اكتشف باحثون في جامعة تل أبيب أن نوعاً معيناً من الصمم الوراثي ينجم عن نقص الهرمون الذي تنتجه الغدة الدرقية
الغدة الدرقية لديها مجموعة متنوعة من الأدوار الحيوية في الجسم. ينظم معدل ضربات القلب وهو مسؤول عن عملية التمثيل الغذائي، وعندما تتعطل وظيفته قد نعاني من أعراض مختلفة وغير عادية: التعب، زيادة الوزن، قشعريرة، تساقط الشعر، القلق، زيادة التعرق وغيرها. الآن كشفت دراسة جديدة في جامعة تل أبيب أن خلل الغدة الدرقية قد يسبب أيضًا الصمم الوراثي.
الباحثون، البروفيسور كيرين ابراهام والدكتور اميل درور من قسم الوراثة الجزيئية البشرية والكيمياء الحيوية في كلية الطب بجامعة تل أبيب، استخدموا أدوات تصوير متقدمة واكتشفوا أن الصمم الوراثي قد يكون ناجما عن نقص في الهرمون الذي ينتجه الغدة الدرقية أثناء نمو الجنين.
نُشرت الدراسة مؤخرًا في مجلة Mammalian Genome وتم اختيارها للظهور على غلاف المجلة.
ما الذي بين الغدة الدرقية والسمع؟
يقول الدكتور درور: "يركز مختبرنا عادةً على دراسة نظام الأذن الداخلية، ويشكل التعامل مع الغدة الدرقية تحديًا جديدًا بالنسبة لنا". "أردنا أن نعرف كيف يؤثر هذان النظامان على بعضهما البعض لخلق سمع طبيعي، وهذه هي الطريقة التي ولدت بها الدراسة الحالية."
وباستخدام المجهر الإلكتروني في مركز ساكلر للتصوير الخلوي والجزيئي، تابع الباحثون الخلايا الشعرية في القوقعة - عضو السمع في الأذن الداخلية. وهي عبارة عن خلايا شعرية فريدة تستشعر الموجات الصوتية التي نسمعها، وتترجم الصوت إلى تحفيز عصبي يصل إلى الدماغ. واختبر الباحثون ما إذا كان هناك اختلاف بين هذه الفرضيات في مجموعتين من فئران المختبر: مجموعة من الفئران لديها طفرة جينية للصمم، ومجموعة مراقبة من الفئران السليمة. وفي الفئران المصابة بالطفرة، لوحظ عدم تنظيم خلايا الشعر في الأذن، مقارنة بالتنظيم المثالي في المجموعة الضابطة.
كشفت دراسة الأذن الداخلية بهذه الطريقة عن مجموعة من العيوب الهيكلية والجزيئية التي تميز نقص النشاط أو ضعف النشاط الهرموني للغدة الدرقية. وكشف اختبار آخر عن وجود مشكلة في تطور الغدد الدرقية لدى تلك الفئران: فالبصيلات المميزة في الغدة الدرقية لم تنمو، أو نمت بشكل جزئي فقط.
يقول الدكتور درور: "أظهر بحثنا أن السمع لا يتطور بشكل صحيح عندما لا يتوفر هرمون الغدة الدرقية بشكل كافٍ، نتيجة طفرة جينية". "في الخطوة التالية، نعتزم استكمال الهرمون المفقود في الفئران التي تعاني من الخلل الجيني، والتحقق مما إذا كان العلاج يمنع فقدان السمع بالفعل. نموذجنا هو منصة لتطوير أساليب علاجية جديدة لهذا النوع من الصمم الخلقي. الطريق إلى العلاجات التطبيقية لا يزال طويلاً، ولكننا نعتقد أننا نسير على الطريق الصحيح".
الموسيقى وعلم الوراثة
يقول الدكتور درور إنه أصبح مهتمًا بالأصوات والموسيقى في سن مبكرة. "أنا أعزف على آلة وترية، وجودة الصوت مهمة جدًا بالنسبة لي. كطالب بحث في مختبر البروفيسور أبراهام، تعرفت على عالم علم الوراثة الرائع، ووجدت فرصة للربط بين مجالي البحث اللذين يبهرانني: علم الوراثة والسمع. وباعتباري طالبة طب، واصلت العمل البحثي، وقد حفزني الاتصال المباشر بالمرضى الذين يعانون من ضعف السمع على التركيز على الأهمية السريرية للعمل البحثي."
كطبيب، يؤمن الدكتور درور بأهمية الانخراط في الأبحاث التي من شأنها مساعدة مرضاه. ويقول: "يعتمد الطب المتقدم على مزيج من العلوم الأساسية والأبحاث السريرية". آمل أن يقدم بحثنا مساهمة ولو متواضعة في الجهود العالمية لتحسين علاج ضعف السمع."
