الطفرات الجينية

اسحب ذيل البروتين

تعتمد آلاف البروتينات على ذيولها لتحديد موقعها في الأغشية الخلوية وأداء وظائفها الأساسية. تغيرات في الذيل قد تؤدي إلى أمراض وراثية نادرة
تُصنع البيرة من الشعير، وهو من أوائل الأنواع التي استأنسها الإنسان. الرسم التوضيحي: موقع Depositphotos.com

بيرة جديدة؟ على تغير المناخ وعلم الوراثة من الشعير

قطع في جسم الجنين. بإذن من الباحثين

كيف - وأين - يبدأ المرض؟

اكتشف الباحثون الجينات المطلوبة لكل مرحلة من مراحل تمايز الخلايا إلى خلايا جذعية عصبية وخلايا عصبية، أي لنمو الدماغ، وأي منها يشارك في أمراض الجهاز العصبي
أعصاب. تصوير: محمود علي صالح

تم اكتشاف آلية تسبب انقطاع التنفس أثناء النوم لدى الأطفال المرضى

أحد الأمراض الناتجة عن مثل هذه الطفرات في جين PHOX2B هو مرض CCHS. هذه متلازمة نادرة ومهددة للحياة حيث يتوقف الرضع والأطفال والبالغون عن التنفس بمجرد نومهم. يجب أن يكون المرضى متصلين بأجهزة التنفس الصناعي
الخلايا العصبية. الرسم التوضيحي: موقع Depositphotos.com

الظاهرة الوراثية التي تؤدي إلى تفاقم علامات التوحد

نفق الكم. الصورة: موقع Depositphotos.com

هل يسبب النفق الكمي طفرات جينية؟

يحتوي جزيء الحمض النووي البشري على حوالي ثلاثة مليارات قاعدة ويتضاعف كل يوم حوالي تريليوني مرة، ولكي يتم الحفاظ على البنية الخلوية، يجب أن تكون عملية التكاثر دقيقة بشكل لا يصدق، ولكن في نفس الوقت، يجب أن تكون هناك طفرات.
اختبار الجينوم © 2012 Jon Chomitz Photography 3 Prescott street, Somerville, MA 02143 www.chomitz.com jon@chomitz.com 617.625.6789

يفتح المظهر الجينومي لورم الرئة أبوابًا جديدة لعلاجه

ناتي ليرير هو رجل إطفاء عرضي من بياليك يحارب وينقذ الناس كل يوم. وكانت هذه بالضبط مهمته عندما أصيب والده بمرض سرطان الرئة - أن يقاتل قدر استطاعته ويحاول إنقاذه

لماذا لا تقدم الاختبارات الجينية للسرطان إجابات أوضح؟