ساينتفيك أمريكان - هل توجد أعراق؟

إذا كان التعريف يقول أن الأجناس هي مجموعات وراثية تختلف عن بعضها البعض، فإن إجابة السؤال هي لا. لكن يمكن للباحثين استخدام المعلومات الجينية لتجميع الأشخاص في مجموعات في توزيع ذي معنى طبي

مايكل ج.بمشاد وستيف أ.أولسون

المقال مأخوذ من العدد 10 من الطبعة الإسرائيلية لمجلة "ساينتفيك أمريكان" الصادرة عن دار أورت

انظر حولك في شوارع أي مدينة كبيرة وسترى أمثلة على الاختلاف الخارجي بين أفراد الجنس البشري: لون البشرة من الأبيض الحليبي إلى البني الداكن، وملمس الشعر من الرقيق والمستقيم كالشريط إلى الكثيف والمجعد. غالبًا ما يستخدم الناس هذه الخصائص - جنبًا إلى جنب مع الأصل الجغرافي والثقافة المشتركة - لربط أنفسهم والآخرين بـ "الأعراق". ما مدى صحة مفهوم العرق من وجهة نظر بيولوجية؟ هل تشير الخصائص الجسدية لأي شخص إلى أي شيء عن تركيبته الجينية، بخلاف حقيقة أن بعض الأشخاص لديهم الجين الذي يملي العيون الزرقاء أو الشعر المجعد؟
وتنبع المشكلة جزئيا من حقيقة أن تعريف الانتماء العنصري للشخص يختلف في مناطق مختلفة من العالم. على سبيل المثال، يمكن اعتبار الشخص الذي يُعرف بأنه "أسود" في الولايات المتحدة "أبيض" في البرازيل و"ملون" في جنوب إفريقيا (حيث يختلف هذا التعريف عن "أبيض" و"أسود").
ومع ذلك، في بعض الأحيان تكون التعريفات التقليدية للعرق فعالة عند تقسيم السكان إلى مجموعات وراثية وفقًا لأمراض معينة. على سبيل المثال، غالبًا ما يحدث فقر الدم المنجلي عند الأشخاص من أصل متوسطي أو أفريقي، في حين أن مرض التليف الكيسي (ليفت) أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل أوروبي. علاوة على ذلك، تشير بعض الدراسات (التي لا تزال مثيرة للجدل) إلى أن الأمريكيين من أصل أفريقي يستجيبون بشكل أقل لبعض أدوية أمراض القلب مقارنة بالمجموعات الأمريكية الأخرى.

في السنوات الأخيرة، قام العلماء بجمع معلومات حول التركيب الجيني لمختلف المجموعات السكانية على الأرض. لقد فعلوا ذلك لفك العلاقة بين أصل البشر وأنماط الأمراض المختلفة. توفر هذه المعلومات الآن إجابات لأسئلة مثيرة للغضب تحمل الكثير من الشحنة العاطفية: هل يمكن استخدام المعلومات الجينية للتمييز بين مجموعات من الأشخاص ذوي تراث مشترك أو لتخصيص شخص لمجموعة معينة؟ هل تتناسب مثل هذه المجموعات مع الأوصاف المقبولة اليوم للعرق؟ والسؤال الأكثر فائدة: هل تقسيم الناس حسب التعريفات العرقية أو حسب التشابه الجيني مفيد عند القدوم لاختبار رد فعل أفراد المجموعة تجاه المرض أو العلاج الدوائي.
