تغطية شاملة

يوبيكويتين

أحد الأمراض الناتجة عن مثل هذه الطفرات في جين PHOX2B هو مرض CCHS. هذه متلازمة نادرة ومهددة للحياة حيث يتوقف الرضع والأطفال والبالغون عن التنفس بمجرد نومهم. ويجب توصيل المرضى بأجهزة التنفس الصناعي حتى لا يموتوا أثناء نومهم
تتراكم البروتينات السامة في أدمغة مرضى الزهايمر. وفي مرضى الزهايمر العائلي تكون آلية التراكم واضحة حيث أن هناك علاقة ظرفية بين الطفرات وهوية البروتينات المعيبة. ومن ناحية أخرى، في المرض العشوائي، كان سبب تراكم البروتينات المعيبة غير معروف
شعار موقع العلوم
חיפוש