خلل النطق المتناقص هو مرض وراثي نادر، تبلغ نسبة نقله بين اليهود الأشكناز 1:30، و1:18 بين اليهود من أصل بولندي قد يؤدي هذا الاختراق إلى إبطاء أمراض التنكس العصبي الأخرى، مثل مرض الزهايمر، ومرض باركنسون، ومرض هنتنغتون، ومرض باركنسونALS
حددت الأبحاث الرائدة الآلية الجزيئية التي تسبب موت الخلايا العصبية في مرض خلل الوظائف المستقلة العائلي - كما حددت أيضًا علاجًا يصحح المشكلة، ويمكن أن يكون أيضًا علاجًا بطيئًا لأمراض تنكس عصبي أخرى، مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون.
قاد البحث طالبة الدكتوراه شيران نافتالبيرج بلوندر، البروفيسور إيران بيرلسون والبروفيسور جيل أست من كلية الطب ساكلر في جامعة تل أبيب. ونشرت نتائجه الليلة الماضية (20.12.16) في المجلة علم الوراثة بلوس.
خلل الاستقلالية العائلي هو مرض وراثي غير قابل للشفاء، ويتجلى في عدم السيطرة على الوظائف الطوعية وغير الطوعية للجسم. يوجد في العالم حوالي 350 مريضًا يعانون من خلل الوظائف المستقلة العائلي، حوالي ثلثهم يعيشون في إسرائيل. وتبلغ نسبة الإصابة بالمرض بين اليهود الأشكناز واحدا من كل ثلاثين، وواحدا من كل ثمانية عشر بين اليهود الأشكناز من أصل بولندي.
"يوجد في جميع خلايا الجسم نوع من الطرق، التي تسير عبرها الشاحنات التي تحمل البضائع إلى جميع أطراف الزنزانة"، يوضح البروفيسور أست. "تحتوي خلايا الجهاز العصبي المحيطي على أطول نظام طريق في الجسم، وهو طريق سريع ذو اتجاهين يبلغ طوله مترًا ويمتد على جانبي الحبل الشوكي. وظيفة تلك المجموعة من الخلايا العصبية هي تلقي جميع المعلومات من الخلايا العصبية في الجسم، وإرسالها للمعالجة المركزية في الدماغ. لقد أظهروا منذ 30 عامًا أن نفس المجموعة من الخلايا العصبية صغيرة وتتدهور لدى المرضى الذين يعانون من خلل الوظائف المستقلة العائلي".
يتكون نظام الطريق هذا من وحدتين فرعيتين ملتصقتين ببعضهما البعض، تسمى ألفا وبيتا توبولين. وينتجان معًا نظام النقل العصبي، الميكروتوبولين. وبما أن الطرق في الخلايا العصبية يتم بناؤها وإزالتها باستمرار، بحسب تفرع الأعصاب، فإن الجسم ينتج بشكل طبيعي إنزيمين، أحدهما يلصق توبولين ألفا وبيتا معًا، والآخر يزيل هذا الغراء. أظهر الباحثون لأول مرة أن الإنزيم الذي يزيل الصمغ يتم التعبير عنه بشكل زائد في الخلايا العصبية لدى الفئران المصابة بخلل النطق العائلي، بل ووجدوا علاجًا هو الأول من نوعه.
أدى المكمل الغذائي إلى زيادة النشاط الطبيعي للجين التالف
يقول البروفيسور إست: "هناك مادة مضافة غذائية تسمى فوسفاتيديل سيرين". "لقد تمكنا من إظهار أن هذا المكمل يزيد من النشاط الطبيعي للجين المصاب في خلل الوظائف المستقلة العائلي، مما يجعل الجسم يقوم بتركيب الإنزيمين، العدوى والانفصال، بشكل متساوٍ أكثر. والنتيجة هي ميكروتوبولين أكثر استقرارا، أو طرق أكثر استقرارا، عند مستوى يقترب من مستوى الخلايا العصبية السليمة.
وفقًا للباحثين، يمكن للفوسفاتيديل سيرين، الموجود بالفعل في السوق كمكمل غذائي، أن يؤخر على ما يبدو تطور أمراض التنكس العصبي الأخرى، مثل مرض الزهايمر، ومرض باركنسون، ومرض هنتنغتون، والتصلب الجانبي الضموري.
يقول البروفيسور أست: "في جزء كبير من أمراض التنكس العصبي، يكون هناك إفراط في التعبير عن هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى انحطاط الميكروتوبولين، ولكن عليك أن تكون حذرًا، وأن تكون حذرًا وألا تحصل على آمال زائفة، لأن الأمراض الأخرى أكثر تعقيدًا من خلل الوظائف المستقلة العائلي. في هذه المرحلة، فإن معظم الأدوية الموجودة، وكذلك معظم الأدوية التي سيتم طرحها في السوق، لن تكون قادرة إلا على إبطاء المرض. وأعتقد أن بوستبيديلسيرين سوف يبطئ أيضًا انحطاط الخلايا العصبية في هذه الأمراض."
تم تمويل هذا البحث الرائد جزئيًا من قبل مؤسسة تيفا لأبحاث الأمراض التنكسية العصبية.
