عادة ما يتم إسكات الجينات المزدوجة الموجودة على الكروموسومات X عند النساء. من دراسة أجراها باحثون فنلنديون على ما يقرب من 25 من سكان شمال أوروبا، فإن أحد هذه الجينات، والذي عندما يتم التعبير عنه بشكل مفرط يسبب قصر الطول والذي فشل إسكات إحدى نسخه، هو أحد أسباب الاختلاف الواضح في الطول بين النساء والرجال
غالبًا ما يتم التغاضي عن الكروموسوم X عند إجراء دراسات وراثية واسعة النطاق بسبب تفرده. وبما أن النساء يحملن نسختين من الكروموسوم والرجال نسخة واحدة فقط، فإن تحديد الجينات المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم X قد يكون ذا قيمة ويساعدنا على فهم الخصائص التي تميز الجنسين. اكتشف باحثون في جامعة هلسنكي في فنلندا أن الاختلاف الجيني في الكروموسوم X يؤثر على طول الشخص.
وقام الباحثون بتحليل الاختلافات الجينية المشتركة في الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين المحددين للجنس، بين حوالي 25 ألف شخص في شمال أوروبا كانت معلوماتهم الطبية متاحة للباحثين. وكان هدف الدراسة اكتشاف العوامل الوراثية التي قد تفسر الفروق الفردية في بعض الصفات مثل مؤشر كتلة الجسم والطول وضغط الدم ومستوى الدهون (الدهون في الدم). بالإضافة إلى ذلك، نظر الباحثون أيضًا في ما إذا كان الكروموسوم X يمكن أن يساهم في بعض الاختلافات المعروفة بين النساء والرجال في بعض السمات مثل الطول. تم التعرف على المئات من الاختلافات الجينية التي تؤثر على هذه السمات حتى الآن، ولكن نظرًا لتفرده، فقد تم التغاضي عن الكروموسوم X في معظم الدراسات السابقة.
نُشرت نتائج الدراسة في 6 فبراير 2014 في مجلة PLOS Genetics.
تطرح أبحاث الكروموسوم X تحديات فريدة من نوعها. حقيقة أن النساء لديهن نسختان من الكروموسوم والرجال نسخة واحدة فقط يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار في التحليل. "ومع ذلك، أردنا التغلب على هذه التحديات بسبب وجود مواد بيولوجية جديدة"، يقول الدكتور تارو توكاينين، الذي يعمل حاليًا في مستشفى بوسطن العام.
وأظهرت الدراسة أن نسخة وراثية معينة من الجين ITM2A الذي يلعب دورا في تطور الغضاريف أمر شائع بين الأشخاص قصار القامة عن المتوسط. وأظهر تحديد المتغير الموجود في أجسام حوالي ثلث الأوروبيين، أن هذه الظاهرة تنتج عن الإفراط في التعبير عن ITM2A، مما يعني أنه كلما تم التعبير عن الجين بشكل أكبر، كلما كان الشخص أقصر. ومن المثير للاهتمام أن هذه الظاهرة تؤثر على الطول وتكون أكثر وضوحًا عند النساء.
المزيد عن الموضوع على موقع العلوم:
"الجرعة المزدوجة من كروموسومات X لدى النساء تسبب مشاكل أثناء النمو. ولمنع ذلك، هناك عملية في الجسم لإسكات إحدى نسختي الكروموسومات X. وأوضح البروفيسور سامولي ريباتي، الباحث الرئيسي في الدراسة: "لقد أدركنا أن الارتفاع يعتمد على حقيقة أن الجين المكرر للجين الذي حددناه (وجاره في الجينوم)، تجنب الصمت".
"بما أن كلا النسختين من ITM2A لا تزالان نشطتين، يتم التعبير عن الجين بمستويات عالية في الجسم الأنثوي. هذه المناطق غير متوازنة بين الرجال والنساء ويمكن أن تساعدنا على فهم سبب اختلاف بعض الخصائص بين الجنسين".
ووفقاً لحسابات الباحثين، فإن النسخة مسؤولة عن حوالي 1-2% من الاختلافات بين متوسط طول الرجال والنساء بين السكان الفنلنديين.
بالإضافة إلى ذلك، تم تحديد منطقتين أخريين على كروموسوم X، إحداهما مسؤولة عن مستويات الأنسولين في الدم بعد الصيام والأخرى مرتبطة أيضًا بالطول. ولم يتم في أي منها اكتشاف فروق ذات دلالة إحصائية بين الجنسين في قوة التأثير الوراثي كما في ITM2A.
תגובה אחת
وما هو تفسير قصار القامة؟