اكتشفت دراسة مشتركة أجراها مركز تل أبيب الطبي وجامعة بازل في سويسرا الأساس الجيني لمتلازمة نادرة يولد فيها الأشخاص بدون بصمات أصابع
توصلت مجموعة من الباحثين بقيادة البروفيسور إيلي شبيرشر، مدير قسم الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب الطبي، بالتعاون مع جامعة بازل في سويسرا، إلى اختراق في فهم الأساس الجيني لمن يعانون من "التأخير العابر للحدود" مرض". يتجلى هذا المرض في غياب بصمات الأصابع خلقيا ويسمى بهذا الاسم غير المعتاد إلى حد ما، حيث غالبا ما يواجه المصابون به صعوبات عند المعابر الحدودية في البلدان التي تتطلب فحص بصمات الأصابع.
تعد بصمات الأصابع سمة فريدة لجلد الإنسان وتستخدم على نطاق واسع في العصر الحديث كأداة لتحديد الهوية. لكن من الواضح أن بصمات الأصابع لم تتطور لدى البشر لتسهيل عمل محققي الشرطة وكتاب المباحث. إذن ما هي الاستخدامات الحقيقية لبصمات أصابعنا؟ في الماضي، كان يُعتقد أن دور بصمات الأصابع هو تسهيل عملية الإدراك. لكن في الآونة الأخيرة تم التخلي عن هذه النظرية وساد مكانها رأي آخر مفاده أن طيات الجلد الرقيقة الموجودة في أطراف أصابعنا تستخدم بشكل أساسي لزيادة الإحساس باللمس اللطيف والاهتزاز.
في الآونة الأخيرة، تم الانتهاء من دراسة استمرت لعدة سنوات، وفي نهايتها تم اكتشاف الجين المعيب المسبب لـ "مرض تأخير عبور الحدود" في عائلة سويسرية كبيرة. وباستخدام اختبارات جينية متطورة، حدد الباحثون الجين المسمى SMARCAD1.
SMARCAD1 له شكلان، أحدهما يوجد في معظم أعضاء الجسم والآخر يظهر فقط في الجلد. يؤدي الخلل الجيني الذي يسبب المرض إلى الاختفاء الانتقائي للشكل الجلدي لـ SMARCAD1. توضح الدكتورة زانا نوسبيك، من قسم الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب الطبي: "في الخطوة الأولى، حددنا الجين المعيب لدى أفراد عائلة كبيرة يولدون ببصمات أصابع مفقودة. عادة، يحتوي الجين الواحد على المعلومات اللازمة لتكوين بروتين واحد، لكن في حالة الجين المرتبط بنقص بصمة الإصبع الخلقية، اكتشفنا أنه يشفر لبروتينين مختلفين، أحدهما موجود فقط في الجلد وليس في أي بروتين آخر. منديل. وتبين أن الخلل الوراثي المسبب لنقص خلقي في بصمات الأصابع يؤثر على منتج الجين الذي يعبر عنه في الجلد فقط، وهو ما يفسر محدودية تعبير ذلك الخلل الوراثي في الجلد.
ووفقاً للبروفيسور سبراخر، فإن "الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني واحد تعتبر مصدراً فريداً للمعلومات لفهم الظواهر البيولوجية المعقدة. من خلال دراسة مرض وراثي نادر، تم الكشف عن آلية فريدة تتحكم في تكوين بصمات الأصابع لدى الإنسان، وهي ظاهرة لم يعرف أساسها الجزيئي حتى الآن. ومع تحديد SMARCAD1، ستكون هناك حاجة إلى فهم أفضل للطريقة التي يشكل بها هذا الجزيء البنية ثلاثية الأبعاد لبشرتنا. وبما أن بصمات الأصابع غير الطبيعية لها علاقة معروفة بأمراض أخرى، بعضها خطير، فقد يكون للنتائج الجديدة آثار محتملة لفهم الأساس البيولوجي للأمراض الأكثر شيوعًا داخل الجلد وخارجه.
سيتم نشر اكتشاف المجموعة في المجلة الأمريكية المرموقة لعلم الوراثة البشرية. بالإضافة إلى الدكتور نوسبيك والبروفيسور سبراتشر، دانا فوكس تيلام، الدكتور مور بافلوسكي، الدكتور شلوميت فنيج والدكتور عوفر شاريج من قسم الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب الطبي، والدكتورة بيتينا برجر والبروفيسور بيتر إيتين من قسم الأمراض الجلدية شارك في الدراسة مستشفى بازل الجامعي بسويسرا.