عادةً ما نجيب على السؤال الأول بـ "نعم"، والثاني بـ "لا"، والثالث بـ "نعم". تعتمد إجاباتنا على بعض التعميمات حول العرق وعلم الوراثة. تختلف بعض المجموعات بالفعل عن بعضها البعض وراثيًا، لكن الطريقة التي نميز بها بين المجموعات تعتمد على الجينات التي نختبرها: ببساطة، قد تنتمي إلى مجموعة واحدة بناءً على جينات لون بشرتك وإلى مجموعة أخرى بناءً على صفة أخرى . وقد أثبتت العديد من الدراسات أن حوالي تسعين بالمائة من التباين الجيني بين البشر يظهر ضمن سكان كل قارة، في حين أن عشرة بالمائة فقط منه يفرق سكان قارة عن أخرى. وبعبارة أخرى، فإن الفرق بين شخصين ينتميان إلى مجموعات سكانية مختلفة أكبر ولكن بشكل طفيف، في المتوسط، من الفرق بين شخصين ينتميان إلى نفس المجموعة السكانية. المجموعات البشرية متشابهة جدًا، ولكن يمكن تمييزها في كثير من الأحيان.

تصنيف البشر
الخطوة الأولى على طريق تحديد العلاقة بين التعريفات الاجتماعية للعرق والتراث الجيني هي التقسيم الموثوق، وفقا لأصل المجموعات المختلفة من الناس. لقد هاجر البشر الذين يتمتعون بتشريح حديث على مدار المائة ألف عام الماضية من أفريقيا إلى بقية العالم. كما زاد عدد أمثالنا بشكل كبير. لقد ترك هذا التوسع بصماته على حمضنا النووي.
في تحديد درجة القرابة الوراثية بين المجموعات المختلفة، يعتمد علماء الوراثة على تغييرات صغيرة في الحمض النووي (ظاهرة تسمى تعدد الأشكال). تحدث هذه التغييرات في تسلسل الأزواج الأساسية - اللبنات الأساسية للحمض النووي. معظم هذه التغيرات (الأشكال المتعددة) لا تظهر داخل الجينات، وهي أقسام الحمض النووي التي تحتوي على كود المعلومات لبناء البروتينات (تشكل البروتينات معظم أجسامنا وتقوم بالتفاعلات الكيميائية الضرورية للحياة). ولذلك فإن الأشكال المتعددة المشتركة تكون محايدة، أي أنها لا تؤثر بشكل مباشر على أي من الصفات، ولكن هناك أشكال متعددة تظهر داخل الجينات ومن ثم تساهم في اختلافات الصفات والأمراض الوراثية.
عندما قام العلماء بتسلسل الجينوم البشري (التسلسل الكامل للحمض النووي الموجود في نواة الخلية)، حددوا الملايين من الأشكال المتعددة. يعكس توزيع هذه الأشكال المتعددة في مجموعات سكانية مختلفة تاريخ هؤلاء السكان وتأثير الانتقاء الطبيعي. إن الشكل المتعدد المثالي المستخدم للتمييز بين المجموعات البشرية هو الذي يظهر في جميع أعضاء المجموعة ولا يظهر في أي مجموعة أخرى. ومع ذلك، فإن معظم المجموعات البشرية انفصلت عن بعضها البعض بعد فوات الأوان واختلطت مع بعضها البعض كثيرًا، لذلك لا توجد مثل هذه الاختلافات.
ومع ذلك، فإن الأشكال المتعددة التي تظهر بترددات مختلفة حول العالم يمكن أن تسمح بتقسيم البشر إلى مجموعات بشكل تقريبي. أحد الأنواع المفيدة هو الأشكال المتعددة التي تسمى "Alu". هذه هي شرائح الحمض النووي القصيرة التي تشبه بعضها البعض. تتكرر هذه الأشكال المتعددة في بعض الأحيان، وتندمج النسخ بشكل عشوائي في مواقع جديدة على الكروموسوم الأصلي أو كروموسوم آخر. وعادة ما تندمج في موقع لا يؤثر على وظيفة الجينات المجاورة. كل تكامل هو حدث فريد من نوعه. يمكن أن يظل تسلسل Alu المتكامل في مكانه إلى الأبد وينتقل إلى الأبناء. وبالتالي، إذا كان لدى شخصين نفس Alu polymorph في نفس النقطة في الجينوم، فيمكن استنتاج أنهما نسل أحد الوالدين المشتركين الذي أعطاهما قطعة معينة من الحمض النووي.
