البروفيسور ماري كيلر كينغ، الحاصلة على جائزة دان ديفيد لعام 2018 والتي اكتشفتالطفرات في الجينبركا 1 يدعو إلى اعتماد الاختبارات التي طرحتها الشركة في الأسواق الجينوميات الملونة. ولا يقتصر الاختبار الذي يتم إرساله إلى مختبرات الشركة على فحص الطفرات في الجينات ويساهم في فهم مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، بل يكشف أيضًا عن الطفرات في الجينات الأخرى.
وتقول: "يجب على كل امرأة يزيد عمرها عن 30 عامًا أن تفكر في استخدام اختبار منزلي للكشف عن خطر الإصابة بالسرطان". البروفيسور ماري كيلر كينغ (ماري كلير كينغ)، إحدى أبرز علماء الجينوم في العالم. ويأتي هذا الإعلان بعد إطلاق اختبارين تم طرحهما في الأسواق من قبل شركة Color Genomics، وهما مصممان للاستخدام المنزلي، ويسمحان باختبار لعاب بسيط لاكتشاف درجة خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان الوراثي.
أدى عمل البروفيسور كيلر كينج، أحد الرواد والرائدات في مجال علم الوراثة الطبية، إلى اكتشاف الطفرات في جين BRCA 1، الذي يؤدي وجوده إلى تعرض النساء لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. بينما الحمض النووي بما في ذلك جينات BRCA 1 وBRCA2، وهي الطفرة التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بمعدل يتراوح بين 10 و80 بالمائة. ساهمت اكتشافاتها في فهم الميل المبكر للإصابة بالسرطان الوراثي، وأحدثت ثورة في النهج الطبي لاختبارات فحص السرطان، مع تكييف العلاجات مع نوع معين من السرطان. فاز البروفيسور كيلر كينج مؤخرًا بجائزة دان ديفيد الدولية "لمساهمته الاستثنائية في الإنسانية". وتعد الجائزة الممنوحة في إسرائيل حاليًا من بين أهم الجوائز الدولية وسيتم منحها لها في 6 مايو 2018 في تل أبيب. يعمل البروفيسور كيلر كينج حاليًا كمستشار غير مدفوع الأجر لشركة Color Genomics.
يتم حاليًا بيع مجموعات اختبار Color Genomics لأي شخص يحتاجها على الموقع الإلكتروني الشركة وأيضا على موقع أمازون. ولا يقتصر الاختبار، الذي يتكون أساسًا من عينة لعاب، والتي يتم إرسالها إلى مختبرات الشركة، على فحص الطفرات الجينية وفهم مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، بل يكتشف أيضًا الطفرات في جينات أخرى. "في المراحل الأولى، أرسلنا للشركة 400 عينة من الحمض النووي مباشرة من مختبراتنا. قال البروفيسور كيلر كينج: "لقد قمنا بتحديه من خلال تحديد موقع الطفرات". "يجب أن أشير إلى أنهم تغلبوا على كل مشكلة ولم يفوتوا أي مشكلة. حتى أنهم توصلوا إلى طفرة واحدة لم نكتشفها، لأنه في الوقت الذي قمنا فيه بتقييم المريضة، لم يكن هذا الجين المحدد مرتبطًا بسرطان الثدي. ولذلك، فقد حققوا نسبة نجاح بلغت 101 بالمائة مع العينات.
وفقًا للبروفيسور كيلر كينج، فإن الميزة الكبرى هي أنه إذا كشفت الاختبارات عن طفرات تتطلب إجراءً من جانب الشخص المعني، يتصل بها المستشارون الوراثيون في شركة Color Genomics، ويراجعون النتيجة ويشرحون ما يمكن فعله بعد ذلك. "من المهم أن يفهم الأشخاص ما هي الخيارات المتاحة أمامهم. من المحتمل جدًا ألا يصابوا بالسرطان في المستقبل، لكنهم سيفهمون أن الخطر مرتفع وسيتلقون توصيات بشأن أنشطة وقائية من نوع أو آخر. أعتقد بالتأكيد أن النساء فوق سن الثلاثين يجب أن يفكرن في إجراء مثل هذه الاختبارات. لدينا خيار إجراء الاختبار، الآن أو بعد عام. ليس من الضروري على الجميع إجراء الاختبارات، لكنها فكرة جيدة. تحتاج كل امرأة إلى الحصول على المعلومات التي تسمح لها بفهم ما يمكنها الحصول عليه من إجراء هذه الأنواع من الاختبارات. أحد الأخطاء الشائعة هو أن النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي فقط هم من يجب أن يقلقن، حيث يمكن اكتشاف الطفرات حتى بدون "تاريخ عائلي".
