البشر والذباب والديدان

ملاحظات حول استكمال مشروع الجينوم البشري

بقلم ديفيد بالتيمور اوقات نيويورك

لم يعد لدى البشر أسرار وراثية. من المقرر أن تعلن الحكومة الفيدرالية والشركة الخاصة Celera Genomics (Celera)، التي تعمل على فك رموز الجينات في مشروعين منفصلين، خاص وعام، اليوم في البيت الأبيض عن الانتهاء من المسودة الأولى للجينوم البشري: الخريطة للتركيب الجيني العام للجنس البشري.

الجينوم هو في الواقع تمثيل عام لجيناتنا، فكل واحد منا يحمل اختلافات صغيرة في التسلسل الأساسي. نحن نعرف بالفعل مئات الآلاف من الاختلافات الرئيسية التي تحدث، ولكن قدراتنا الجينية الفردية لا يمكن اكتشافها إلا بثمن مرتفع، على الرغم من أن هذا السعر من المرجح أن ينخفض ​​بسرعة.

كيف سيغير الجينوم المكشوف حياتنا؟ أولاً، يؤكد هذا حقيقة واضحة، ولكنها لا تزال مثيرة للجدل: وهي أن جيناتنا تشبه إلى حد كبير جينات ذباب الفاكهة. إذا كان لا يزال هناك أي شك - وهو للأسف موجود في بعض الدوائر - فإن الجينوم يظهر أننا جميعًا نتاج تلك البدايات المتواضعة. وينبغي أن يكون هذا - ولكنه لن يكون - نهاية النظريات الخلقية التي تنكر نظرية التطور.

يخبرنا الجينوم أيضًا كثيرًا عن مدى تعقيد الكائن الحي. لا يتم التعبير عن الاختلافات بيننا وبين الذباب في عدد الجينات المشفرة في حمضنا النووي. ورغم أنه لا يزال هناك الكثير من العمل لتحديد العدد الإجمالي للجينات البشرية - فإن تقدير 50 ​​ألفاً يبدو معقولاً، وهو ليس بعيداً كثيراً عن العدد المقدر لجينات الذبابة (14 ألفاً)، أو الدودة (18 ألفاً).
ومع ذلك، نحن أكثر تعقيدا من ذلك بكثير. كيف يمكن لعدد قليل من الجينات أن تخلق مثل هذا التعقيد الكبير؟ جزء من الإجابة هو أن الذباب والديدان لديها الكثير من الجينات التي تقوم بأشياء محددة لها. إن الجينات التي تشفر الوظائف الأساسية للحياة ـ عند البشر، والذباب، بل وحتى البكتيريا ـ لا يتجاوز عددها بضع مئات إلى بضعة آلاف.

أما الجينات المتبقية فتعمل على تحسين الخصائص المحددة لكائنات معينة. يمكن لجين واحد أن يكون مسؤولاً عن مجموعة كبيرة من الوظائف. الجينات هي مجرد معلومات مشفرة على طول ملف طويل من الحمض النووي الكيميائي. لا يمكنهم فعل أي شيء بأنفسهم. ترمز الجينات إلى هياكل البروتينات، التي تمثل آلية عمل الكائنات الحية. أنها تسمح لنا بالمشي والتحدث والتفكير. يمكن لجين واحد أن يرمز لبروتينات مختلفة. وللقيام بأنشطة مختلفة، يمكن أن تختلف البروتينات من حيث كميتها، أو طريقة دمجها. إن عدد البروتينات، وليس الجينات، هو الذي يحدد مدى التعقيد.

كما سيؤدي الجينوم إلى تقصير وقت عمل العلماء. تم إرسال المعلومات من البرنامج الفيدرالي إلى الإنترنت، وقد أثبتت بالفعل أنها مفيدة للغاية. لن يضطر العلم والطب بعد الآن إلى التساؤل عن عدد الجينات المرتبطة بهذه العملية أو تلك.
لن يضطر طلاب الدكتوراه إلى قضاء أشهر طويلة في محاولة عزل الجينات. سوف يلجأون ببساطة إلى الإنترنت. لقد انفتحت أمامنا إمكانية جديدة تمامًا: طرح أسئلة علمية ليس حول جين واحد، بل حول الجينوم بأكمله. سيكون من الممكن تطوير أدوية لكل بروتين لتصحيح وظيفته.

ومع ذلك، لا ينبغي لنا أن نعتقد أنه من الآن فصاعدا لن يكون علم الأحياء أكثر من مجرد عملية ربط الأطراف. لا يخبرنا تسلسل الحمض النووي إلا قليلاً عن وظائف الجينات أو دورها في الاقتصاد العام للجسم. في أحسن الأحوال، يسمح لنا التسلسل بالاستفادة من قدرات غان، لكن التجارب فقط هي التي ستتحقق أو تدحض صحة الصعوبات.

وأخيرًا، لقد علمنا السباق لاستكمال الجينوم الكثير عن إجراء البحث العلمي. وقد حظيت المنافسة، التي كانت ترتدي أحياناً وجهاً كريهاً – بين المشروع العام والحكومي ومشروع شركة سيليرا – بتغطية إعلامية واسعة. وعلينا أن ندرك أن خطة الحكومة كانت منظمة بشكل مركزي، ولذلك كان لا بد من الاتفاق على استراتيجية واحدة، على الرغم من الأهمية العلمية للنظر في العديد من الاستراتيجيات. لذا فإن قدرة سيليرا على التنافس مع البرنامج الفيدرالي ساعدت في تعزيز الجهود بأكملها بشكل أكثر مرونة وكفاءة. وتشير حقيقة أن المشروعين يخططان لتنسيق جهودهما إلى وجود علاقة أكثر صحة.

إن الاحتفال بإكمال مشروع الجينوم البشري هو حدث نادر في تاريخ العلم: حدث يتم الاعتراف بأهميته التاريخية ليس فقط في الماضي، ولكن في وقت حدوثه. إنه يقدم المجتمع العلمي في أفضل حالاته - لقدرته على التعاون واستخدام أحدث التقنيات.

على الرغم من أن هذه لحظة مهمة، إلا أنه لا يزال أمامنا الكثير من العمل. سوف يستغرق الأمر عقودًا من الزمن لفهم البناء الرائع للحمض النووي الذي تأسس خلال أربعة مليارات سنة من التطور والمحفوظ في نواة كل خلية في جسم كل كائن حي على وجه الأرض.

{ظهر في صحيفة هآرتس بتاريخ 26/6/2000{

*المؤلف رئيس معهد كاليفورنيا للتكنولوجيا، حصل على جائزة نوبل في الطب عام 1975

كان موقع المعرفة حتى نهاية عام 2000 جزءًا من بوابة IOL التابعة لمجموعة هآرتس