يقوم أحدنا (في مشهد) بإجراء بحث مشترك مع علماء من جامعة يوتا، لين بي جوردان، وستيفن ويدنج، وسكوت واتكينز، ومارك أ. بيتزر من جامعة لويزيانا. قمنا باختبار 100 تعدد أشكال ألو في 565 من سكان أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، من آسيا وأوروبا. قمنا أولاً باختبار وجود أو عدم وجود هذه التغيرات الجينية المائة في كل منها. ثم قمنا بإزالة كافة التسميات التعريفية من المعلومات (مثل الأصل الجغرافي والانتماء العرقي)، وقمنا بفرز الموضوعات وفقًا للنتائج الجينية.
أدى هذا الفرز إلى إنشاء أربع مجموعات. لقد قمنا بإعادة التصنيفات إلى مكانها لنرى ما إذا كانت مجموعة كل فرد تتطابق مع التعريفات المحددة مسبقًا للعرق أو المجموعة العرقية. لقد علمنا أنه في اثنتين من المجموعات كان هناك بشكل شبه حصري أشخاص من مجموعات جنوب الصحراء الكبرى. كانت إحدى هذه المجموعات تقريبًا بالكامل من الأقزام من قبيلة مبوتي (أقزام مبوتي). وتتكون المجموعتان الأخريان من الأوروبيين وشرق آسيا على التوالي. لقد وجدنا أن هناك حاجة إلى 60 شكلًا متعدد الأشكال لتعيين فرد ما إلى قارته الأصلية بدقة تصل إلى 90%. للحصول على دقة تقترب من 100%، كنا بحاجة إلى 100 شكل من أشكال Alu.
وقد أسفرت دراسات أخرى عن نتائج مماثلة. قام نوح روزنبرغ وجوناثان ك. بريتشارد، علماء الوراثة الذين عملوا سابقًا في مختبر ماركوس دبليو فيلدمان في جامعة ستانفورد، بدراسة حوالي 375 شكلًا متعدد الأشكال، تسمى "التكرارات الترادفية القصيرة". وقاموا بفحص أكثر من 1000 شخص ينتمون إلى 52 مجموعة عرقية من أفريقيا وآسيا وأوروبا وأمريكا الشمالية والجنوبية. ولاحظ الباحثون الترددات التي تظهر بها هذه الأشكال المتعددة، وتمكنوا من التمييز بين خمس مجموعات متميزة من البشر الذين فصلت المحيطات والصحاري والجبال بين أسلافهم. والمجموعات هي: الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى، والأوروبيون، والآسيويون غرب جبال الهيمالايا، وشرق آسيا، والبابويون والميلانيزيون، والسكان الأصليون لأمريكا. وتمكنوا أيضًا من تحديد المجموعات الفرعية في كل منطقة، والتي تتوافق بشكل عام مع المجموعة العرقية التي ادعى الشخص أنه ينتمي إليها.
وتظهر نتائج هذه الدراسات أن التحليل الجيني يمكنه التمييز بين مجموعات الأشخاص حسب أصلهم الجغرافي. ومع ذلك، يجب توخي الحذر هنا. كانت المجموعات التي كان من الأسهل التمييز بينها هي تلك التي كانت متباعدة جغرافيًا. توضح هذه الأمثلة أقصى قدر من التنوع الجيني. عندما استخدم مشهد وزملاؤه طريقة تعدد الأشكال 100 ألو لتصنيف عينة من الناس من جنوب الهند إلى مجموعات منفصلة، ​​أصبح من الواضح أن القواسم المشتركة بين الهنود والأوروبيين أو الآسيويين الآخرين كانت أكبر من القواسم المشتركة بين أعضاء المجموعة. وبعبارة أخرى، كانت الهند خاضعة للعديد من التأثيرات الجينية من أوروبا وآسيا، وبالتالي لم يتجمع الناس من شبه القارة الهندية في مجموعة واحدة. ولذلك استنتجنا أننا قد نحتاج إلى مئات، وربما حتى آلاف الأشكال المتعددة، للتمييز بين المجموعات التي اختلط أسلافها عبر التاريخ مع العديد من المجموعات السكانية الأخرى.

