قد يساعد هذا الاكتشاف في التشخيص المبكر لمرض التوحد
قام مجموعة من العلماء بتحليل كميات هائلة من البيانات الخاصة بالأطفال المصابين بالتوحد (ASD) في الولايات المتحدة، واكتشفوا أن بعضهم يعاني أيضًا من اضطراب شحوم الدم، ومشاكل في تنظيم اقتصاد الدهون، مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية. يؤثر اضطراب شحوم الدم على نمو الدماغ ويزيد من خطر الإصابة بالتوحد. حتى أن الباحثين أثبتوا أن الأمهات والآباء الذين يعانون من دسليبيدميا لديهم فرصة أكبر لإنجاب أطفال مصابين بالتوحد.
أجريت الدراسة الدكتورة إيلال عيران من قسم علوم الحياة في جامعة بن غوريون في النقب وزملاؤها من كلية الطب بجامعة هارفارد، ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، ومستشفى بوسطن للأطفال وجامعة نورث وسترن. ونشرت نتائج البحث هذا المساء في مجلة Nature Medicine، والدكتور عيران هو أيضًا عضو في المركز الوطني لأبحاث التوحد في جامعة بن غوريون وباحث في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد.
التوحد هو مصطلح شامل لمجموعة من اضطرابات النمو. يتم تشخيصه سلوكيا عادة في سن 3-4 سنوات. حتى الآن، تم فك رموز الأسباب الوراثية لمرض التوحد لدى حوالي ثلث أطفال الطيف، ولا يزال الكثير منها مخفيًا عن الظاهر. إذا كان من الممكن ربط النتائج الطبية عند الرضع أو الأطفال الصغار بأعراض التوحد في المستقبل، فقد يسمح الفحص الطبي بتشخيص مبكر وأكثر تركيزًا. كلما كان التشخيص مبكرًا، كانت استجابة الأطفال للعلاجات السلوكية أفضل.
في الدراسة الحالية، وجد أن اضطراب شحوم الدم يميز حوالي 6٪ من الأطفال المصابين بطيف التوحد. وعلى سبيل المقارنة، فإن أحد الأعراض المبكرة الشائعة لمرض التوحد هو الصرع، والذي يتم تشخيصه لدى 5-30٪ من الأطفال المصابين بالتوحد. كما وجد أن اضطراب شحوم الدم عند الأم يزيد من فرصة إنجاب طفل مصاب بالتوحد بنحو 16%، كما أن اضطراب شحوم الدم عند الأب يزيد هذه الفرصة بنحو 13%. وهذه نسب عالية، بحسب الباحثين، مقارنة بعوامل الخطر الأبوية الأخرى المعروفة اليوم.
قام الباحثون بدمج تسلسلات الإكسوم، التي تشكل 1% من الجينوم البشري المشفر للبروتين، مع أنماط التعبير الجيني أثناء نمو الدماغ، والسجلات الطبية الإلكترونية، ومطالبات التأمين الصحي. لأنه يُعتقد أن الأسباب الرئيسية للتوحد تكمن في التطور المبكر للدماغ البشري، ولأن الأولاد يشكلون 80% من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد، فقد ركز الباحثون على الجينات التي تعمل معًا أثناء نمو الدماغ المبكر بطريقة مختلفة بين رجال ونساء. على وجه الخصوص، ركزوا على الطفرات المشتركة بين الأشقاء المصابين بالتوحد من نفس العائلة، وتلك التي تختلف بين الأشقاء المصابين بالتوحد وغير المصابين بالتوحد، ووجدوا أن العديد منها من المحتمل أن تؤثر على وظائف تنظيم الدهون.
ومن خلال تحليل السجلات الطبية لملايين الأطفال الذين تم علاجهم في مستشفى بوسطن للأطفال وكذلك تحليل بيانات مطالبات التأمين الصحي، اكتشف الباحثون أن الأطفال المصابين بالتوحد يتم تشخيص إصابتهم باضطراب شحوم الدم في كثير من الأحيان أكثر من الأطفال الذين لا يعانون من مشاكل في النمو، بغض النظر عن الأدوية والمشاكل الطبية الأخرى المعروفة. لزيادة فرصة الإصابة باضطراب شحوم الدم. يمكن أن يكون اضطراب شحوم الدم وراثيًا، وقد وجد أنه أكثر شيوعًا عند آباء الأطفال المصابين بالتوحد مقارنة بآباء الأطفال الذين لا يعانون من مشاكل في النمو.