تعليقات 20
لا افهم:
ليس صحيحا أن "الانحراف عن القاعدة" يسمى "عيبا".
على سبيل المثال - لن يجادل أحد بأن العبقرية عيب أو أن القدرة على الجري مثل بوليت من جامايكا هي عيب.
هذه طفرات مفيدة.
تسمى الطفرات الضارة بالعيب، وكما هو الحال في أي موضوع - هنا أيضًا يوجد تصنيف - هناك عيوب بسيطة، وهناك عيوب معتدلة، وهناك أيضًا عيوب مدمرة.
يبدو أن يائير على حق. يزعجني الأمر من زاوية مختلفة قليلًا، وعند التفكير في استنتاجات الخلقيين.. بمجرد أن تسمي هذه الظاهرة "عيبًا"، يبدو الأمر كما لو أنك تحدد ذلك من وجهة نظر "محايدة" أنها حقًا عيب، ولكن في الواقع، إنها مجرد جينة/طفرة أخرى، وهي في الحالة الحالية ليست مفيدة بل وضارة. من الصعب بعض الشيء تسميتها "عيبًا"، لأنها تجعل الأشخاص الذين لا يفهمون العلم، يعتقدون أن الأعضاء "الطبيعية" بديهية وأنها خلق كامل... والأقلية "عيوب" مقصودة. ...وليس مجرد حالة أخرى من الجنس التعددي.
ليس هناك نهاية لـ "العيوب" (على الرغم من فظاعتها)، لذا فإن "الخلق" بعيد عن الكمال.
كاميلا هل تستمتعين بوقتك؟ ضحكت (أصم بالطبع) على عفوا الخاص بك.
فيما يتعلق بالمتلازمة التي أرسلتني لأقرأها، كان بإمكانك التحدث عن عشرات العيوب، وأؤكد مرة أخرى على التمييز بين التقارير البحثية واللغة اليومية.
مشال، (من المؤسف أن التعليقات لم يتم ترقيمها بعد) في الرد الذي طلبت فيه الإشارة إلى كلامك، فإن فرصة تغيير رأيك ضئيلة على أي حال، ولكن إذا بدا لك أو لوالدي ذلك جئت بشكوى عليك، لم أقصد ذلك مطلقا، ولكن لإثارة فكرة بشكل عام. لقد تعلمت بالفعل من المقال، والذي في رأيي لا يزال صياغته سيئة حول شيء لم أكن أعرفه على الإطلاق وأنا ممتن لذلك. الكلمات المقتبسة للباحث، الذي أطلق أيضًا على ظاهرة تعادل تقريبًا شامة على الظهر (على افتراض أن المقال يلخص أعراض المتلازمة)، مرضًا وأصحابه، "يعانون".
أيها السادة، أسمح لنفسي بالانسحاب من هذه المناقشة وديًا، دون أن أغير رأيي ولكن مع ضرورة التفكير في الأمر من جديد.
جو:
العنوان - مثل المحتوى - لم يتم تجميعه بواسطة الموقع بل بواسطة مركز تل أبيب الطبي.
من المحتمل أنه يوجه مقالاته إلى الأشخاص الذين يتمتعون بروح الدعابة الأكثر تطوراً مما يظهره قراء العلوم.
آسف لم أقرأ المقال، لكن عناوينك الفخمة لا تتناسب مع المستوى العام (الجيد) للموقع. يولد الإنسان بدون بصمات أصابع. نعم. ولكن من هنا إلى "أن تولد بلا هوية؟" معذرة، بالنسبة للعناوين البراقة، يمكنني قراءة "يديعوت هيوم" أو شيء من هذا القبيل.
إذا قبلنا روح الأشياء التي بموجبها يُحظر استخدام كلمة "عيب" فسنصل بسرعة كبيرة إلى النقطة التي سيُمنع فيها أيضًا قول "مرض" وفي النهاية لن نتسبب إلا في الأذى من خلال القيام بذلك. لذا.
عفوًا... في ردي الأخير كتبت بالخطأ "عيب وراثي" وبالطبع كان يجب أن أكتب التغير الجيني أو الطفرة.
آسف، خلل.
سنة:
لا أعتقد أنك تناولت أي شيء مما كتبت:
أنت لم تتطرق إلى أن هذا مقال كتبته الجهة البحثية نفسها وليس الموقع العلمي، وبالتالي حتى لو
كان هناك مبرر لمطالبتك لأن المطالبة ليست موجهة إلى الطرف الصحيح.