الجنس البشري
إذا كان الأمر كذلك، فمن الممكن تصنيف البشر بشكل تقريبي باستخدام المعلومات الجينية. هل تتوافق المفاهيم المقبولة حول العرق مع الاختلافات الجينية الكامنة وراء الاختلافات بين السكان؟ في بعض الحالات نعم، ولكن في حالات أخرى لا. إن لون الجلد أو ملامح الوجه، على سبيل المثال - السمات المتأثرة بالانتقاء الطبيعي - تستخدم عادة لفصل البشر إلى أعراق. ولكن المجموعات ذات الخصائص الفيزيائية المتشابهة، نتيجة للانتقاء الطبيعي، قد تكون مختلفة للغاية من الناحية الجينية. يمتلك سكان جنوب الصحراء الكبرى وسكان أستراليا الأصليين لون بشرة متشابهًا (بسبب التكيف مع الشمس القوية) لكنهما مختلفان وراثيًا تمامًا.
وعلى العكس من ذلك، قد تتعرض مجموعتان متشابهتان وراثيا لقوى انتقائية مختلفة. في هذه الحالة، يمكن للانتخاب الطبيعي أن يسلط الضوء على الاختلافات بين المجموعات، بحيث تبدو ظاهريًا أكثر اختلافًا عن الاختلاف الأساسي بينها. لقد تأثرت سمات مثل لون البشرة بشدة بالانتقاء الطبيعي، لذا فهي لا تعكس بالضرورة العمليات السكانية التي شكلت التوزيع في عالم الأشكال المتعددة مثل Alu أو التسلسلات الترادفية القصيرة. ولذلك، فإن السمات أو الأشكال المتعددة المتأثرة بالانتقاء الطبيعي لا تتنبأ بعضوية المجموعة بشكل جيد. وقد تشير ضمناً إلى القرابة الوراثية حتى في الحالات التي يكون فيها وجودها موضع شك. مثال آخر على صعوبة تصنيف الناس هو سكان الولايات المتحدة. أسلاف معظم الأميركيين الذين يعتبرون أنفسهم من أصل أفريقي جاءوا منذ وقت ليس ببعيد من غرب أفريقيا. الأشخاص من هذه السلالة لديهم أشكال متعددة تختلف تردداتها عن تلك الموجودة لدى الأوروبيين والآسيويين والأمريكيين الأصليين. ومع ذلك، فإن نسبة التباين الجيني التي يتقاسمها الأمريكيون من أصل أفريقي مع سكان غرب أفريقيا ليست موحدة. على مر الأجيال، اختلط الأفارقة الذين جاءوا إلى أمريكا إلى حد كبير مع الأفارقة من مناطق أخرى وحتى مع أشخاص من قارات أخرى.
قام مارك د. شرايبر من جامعة بنسلفانيا وريك أ. كيتلز من جامعة هوارد في السنوات الأخيرة بتعريف مجموعة من الأشكال المتعددة التي من خلالها يقدرون نسبة الجينات التي تنشأ من بعض المناطق في القارة. ووجدوا أن مساهمة سكان غرب إفريقيا في جينات الشخص الأمريكي من أصل أفريقي تبلغ في المتوسط ​​80%، على الرغم من أنها يمكن أن تتراوح من 20% إلى 100%. ويتجلى اختلاط مجموعات الأجداد أيضًا لدى العديد من الأشخاص الذين يعتقدون أن أسلافهم هم أوروبيون فقط. تُظهر تحليلات شرايبر أنه بالنسبة لنحو 30% من الأمريكيين الذين يعرّفون أنفسهم بأنهم "بيض"، فقد وجد أن أقل من 90% من أفراد سلالتهم هم بالفعل من أصل أوروبي. ومن ثم، فإن تقرير الشخص عن أسلافه لا يتنبأ بشكل جيد بالتركيب الجيني للعديد من الأميركيين. ومن ثم، فإن المفاهيم المقبولة حول العرق لا تعكس دائمًا الخلفية الجينية للإنسان.

