إن السعي العالمي للتنوع الجيني يكشف أسرار المرض والبقاء على قيد الحياة
من المسلم به أن القدرة على التهام الآيس كريم أو تناول اللبن المخفوق لا يُنظر إليها على أنها ميزة تنموية في عالمنا الذي يهتم بالصحة. ومع ذلك، قبل 5,000 أو 10,000 سنة، عندما بدأت مصانع الألبان تعمل في جنوب أوروبا، شجع الانتقاء الطبيعي على انتشار طفرة جينية سمحت للبالغين بهضم السكر الموجود في الحليب. أولئك الذين أنعموا بالجين الجديد - اللاكتاز - تمتعوا بميزة غذائية على أولئك الذين لم ينعموا به، فتكاثروا، وكذلك فعلت الطفرة. تم اقتراح هذه النظرية لأول مرة في عام 1970، ولكن في العام الماضي فقط تمكن علماء من كلية الطب بجامعة هارفارد من العثور على دليل جيني عليها.
سوف يستفيد علماء الوراثة قريبا من أداة جديدة وقوية من شأنها أن تسهل إلى حد كبير العثور على أدلة مباشرة على تطور الجنس البشري الحديث. تم الانتهاء مؤخرًا من مشروع مدته ثلاث سنوات، تم استثمار فيه 100 مليون دولار، ويعرف باسم Haplotype أو HapMap باختصار، لرسم خريطة للتنوع الجيني في الجنس البشري. يتم نشر الأوراق الأولى لمشروع HapMap هذه الأيام، وينتظر العلماء النتائج بفارغ الصبر.
في السنوات الأخيرة، بدأ الباحثون في الكشف عن الأدلة الجينية للطفرات التي أعطت بعض المجموعات السكانية مزايا في البقاء. في عام 2004، على سبيل المثال، أظهر ستيفن وودنج، عالم الوراثة من جامعة يوتا، وزملاؤه أن طفرة في مستقبلات الطعم المر، والتي حدثت منذ عدة مئات الآلاف من السنين، ساعدت البشر الذين هاجروا من أفريقيا على تجنب تناول النباتات السامة التي فعلوها. لست أعرف. لم يصبح عمل وودنج واكتشافاته الأخرى ممكنة إلا بعد الانتهاء من مشروع الجينوم البشري في عام 2003، والذي أعطى العلماء خريطة لتحديد موقع الجينات المهمة. ومع ذلك، يشير وودنج إلى أن الدراسات مثل تركيزه على الجينات الفردية، وحتى الآن جهود العلماء الذين حاولوا دراسة جينات متعددة في مجموعات سكانية متنوعة قد باءت بالفشل.
رسم خرائط التباين الوراثي
وفي هذه المرحلة بالتحديد، من المأمول أن يساعد HapMap. إذا كان مشروع الجينوم مشابهًا لموسوعة كبيرة من مجلد واحد، فإن HapMap يقسم المادة إلى مئات الكتب سهلة القراءة. تتكون سلسلة الحمض النووي من حوالي ثلاثة مليارات وحدة كيميائية تسمى A وT وC وG. عادة، يتم وضع الشخصيات المتشابهة في نفس الفتحات في السلسلة، بحيث يكون الأشخاص متشابهين مع بعضهم البعض. ومع ذلك، كل 1,200 فتحة أو نحو ذلك، يظهر شكل مختلف يعرف باسم SNP. هذه الاختلافات الجينية الصغيرة هي المسؤولة عن الاختلافات في لون الشعر والعينين، وكذلك عن القابلية للإصابة بالأمراض. كجزء من مشروع HapMap، تم فحص تنوع SNP في جينوم 270 شخصًا من أربع مجموعات - أوروبا الغربية واليابان وقبيلة اليوروبا من أفريقيا وشعب الهان من الصين.
إن مقارنة الاختلافات في الحمض النووي لأعضاء هذه المجموعات تسمح للعلماء بتحديد الأسباب الوراثية للأمراض وفصلها عن التأثيرات البيئية. وفي النهاية، سيتمكن العلماء من تفسير سبب كون بعض الأشخاص أكثر أو أقل عرضة للإصابة بمرض معين. بمجرد أن يفهم العلماء كيف تؤثر الجينات الضارة على مجموعات سكانية معينة، سيكونون قادرين على تطوير أدوية أكثر فعالية ضد هذه الجينات.
