تم فك رموز مرض وراثي شائع بين اليهود من أصل مغربي

تمكن فريق بحثي بقيادة البروفيسور أوهاد بيراك، مدير معهد الوراثة في المركز الطبي سوروكا ورئيس مختبر في المعهد الوطني للتكنولوجيا الحيوية في النقب بجامعة بن غوريون، من فك شفرة مرض وراثي يسبب حالات من الاضطرابات النفسية الشديدة. التخلف والصرع لدى اليهود من أصل مغربي

تمكن فريق بحثي بقيادة البروفيسور أوهاد بيراك، مدير معهد علم الوراثة في المركز الطبي سوروكا ورئيس مختبر موريس خان في المعهد الوطني للتكنولوجيا الحيوية في النقب بجامعة بن غوريون، من فك شفرة مرض وراثي يسبب حالات من التخلف العقلي الشديد والصرع لدى اليهود من أصل مغربي.

تم إجراء البحث كجزء من أطروحة الدكتوراه لميورا فينشتاين في مختبر البروفيسور بيراك، وحضره الدكتورة حجيت فلوسر، البروفيسور باروريا بن زئيف، البروفيسور تالي شاجيا، د. دوريت ليف، د. أورلي عجمي بالإضافة إلى طلاب آخرين من مختبر الأبحاث. تم تمويل البحث، الذي نُشر هذه الأيام في المجلة العلمية Journal of Medical Genetics، من قبل مؤسسة العلوم الوطنية (ISF)، وهي مؤسسة مرخصة وشركة Teva.

هذا هو المرض الذي يولد فيه أطفال أصحاء ظاهريًا، ولكن في السنة الأولى من حياتهم، تبدأ انتكاسة في النمو وبحلول سن الثانية، يظهر تخلف عقلي شديد، يليه تصلب العضلات ونوبات الصرع.

هذا المرض، الذي أطلق عليه الباحثون اسم PCCA2 (ضمور المخيخ التقدمي من النوع 2)، ناجم عن طفرات في جين VPS53. وفي هذا الجين، تم العثور على الطفرتين الأكثر شيوعا بين اليهود من أصل مغربي - واحد من كل 37 يهوديا من أصل مغربي حامل لطفرة في هذا الجين.
وأظهر الباحثون أن الطفرات في الجين تسبب خللاً في نقل المواد داخل الخلية، وينتج عنها تخزين مفرط وضار للمواد داخل جزيئات في الخلية تسمى الإندوسومات. وراثة المرض متنحية، مما يعني أنه فقط إذا كان كلا الزوجين يحملان الطفرة في الجين، يكون هناك خطر بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض في كل من نسلهما.

وفي ضوء الانتشار الكبير لحاملي هذا المرض الجديد، فمن المحتمل أن يتم دمج اختبار فحص لهذا المرض في المستقبل كجزء من الاختبارات الجينية التي يتم تقديمها بشكل روتيني للمغتربين من اليهود المغاربة قبل الحمل.

في عام 2010، نشرت مجموعة بحث البروفيسور بيراك جينًا لمرض مماثل - PCCA، وهو أكثر شيوعًا بين الأطفال اليهود من المغرب والعراق (1:40 في هذه الفئة من السكان حامل للمرض).
تختلف آلية مرض PCCA تمامًا عن آلية مرض PCCA2. يتضمن مرض PCCA طفرات في جين SEPSECS التي تسبب نقصًا في قدرة الجسم على استخدام السيلينيوم - وهو مكون غذائي يمتصه الجسم بكميات دقيقة ولكن حرجة. بسبب انتشار المرض بين اليهود من المغرب والعراق، قدمت وزارة الصحة منذ عام 2011 اختبارات فحص لحاملي مرض PCCA، كاختبارات مجانية لهذه الفئة من السكان.

مرض PCCA ومرض PCCA2، وهما أكثر الأمراض الوراثية الخطيرة شيوعا بين المغاربة، لم يتم وصفهما على الإطلاق في الماضي، وفك رموز أساسهما الجيني وآلية الكيمياء الحيوية يسمحان بالوقاية منهما.

لقد تمكن فريق البحث التابع للبروفيسور بيراك حتى الآن من فك رموز أكثر من عشرين من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في العالم العربي البدوي وبين اليهود غير الأشكناز. بالإضافة إلى الاهتمام العلمي الكبير، يتم تطبيق نتائج الدراسات على الفور في اختبارات الفحص الجيني للوقاية الشاملة من هذه الأمراض الخطيرة في إسرائيل وفي جميع أنحاء العالم.

• نشرت كامل نتائج البحث في المجلة العلمية Journal of Medical Genetics