الانتماء له حقوق
إن فهم العلاقة بين العرق والتنوع الجيني له آثار عملية مهمة. بعض الأشكال المتعددة التي تختلف تردداتها من مجموعة إلى أخرى لها تأثيرات صحية معينة. فالطفرات المسؤولة عن مرض فقر الدم المنجلي وبعض حالات التليف الكيسي، على سبيل المثال، تنتج عن التغيرات الجينية. وقد تزايد الاهتمام بتكرار هذه التغيرات الجينية، ربما لأنها تساهم في الحماية من الأمراض الشائعة في غرب أفريقيا وأوروبا على التوالي. الأشخاص الذين ورثوا نسخة واحدة فقط من الجين متعدد الأشكال الذي يسبب فقر الدم المنجلي لديهم مقاومة جزئية للملاريا. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من الجين الذي يسبب تلفه التليف الكيسي هم أقل عرضة للجفاف في الكوليرا. تظهر أعراض كلا المرضين فقط عند الأشخاص المحظوظين بما يكفي لوراثة نسختين من الطفرات.
وتلعب الاختلافات الجينية أيضًا دورًا في القابلية الشخصية للإصابة بآفة جيلنا، ألا وهي الإيدز. يفتقد بعض الأشخاص جزءًا صغيرًا من الجينوم الخاص بهم في نسختي الجين الذي يرمز لمستقبل يظهر على سطح الخلايا، يسمى مستقبل كيموكين 5 (CCR5). ونتيجة لذلك، فإن أجسامهم لا تنتج المستقبل. ترتبط معظم سلالات فيروس نقص المناعة البشرية-1، وهو الفيروس الذي يسبب مرض الإيدز، بمستقبلات 5CCR، وبالتالي تدخل الخلايا. وبالتالي فإن الأشخاص الذين ليس لديهم هذا المستقبل على سطح خلاياهم سيكونون مقاومين للإصابة بمرض الإيدز. يظهر تعدد الأشكال في جين 5CCR بشكل حصري تقريبًا في المجموعات السكانية من شمال شرق أوروبا.
بعض الأشكال المتعددة لـ 5CCR لا تمنع الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية ولكنها تؤثر على المعدل الذي تؤدي فيه الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية -1 إلى الإيدز والوفاة. بعض هذه الأشكال المتعددة لها تأثيرات مماثلة على مجموعات سكانية مختلفة، والبعض الآخر له تأثير على سرعة تقدم المرض في مجموعات معينة فقط. ويرتبط أحد الأشكال المتعددة، على سبيل المثال، بتطور أبطأ للمرض لدى الأمريكيين من أصل أوروبي، ولكن مع تطور متسارع لدى الأمريكيين من أصل أفريقي. يمكن للعلماء دراسة هذه التأثيرات المعتمدة على السكان، واستخدام المعرفة لأغراض الشفاء. لكن لا يمكنهم فعل ذلك إلا إذا عرفوا كيفية تصنيف الأشخاص إلى مجموعات.
