التحدي: فهم الأساس الجيني للتوحد

غادرت إسنات سومر بن، إحدى الفائزات بجائزة اليونسكو لوريال للمرأة في مجال العلوم، مباشرة بعد حفل توزيع الجائزة إلى سياتل للتحقيق في المرض الذي يزعج العديد من الآباء.

غادرت أوسنات سومر بن، إحدى الفائزات بجائزة اليونسكو لوريال للمرأة في مجال العلوم، مباشرة بعد حفل توزيع الجائزة إلى سياتل لإجراء أبحاث حول المرض الذي يزعج العديد من الآباء. "سنحاول أن نفهم شيئًا ما عن الأساس الجيني لمرض التوحد." قال بن في محادثة مع موقع العلوم.

إسنات حاصلة على شهادة مزدوجة في علم الأحياء وعلوم الكمبيوتر مع مرتبة الشرف من جامعة تل أبيب، ودرجة الماجستير مع مرتبة الشرف في علوم الحياة، أيضا من جامعة تل أبيب، وهي حاليا تكمل الدكتوراه في علم الأحياء الحسابي في مختبر البروفيسور تال بوبكو . حصلت أسانات خلال دراستها على العديد من المنح والجوائز، من بينها: منحة من لجنة التخطيط والميزانية (VAT) في مجال التقنيات المتكاملة، منحة من مركز إدموند واي. سفرا للمعلوماتية الحيوية، وجائزة التميز في البحث والتدريس من جامعة تل أبيب.

ووفقا لها، يعتقد اليوم أن مفهوم التوحد يحتوي على مجموعة واسعة من الحالات البيولوجية المختلفة، وكلها تقع حاليا تحت هذه المظلة التي تسمى التوحد. في الواقع، هناك مجموعة واسعة من الإعاقات.

فمن ناحية، أصبح من المعروف الآن أن مرض التوحد هو ظاهرة وراثية، ومن ناحية أخرى، فإن الطبيعة الدقيقة لمتلازمة لوت غير واضحة. ربما يكون نظامًا معقدًا. وما يزيد من التعقيد هو أنه من الواضح أن هناك أنواعًا عديدة من مرض التوحد، ونحن نستخدم مصطلحًا واحدًا للعديد من الظواهر التي تنشأ من عوامل بيولوجية مختلفة.

كيف ستفعل ذلك؟
"سأنضم إلى فريق كبير من الباحثين المشهورين في الولايات المتحدة الذين يحاولون الحصول على رؤى حول هذا الموضوع. أخطط لاستخدام الأدوات الحسابية لتحليل تسلسل الجينوم الذي تم جمعه من مئات الأسر التي لديها طفل مصاب بالتوحد. والهدف هو مقارنة جينومات الوالدين الأصحاء مع جينومات الأطفال المصابين بالتوحد والبحث عن ما تغير وأسباب الإعاقة."

"آمل أن يتم فك رموز هذه الظاهرة من خلال مقارنة التسلسل الجيني للأطفال المصابين بالتوحد وأولياء أمورهم غير المصابين بالتوحد. وسنحاول أن نفهم ما حدث في العملية التي تسببت في حدوث ظاهرة لم تكن موجودة لدى الوالدين في ذريتهم. سواء كانت طفرات أو ازدواجية (الازدواجات) أو ربما العكس - فقدان مناطق كاملة في الجينوم. سنبحث عما حدث من جديد، أي ما حدث أثناء الإخصاب أو قبل الإخصاب. وفي حالة التوحد، نحاول العثور على الجينات التي تكرر فيها مثل هذه الطفرات نفسها لدى الأطفال المصابين بالتوحد، وبالتالي نشير إلى الجينات المسببة للتوحد.

"نحن حاليا في فترة عظيمة، في خضم ثورة الجينوم والحسابية. من ناحية، تقدمت الأبحاث البيولوجية والوراثية بشكل كبير، ومن ناحية أخرى، تطورت تكنولوجيا تسلسل الجينوم، وبالطبع أجهزة الكمبيوتر بشكل كبير، وكل هذا معًا يجعل من الممكن القيام بهذا النوع من الأبحاث، على نطاق واسع. كان ذلك يعتبر خيالًا علميًا حتى وقت قريب".

"الهدف النهائي هو تطوير طرق لتشخيص مرض التوحد في أقرب وقت ممكن، ويؤدي إلى فهم أعمق لأسباب التوحد، الأمر الذي نأمل أن يؤدي إلى تطوير طرق مختلفة للتعامل مع مرض التوحد."

يشير بن إلى أن كل واحد منا لديه العديد من الطفرات ومن المحتمل أن يكون لدى كل واحد منا عمليات حذف أو تكرار للجينات. "إن هذه التغييرات هي أحد العوامل التي تفرق بين الأشخاص المختلفين وتسبب اختلافات في خصائص الإنسان. نحن بشكل عام أشخاص أصحاء على الرغم من هذه التغيرات، لكن البعض منا يعاني من متلازمات وراثية معروفة تنتج عن مثل هذا النقص أو الازدواجية.
لم نتمكن من مقاومة سؤال الدكتور بن عن مصدر آخر محتمل للتوحد غير وراثي، وهو اللقاحات، والتي ثبت بالفعل خطأها، ولكن الخطأ ترسخ في الجمهور منذ أن أثار الموضوع الدكتور أندرو ويكفيلد.

"على وجه التحديد تحت أضواء اللقاحات التي بحثوا عنها بعد نشر ويكفيلد ولم يجدوا أي صلة.
الدراسة الأصلية التي ادعت مثل هذا الارتباط تم دحضها بالكامل عدة مرات وتبرأت منها المجلة التي نُشرت فيها تمامًا. لقد بحث العديد من الباحثين في هذا الأمر واليوم لا توجد صلة معروفة بينهما. وعلى العكس من ذلك، تنجح اللقاحات في وقاية السكان من الإصابة بأمراض رهيبة، لذلك في رأيي من المهم جدًا التطعيم ضدها. لقد قمت بالطبع بتطعيم ابنيّ، وأولئك الذين لا يفعلون ذلك لا يعرضون أطفالهم للخطر فحسب، بل يعرضون أيضًا كل من لا يمكن تطعيمهم للخطر، وخاصة الأطفال الذين هم أصغر من أن يتم تطعيمهم.

ذكرت الأولاد، كيف تجمع بين العمل العلمي ورعاية الأسرة؟

سومر بن: "كما يعلم الجميع، فإن الجمع بين العمل والحياة الأسرية يمثل تحديًا. أنا شخصياً أستمتع حقاً بالجمع بين العالمين، لكنني لم أستطع القيام بذلك دون دعم زوجي وعائلتي الممتدة. زوجي شريك كامل وحقيقي في الحياة، بما في ذلك الأبوة والأمومة. وكان من الواضح لنا جميعًا أنه سيرافقني ويشجعني على الحصول على درجة الدكتوراه ومواصلة مسيرتي الأكاديمية. أعتقد أن الأبوة والأمومة المتساوية يمكن أن تساهم ليس فقط في مساعدة النساء اللاتي يرغبن في الحصول على وظيفة، ولكن أيضًا في مساعدة الرجال الذين يرغبون في القيام بدور مهم في تربية أطفالهم، وبالطبع أيضًا في مساعدة الأطفال أنفسهم. وخاصة في سن مبكرة، فهذه تجربة لا ينبغي لأي والد، رجلاً كان أو امرأة، أن يفوتها."