تركز الدراسات الجديدة والبعيدة المدى على تحديد الجينات المراوغة والتأثيرات البيئية التي تسبب مرض التوحد على ما يبدو
يولد توأمان ويبدأ كلا الطفلين في النمو بشكل طبيعي. ومع ذلك، في عيد ميلادهم الأول، تبدأ الاختلافات بينهما في الظهور - عندما يكون الابن أقل تواصلًا بالعين من الابنة ويبادل الحب بشكل أقل. غالبًا ما يرتدي تعبيرًا منفصلاً ويظهر تثبيتًا على بعض الألغاز والأنماط. في سن الثالثة، تؤدي الأعراض إلى تشخيص أصبح شائعًا بشكل مثير للقلق في السنوات الأخيرة: مرض التوحد.
ما الذي يسبب المرض الذي يصيب حاليا طفلا واحدا من بين كل 1 طفلا، ولماذا يزيد عدد الأولاد المصابين به 166 مرات عن عدد البنات؟ يقترب باحثون في علم الوراثة من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس من حل اللغز. وأعلنوا في الربيع الماضي أنهم حددوا الموقع المفترض للجين المسبب لمرض التوحد، على الكروموسوم 4. ولم يتم العثور على الدليل إلا في الأسر التي لديها أبناء مصابون بالتوحد، مما يشير إلى الأساس الجيني للاختلافات بين الجنسين في توزيع المرض. وبعد نشر هذا الاكتشاف في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، سيحاول العلماء عزل الجين من بين حوالي 17 جينًا في المجموعة ذات الصلة، وهي عملية مرهقة قد تستغرق عامًا آخر.
وكأنما يزيد الأمر تعقيدًا، يعتقد الباحثون أن الجين الموجود هو واحد فقط من عشرات الجينات المرتبطة بالتوحد، والعديد منها قد يسبب المرض فقط إذا تم تنشيط الحمل الجيني بواسطة عامل خارجي؛ فكيف تتلاءم البيئة مع الصورة؟ وعلى الرغم من نجاح الباحثين في فك الجينوم، فإن العوامل البيئية - كل ما يؤثر على الشخص الذي يحمل الجين، من الأبوة والأمومة إلى تلوث الهواء - تظل لغزا والمعرفة حول هذا الموضوع جزئية ومجزأة.
ومن أجل فك رموز الأسباب البيئية للمرض، شارك ويليام إيتون، الطبيب النفسي من جامعة جون هوبكنز، مؤخرًا في دراسة واسعة النطاق شملت 700 طفل دنماركي. تم اكتشاف تطابق رائع في الدراسة. واستنادا إلى الاتجاهات الناشئة عن مجموعة متنوعة من العوامل، مثل الوزن عند الولادة والحالة الاجتماعية والاقتصادية، اكتشف العلماء أن مرض التوحد شائع بين الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي من الفصام وبين الأطفال الذين تنطوي ولادتهم على مضاعفات، مثل الولادة المبكرة أو الولادة المقعدية. .
أجرى الباحثون من جامعة كاليفورنيا في ديفيس دراسة أكثر شمولاً من الدراسة الدنماركية، التي تسمى CHARGE، وقاموا بفحص كل عامل بعناية - من الجينات إلى التعرض للزئبق. ويأمل الباحثون في العثور على أنماط معينة ولا يحاولون العثور على سبب واحد للتوحد. بعد غربلة جبال البيانات، حدد الباحثون النمط الأول: بعض البروتينات والجهاز الهضمي ومكونات الجهاز المناعي الموجودة في دماء الأطفال المصابين بالتوحد تختلف بشكل كبير عن تلك الموجودة في الأطفال الأصحاء. وهذا الاكتشاف، الذي نُشر في شهر مايو في مؤتمر دولي للباحثين في مجال التوحد لدى الأطفال حديثي الولادة، سيجعل من الممكن بدء العلاج قبل وقت طويل من ظهور العلامات الخارجية.
إذا كان سبب التوحد بالفعل هو شبكة معقدة من العوامل الوراثية والبيئية، فإن الباحثين يعتقدون أنه، على الأقل على المدى القصير، سيكون من الأسهل الحد من المشاكل البيئية، بدلاً من مواجهة التحدي الجزيئي الحيوي الأكثر تعقيدًا المتمثل في تحديد موقع وتغيير. الحمض النووي ذات الصلة. هناك مرض واحد آخر يعاني منه البشر وهو معقد مثل مرض التوحد: السرطان.
لشراء اشتراك في Popular Science، اتصل بالرقم 1-700-709309
عالم الدماغ
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~318179304~~~238&SiteName=hayadan