وفي هذه الأمثلة وأمثالها نرى أن تعدد الأشكال له تأثير كبير نسبيا في بعض الأمراض. ولو كان المسح الجيني عملية رخيصة وفعالة، لكان من الممكن مسح جميع البشر بحثاً عن وجود جميع الطفرات المرتبطة بالأمراض. ومع ذلك، كان الاختبار الجيني دائمًا اختبارًا مكلفًا للغاية. ويرتبط القلق الأكثر أهمية الذي يثيره المسح الجيني بالخصوصية والموافقة: فقد يرفض بعض الأشخاص معرفة العوامل الوراثية التي قد تزيد من خطر الإصابة بمرض معين. ولذلك سيستمر الأطباء في استخدام تقرير المنشأ الشخصي كأداة تشخيصية فعالة، حتى يتم حل هذه المشكلات.
يمكن أن تكون مسألة أصل البشر مهمة أيضًا فيما يتعلق ببعض الأمراض الشائعة بين مجموعة سكانية معينة. معظم الأمراض الشائعة، مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري، هي نتيجة تراكمية لتعدد الأشكال في عدة جينات، كل منها يساهم بتأثيره الصغير. في الآونة الأخيرة، أشارت بعض الدراسات إلى أن الأشكال المتعددة، التي لها تأثير معين في مجموعة سكانية واحدة، قد يكون لها تأثير مختلف في مجموعة أخرى. هذا التعقيد يجعل من الصعب استخدام الأشكال المتعددة المعروفة لتوجيه العلاج الطبي. وإلى أن يتم إجراء المزيد من الدراسات حول المساهمة الوراثية ومساهمة البيئة في الأمراض المعقدة، سيتعين على الأطباء الاعتماد على معلومات حول أصل المريض من أجل علاج مرضه بشكل أفضل.

العرق والطب
ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، تزايد الجدل حول أهمية الانتماء إلى مجموعة سكانية، وارتباط هذا الانتماء بالعلاج الطبي، بشكل كبير. في يناير/كانون الثاني 2003، نشرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مبادئ توجيهية توصي بجمع معلومات حول العرق والإثنية في كل تجربة دوائية. يرى بعض الباحثين أنه من الأفضل تجنب الإشارة إلى العرق في الدراسات الطبية لأن الاختلافات بين المجموعات السكانية صغيرة جدًا، وعلى النقيض من ذلك فإن سوء استخدام تقسيم الناس إلى أعراق عبر التاريخ كان متطرفًا للغاية. ويذكرون بشدة أن إدارة الغذاء والدواء يجب أن تتخلى عن توصياتها، وبدلاً من ذلك تطلب من الباحثين المشاركين في تجارب الأدوية جمع المعلومات الجينية عن كل فرد. ويقول آخرون إن استخدام الانتماء الجماعي فقط، والذي يتضمن تعريفات مقبولة بشكل عام للعرق بناءً على لون البشرة، سيؤدي إلى فهم كيفية مساهمة الاختلافات الجينية والبيئية بين المجموعات في تطور المرض. لن يتم حل هذا الجدل إلا من خلال إجراء المزيد من الأبحاث لفحص صحة العرق كعامل علمي.
في عدد 20 مارس 2003 من مجلة نيو إنغلاند الطبية، ناقشت سلسلة من المقالات الآثار الطبية المترتبة على العرق. مؤلفو إحدى الأوراق البحثية، وهم ريتشارد س. كوبر من كلية الطب بجامعة لويولا ستريتش، وجيه. إس. كوفمان من جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل، وريك وارد من جامعة أكسفورد، يجادلون بأن العرق ليس معيارًا مناسبًا عند الأطباء. اختيار دواء معين للمريض لقد ذكروا نتيجتين للاختلافات العرقية التي تعتبر الآن موضع شك: الأولى، أن مجموعة معينة من الأدوية الموسعة للأوعية الدموية تكون أكثر فعالية في علاج قصور القلب لدى المرضى المنحدرين من أصل أفريقي، والأخرى، أن بعض مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين) ليست فعالة. فعال في علاج هؤلاء المرضى في المقابل، زعمت مجموعة من الباحثين بقيادة نيل ريش من جامعة ستانفورد، في مقال آخر، أن المجموعات العرقية أو الإثنية يمكن أن تختلف عن بعضها البعض وراثيا وأن الاختلافات بينها قد تكون لها أهمية طبية. وأظهرت دراسة أن تواتر المضاعفات الناجمة عن مرض السكري من النوع 2 يختلف تبعا للعرق، حتى بعد تعويض تأثير الاختلافات في التعليم والدخل.