لم تتناول حقيقة أن كلمة "معيبة" ليس لها أي صلة ضرورية بالحكم الجمالي/الأخلاقي/القيمي وأنها تستخدم أيضًا للإشارة إلى أجزاء الآلة المعيبة (هل يُسمح لي أن أقول عن أجزاء الآلة المعيبة؟)
أنت لم تتناول حقيقة أن الطفرة المعنية تسبب مشاكل لحامليها.
إذن أخبرني: كيف كنت تتوقع مني أن أغير رأيي؟
يائير،
لو فهمتك بشكل صحيح، فلو كان المقال قد ناقش موضوع متلازمة تريشر كولينز وسموا هذا الحدوث بكلمة عيب، لكنت كتبت نفس تعليقك، وهو استخدام معيب لأنه يعني أن الميزات كانت موجودة. خلقت لغرض معين.
كما قيل لك من قبل، فإن الإشارة إلى أن الشيء لا يؤدي وظيفة من الواضح أنه يؤديها بشكل طبيعي ووصفه بالعيب هو وصف مشروع لا ينتج عن أي عملية إنشاء هادفة. ليس من الواضح من أين جاءت هذه الحجة، لكنها بالتأكيد ليست مشتقة منطقيا. إذا تم استخدام الأجنحة للطيران (ليس لأن شخصًا ما خلقها لهذا الغرض ولكن لأنها ببساطة تكيف مع بيئة معيشية معينة) وفي يوم من الأيام، بسبب حادث، أو حيوان مفترس، أو مرض، أو عيب وراثي، سيظهر جناح يتكون بحيث لا يسمح بالطيران، فإن وصفه بأنه جناح تالف هو وصف مناسب للغاية. الأمر لا يتعلق بأحكام من النوع الذي تحدثت عنه (الجمالية أو الأخلاقية). يوضح المثال الخاص بمتلازمة تريشر كولينز في رأيي سبب عدم صحة الحظر المفروض على استخدام كلمة معيبة وما زلت أحب أن أسمع كيف تصفها (أو أشياء أخرى مماثلة مثل أمراض نقص المناعة على سبيل المثال) دون استخدام مصطلحات تعتمد على جذور مثل PGM، K.S.L. الخ. هنا، هذا هو بالضبط المكان المناسب للإجابة على ذلك لأنك أنت الذي أثارت الانتقادات في المقام الأول حول الاستخدام غير السليم في رأيك للوصف المقدم هنا.
كاميلا، ماشيل،
في اللغة اليومية لا توجد مشكلة في استخدام المعيب أو المعاق أو المتخلف، فاللغة اليومية لا تتطلب دقة مفرطة لأنها تعتمد كثيرا على مواقف الحياة الفعلية. إنها لغة مليئة بالأحكام على اختلاف أنواعها.
اللغة العلمية ليست حكمية. يجب أن تصف الأشياء بأكبر قدر ممكن من الدقة.
لقد قدمت عينة سهلة من اللغة الرياضية القضائية. لن نحصل عليه في الرياضيات.
لا أطلب من مقال موجه لجمهور واسع الدقة المتعارف عليها في مقال علمي، لكن من الممكن أن أطلب أن تتجنب الكتابة مثلا الحكم، كما أنه من المناسب تجنب الكتابة قدر الإمكان (شائع جدًا) يعطي انطباعًا بأن الميزات تم إنشاؤها لغرض معين.
هذه وجهة نظري، ولا علاقة لها بالصواب السياسي.
ماكال، لاحظ مدى الجدية التي تتعامل بها مع تقديم المطالبة بحرية، عندما يبدو لك أن هناك قاعدة ضرورية في المناقشة، مقارنة بالسهولة التي تضع بها الصياغة في المقالة.
كاميلا، لدي آراء حول أسئلتك ولكن لا أعتقد أن هذا هو المكان المناسب للتعليق عليها.
سنة:
ليس من العدل أن تأخذ فكرة قدمتها لك وتعرضها علي كشيء لم أفكر فيه.
ولهذا السبب، وكما قال والدي، فإننا نميل إلى تسمية الأشياء التي تتعارض مع اسم العيب فقط.
يائير،
أريد أن أفهم إلى أي مدى أنت على استعداد للذهاب مع الصواب السياسي الواضح الذي تقدمه. كيف ستتعامل، على سبيل المثال، مع المصابين بمتلازمة تريشر-كولينز (عفوًا... أقصد الأشخاص).
(http://en.wikipedia.org/wiki/Treacher%E2%80%93Collins_syndrome)
أولئك الذين يريدون فهم الموضوع بطريقة أكثر تصويرية يمكنهم البحث في صور Google عن اسم المتلازمة.
