أوجه التشابه بين مرض الزهايمر ومتلازمة داون تجذب الانتباه
هل مرض الزهايمر هو شكل مكتسب من متلازمة داون؟ عندما أثار طبيب الأعصاب هنتنغتون بوتر هذا السؤال في عام 1991، كان رد فعل الباحثين في مرض الزهايمر متشككًا. في ذلك الوقت كانوا قد بدأوا للتو في اكتشاف أسباب فقدان الذاكرة في الأمراض العصبية. لقد عرف العلماء بالفعل أنه في سن الأربعين، تمتلئ أدمغة جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تقريبًا، الناتجة عن وجود كروموسوم 40 إضافي، بببتيد أميلويد بيتا الذي يشكل لوحة تخنق الخلايا العصبية. بيتا أميلويد هو أيضًا سمة مميزة لمرض الزهايمر. عرف الباحثون أيضًا أن الجين الذي يحتوي على رمز البروتين موجود في الكروموسوم 21، وبالتالي فإن الأشخاص الذين لديهم فائض في الكروموسوم 21 ينتجون المزيد من الببتيد ويتراكمون المزيد من الطبقات على الخلايا العصبية في أدمغتهم. اقترح بوتر أنه إذا أصيب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمرض الزهايمر بسبب وجود كروموسوم 21 إضافي، فمن الممكن أن يصاب الأشخاص الأصحاء أيضًا بمرض الزهايمر لنفس السبب. وبعد مرور ربع قرن، بدأت الأدلة تتراكم لدعم هذه الفكرة.
نمو اللويحات في الدماغ هو السمة المميزة لمرض الزهايمر.
يقول بوتر، الذي تم تعيينه مؤخرًا مديرًا لقسم مرض الزهايمر: "ما افترضناه في التسعينيات، والآن ظهرت أدلة تدعم ذلك، هو أنه تحدث أخطاء جزيئية لدى مرضى الزهايمر تتسبب في إنتاج خلايا تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 90". بحث في كلية الطب بجامعة كولورادو، بهدف صريح هو البحث في مرض الزهايمر من منظور متلازمة داون.
ولم يعد هو الوحيد الذي اكتشف العلاقة. وفي السنوات الأخيرة، أظهرت عشرات الدراسات أن مرضى الزهايمر لديهم كمية زائدة من الخلايا المشابهة لخلايا متلازمة داون. أظهر العلماء الروس في عام 2009 أن 15% من الخلايا العصبية في أدمغة مرضى الزهايمر تحتوي على نسخة زائدة من الكروموسوم 21. وأظهر آخرون أن مرضى الزهايمر لديهم 1.5 إلى 2 مرة أكثر من خلايا الجلد والدم مع نسخة زائدة من الكروموسوم مقارنة للأشخاص الأصحاء. اقترح بوتر بناءً على بحثه على الفئران أن مرضى الزهايمر لديهم حلقة مفرغة: عندما تتعرض الخلايا الطبيعية لببتيد أميلويد بيتا، فإنها تميل إلى الفشل أثناء الانقسام وتنتج المزيد من الخلايا بثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهذه بدورها تشكل طبقات أكثر. . في ورقة بحثية نشرها بوتر وفريقه في أغسطس 2013 في مجلة علم الأحياء العصبية للشيخوخة، ذكروا أن تثبيط إنزيم معين يسبب هذه الأخطاء.
وفي الوقت نفسه، قام باحثون من جامعة كنتاكي بجمع فحوصات الدماغ وعينات الدم واستطلاعات نمط الحياة لعشرات البالغين المصابين بمتلازمة داون على مدى السنوات الخمس الماضية. وكان الهدف من الدراسة هو فهم سبب إصابة 60% إلى 80% منهم فقط بالهذيان، على الرغم من أن جميع المرضى تقريبًا أصيبوا بلويحات في الدماغ.
وقال فرانسيس كولينز، مدير المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة، أمام لجنة فرعية بمجلس الشيوخ، إن هناك "اهتماما قويا" بدراسة الحالتين معا. وفي عام 2013، اشتركت جمعية الزهايمر مع معهد ليندا كيرنيك لمتلازمة داون في تمويل دراسة تبحث في هذا الارتباط.
بشكل عام، دراسة مرض الزهايمر في مجتمع أصغر، مثل أولئك الذين يعانون من متلازمة داون والذين من المؤكد أنهم سيطورون المرض، قد تزود العلماء بمزيد من المعلومات بسرعة أكبر، كما يقول دين هارتلي، مدير المبادرات العلمية في جمعية الزهايمر الأمريكية. ويقول هو وآخرون إنه من السابق لأوانه استنتاج أن مرض الزهايمر هو شكل من أشكال متلازمة داون، "لكننا بحاجة إلى أفكار جديدة مثل هذه في هذا المجال لفهم المسارات التي تعمل في أساس المرض بشكل أفضل".