وتعكس شدة هذه المناقشات عوامل علمية واجتماعية. في العديد من الدراسات الطبية الحيوية، لا يتم تحديد الانتماء إلى مجموعات سكانية بشكل صارم، بل يعتمد بدلاً من ذلك على افتراضات تعتمد على الأنواع العرقية. يوضح الجدل الدائر حول أهمية الانتماء إلى مجموعة سكانية مدى تشكيل تصور العرق من خلال وجهات النظر الاجتماعية والسياسية.

إن الانتماء إلى مجموعة سكانية محددة جغرافيا أو ثقافيا له علاقة بالصفات الوراثية المرتبطة بالصحة. في مثل هذه الحالات، قد تكون المعلومات حول انتماء الشخص إلى مجموعة معينة مهمة للطبيب. تعيش المجموعات البشرية المختلفة في بيئات مختلفة ولها تجارب مختلفة، مما قد يكون له تأثير صحي. وفي هذه الحالات، قد يعكس الانتماء إلى مجموعة أيضًا عوامل غير وراثية تؤثر على الصحة.
تعتبر نتائج الأبحاث مثيرة في حد ذاتها، حتى بغض النظر عن الآثار الطبية المترتبة على علم الوراثة الخاص بالسلالة. لمئات السنين، تساءل الناس من أين أتت المجموعات البشرية المختلفة وكيف ترتبط ببعضها البعض. وقد أثيرت فرضيات حول أسباب اختلاف المظهر الجسدي للبشر، وتساءل الكثيرون عما إذا كانت الاختلافات أعمق من طبقة الجلد. إن المعلومات الجينية الجديدة وأساليب البحث الجديدة تسمح لنا أخيراً بالتعامل مع هذه الأسئلة. وستكون النتيجة فهمًا أعمق لطبيعتنا البيولوجية وعلاقتنا الإنسانية.

التنوع الجيني البشري
يستخدم الباحثون أحيانًا قطعًا قصيرة من الحمض النووي تسمى تعدد أشكال Alu لتحديد ما إذا كانت المجموعات السكانية المختلفة مرتبطة ببعضها البعض. هذه الأشكال المتعددة ليس لها وظيفة معروفة، ومع ذلك يتم نسخها بشكل عشوائي ودمجها في جميع أنحاء الجينوم. بعد تثبيت الأشكال المتعددة من نوع Alu في مكانها، لا يتم إزالتها وإزالتها من الجينوم. ولذلك، يمكن استخدامها كمعيار للقرابة الوراثية بين شخصين، أو بين مجموعتين من السكان. على سبيل المثال، كشفت العينة أن تعدد أشكال ألو على الكروموسوم 1 يظهر في حوالي 95% من الأفارقة من أصل جنوب الصحراء الكبرى الذين تم اختبارهم، وفي 75% من الأوروبيين وشمال إفريقيا وفي 60% من الآسيويين. ويوجد تعدد أشكال ألو آخر، على الكروموسوم 7، في حوالي 5% من سكان بلدان جنوب الصحراء الكبرى في أفريقيا، و50% من الأوروبيين وشمال أفريقيا، و50% من الآسيويين. وهناك أشخاص يظهر لديهم كلا الشكلين. لا يمكن لأي شكل متعدد الأشكال بمفرده أن يميز جميع أفراد مجموعة سكانية واحدة عن جميع أفراد مجموعة سكانية أخرى. ومع ذلك، من خلال فحص مئات الأشكال المتعددة، يمكن للعلماء تجميع الأشخاص من أماكن مختلفة بناءً على ملفهم الجيني.