"الحوسبة الطبية الحيوية هي مجال رائع وجديد نسبيا. أدى تحليل كميات هائلة من البيانات البيوكيميائية المتنوعة إلى اكتشاف نوع فرعي من مرض التوحد لم يكن معروفًا من قبل. يقول الدكتور عيران: "هذا الاكتشاف يقربنا خطوة واحدة نحو الطب الشخصي للأشخاص المصابين بالتوحد".
المزيد عن الموضوع على موقع العلوم:
تعليقات 4
مثير للاهتمام. ولكن الأمر مثير للاهتمام بشكل رئيسي في ضوء حقيقة أن المستويات المرتفعة من الكوليسترول تتم دراستها بالفعل كأداة لعلاج الصرع والتوحد. على سبيل المثال، النظام الغذائي الكيتوني، والذي بدأ كعلاج ح
للأطفال المصابين بالصرع، ويتم دراستها حاليًا كأداة لعلاج أعراض التوحد.
أراهن أن هناك خطأ هنا مرة أخرى. لا يوجد شيء اسمه "الكولسترول السيئ"، بل هناك "الكولسترول السيئ". لماذا هو سيء؟ الحمل المؤكسد والالتهاب. ارتفاع الدهون الثلاثية بشكل مزمن هو مظهر من مظاهر بعض المشاكل الأيضية.
من المثير للاهتمام، في رأيي، أن نسأل عن مستوى السكر والأنسولين لدى الوالدين. يشير اتجاه البحث إلى أن أصل مشاكل التمثيل الغذائي للدهون هو مقاومة الأنسولين.
ابنة - يُنصح بعدم القراءة في المقال بأشياء لم تُكتب فيه على الإطلاق.
أين مقال "إلقاء اللوم" على الأمهات؟
بادئ ذي بدء، نحن نتحدث عن تأثير مماثل من جانب الأم والأب ("اضطراب شحوم الدم عند الأم يزيد من فرصة إنجاب طفل مصاب بالتوحد بحوالي 16٪، كما أن اضطراب شحوم الدم عند الأب يزيد من هذه الفرصة بنحو 13%."")
وثانياً - لنفترض أن الإنسان يورث لطفله ميلاً معيناً للإصابة بمرض (التوحد والزهايمر والسرطان وما إلى ذلك) فهل يقع عليه اللوم؟ وهل الدراسة التي ستكشف عن مثل هذا الارتباط هي "اللوم"؟
وثالثا - هناك فرق بين انتقاد السلوك (المبرر أو غير المبرر) الذي يمكن أن يغيره من يقوم به، وبين انتقاد العوامل الوراثية التي لا يمكن تغييرها من قبل رعاياها. إذا ادعى أحد أن التدخين، أو اعتقاد أن قلة الحياء تجلب المرض، أو اعتقاد أن الصلاة شفاء - أن أحدهما في الوالدين أو كل ذلك له تأثير سلبي على صحة الولد، فإذا تحقق العدل في الأشياء هناك مجال لمطالبة الوالدين أو على الأقل اقتراح تغيير هذا السلوك. في المقابل، حتى لو ثبت أن وجود حالة خلقية لدى الوالدين (قصر الساق، الصمم، وغيرها) يؤثر سلباً على حالة الطفل، فليس هناك ما يدعو الوالدين إلى التغيير، أو الإيحاء.
علاوة على ذلك - وبغض النظر عن مرض التوحد - هناك دراسات تثبت أن الطفل يحتاج جسديًا إلى علاج دافئ، ومن المنطقي المطالبة أو على الأقل اقتراح أن يقدم الآباء مثل هذا العلاج حتى لو لم يكن هذا هو ميلهم الأولي.
التوحد هو اسم عام لتشخيص الأعراض لمختلف الأمراض.
ومن المثير للاهتمام معرفة ما إذا كانت هذه الدراسة تم تمويلها من قبل شركة أدوية تقوم بتسويق أدوية لخفض نسبة الكوليسترول، لأن هذه الدراسة تذكر "دراسات" أخرى أجريت في أوائل القرن التاسع عشر وحددت أن الأطفال المصابين بالتوحد هم نتيجة أمهات "باردات" الأمهات اللاتي لا يحببن احتضان أطفالهن.
نعم، التغذية السليمة مهمة، لكن إلقاء اللوم على الأمهات مرة أخرى يشبه إلقاء اللوم على الفتيات في القطاع اليهودي المتطرف، حيث إنهن إذا لم يرتدين ملابس محتشمة، فإن خطايا الرجال الجنسية ستكون خطأهن.
ومن المحزن أن هذه هي الطريقة التي تجرى بها الأبحاث اليوم.