أمراض وراثية نادرة
- آفي بيليزوفسكي
- تعليقات 2
قام باحثون في جامعة تكساس في أوستن بتطوير تقنية تحرير الجينات التي يمكنها استبدال أجزاء الحمض النووي التالفة بالكامل، وتصحيح مجموعة متنوعة من الطفرات النادرة في نفس الوقت، وتحقيق كفاءة تبلغ حوالي 30٪ من الخلايا المستهدفة - مع التطبيقات الأولية
- جامعة تل ابيب
استجابة لطلب من عائلة آدم، وهو صبي يبلغ من العمر 8 سنوات يعاني من مرض وراثي نادر للغاية، قام باحثون من جامعة تل أبيب بتطوير نموذج ثوري للفأر يساعد في فهم المرض واختبار العلاجات الفعالة.
- معهد وايزمان
تعتمد آلاف البروتينات على ذيولها لتحديد موقعها في الأغشية الخلوية وأداء وظائفها الأساسية. تغيرات في الذيل قد تؤدي إلى أمراض وراثية نادرة