والآن يأتي الأمر المهم، إذا اتفقنا على تسمية هذا الحدث بالعيب، فهل يترتب عليه، تلقائياً أو من خلال سلسلة من الحجج المنطقية الملزمة، شيئاً حول حق الأشخاص الذين شاركوا فيه في الوجود؟ وعن مستوى الرعاية التي ينبغي تقديمها لهم؟ أو عن مستوى المعيشة الذي ينبغي محاولة منحهم إياه إن أمكن؟ ربما المشكلة معك، حيث يبدو أنك تحصل عليها من هذا الرابط غير ذي الصلة؟ وحقيقة وجود أشخاص آخرين قاموا بهذا الارتباط غير المبرر في الماضي لا تجعل بالضرورة التسمية الخاطئة خاطئة.
لنفترض أنه اتضح أن الذكاء العالي جدًا ينشأ في جين واحد، فهل توافق على وصفه بأنه معيب؟
بالمناسبة لم أذكر ذلك من قبل، لكن المقال الحالي لم يكتبه موقع المعرفة بل مركز تل أبيب الطبي.
سنة:
عندما لا يقوم أحد أجزاء السيارة أو الكمبيوتر بالعمل المتوقع منه، يُقال إنه معيب.
لا يوجد تقييم جمالي أو أخلاقي هنا.
ومن المشروع استخدام هذه اللغة أيضًا فيما يتعلق برياض الأطفال التي لا تؤدي العمل المتوقع منها - على الرغم من أن التوقعات هنا بأثر رجعي.
صحيح أن بعض العيوب الوراثية تتسبب في النهاية في تكوين أنواع جديدة لا تسقط عن أسلافها في أي بعد جمالي أو معنوي، ولا حتى بالمعنى الوظيفي، لكن في الحالة التي أمامنا يبدو التعبير معقولًا تمامًا بالنسبة لي .
كما أنه شائع في المناقشات حول التطور في الأوساط الأكاديمية ولا حرج في ذلك.
إذا رأيت أنه "في كل مرة يكون هناك مقال عن التطور، هناك العديد من البيانات الخاطئة" فلا فائدة - لا لك ولا للآخرين - من أن تمتنع عن الرد على الفور ولا تشير إلا بأثر رجعي بطريقة إحصائية لا تفعل ذلك. لا تسمح لك بمعرفة ما تتحدث عنه.
من الأفضل الإشارة إلى الخطأ بدلاً من ذلك. وهذا سيتيح للمخطئ أن يصحح خطأه وللشخص الصحيح أن يشرح لك صلاحه.
إنها ليست مسألة صواب سياسي، بل مسألة تقرير صحيح، وفهم صحيح للقضية. يمكنك أيضًا استخدام الرياضيات، على سبيل المثال 5 معيب 4 يساوي 1، 4 معيب 5 يساوي 1 معيب.
يائير، الجين التالف هو الجين الذي يسبب نوعا من المشاكل، صحيح أنه ذاتي - أي لا يعتقد المرء دائما أنه يمثل مشكلة، ولكن هناك أيضا حد للتصريحات الصحيحة سياسيا.
"حديقة معيبة" عبارة معيبة على موقع متخصص في العلوم وكلمة التطور تثير نقاشات غاضبة حول الموضوع. في الواقع، كلما ظهر مقال عن موضوع التطور، ظهرت العديد من الأقوال الخاطئة. إن كلمة "معيب" هي تقييم جمالي وأخلاقي تم استخدامه بالفعل في السياسة.
يتعامل العلم مع وصف الأشياء الموجودة بأفضل ما يستطيع. وكما كتب عامي بشار، ليس من المؤكد على الإطلاق أن يكون التقييم بأن غياب البصمة يعني وجود "خلل" صحيحا.
والحقيقة أن كل "معيب" ليس إلا أقلية مقارنة بالأغلبية. وإذا أخذنا مسألة أكثر جدية، وهي القدرة الفكرية، فليس من المستحيل، نظريا، أن تكون غالبية السكان في المستوى الذي يعتبر حاليا "ضعيفا"، فهل سنطلق بعد ذلك على الأقلية ما يعرف الآن بالقدرة العادية ، معيبة؟
مثير جدا. تعلمت أن الأهمية التطورية لبصمات الأصابع ربما تكون زيادة في القدرة على الإحساس وأيضًا أنها نقص في التعبير عن البروتين الذي ينشأ من جين فريد معيب.
أتمنى فقط أن تكون نسبة المرضى النفسيين بين السكان الذين يعانون من هذه المتلازمة أقل من نسبتهم بين السكان ككل. يمكن للمريض النفسي القاتل الذي ليس لديه بصمات أصابع أن يشكل صداعًا كبيرًا للشرطة.