استطالة ألانين
- جامعة بن غوريون
- لا تعليقات
أحد الأمراض الناتجة عن مثل هذه الطفرات في جين PHOX2B هو مرض CCHS. هذه متلازمة نادرة ومهددة للحياة حيث يتوقف الرضع والأطفال والبالغون عن التنفس بمجرد نومهم. يجب أن يكون المرضى متصلين بأجهزة التنفس الصناعي