طور الباحثون علاجًا قد يمنع تأخر النمو والتوحد

اكتشف الباحثون من جامعة تل أبيب أن العلاج منذ لحظة الولادة باستخدام NAP - وهو جزء من جين ADNP الذي له دور مركزي في تطور الإدراك - "تطبيع" تطور الفئران النموذجية لمتلازمة ADNP - وهي طفرة جينية يسبب مرض التوحد وتأخر النمو لدى الأطفال، ويعتقد الباحثون أن هذا الاكتشاف سيمهد الطريق لعقار جديد. ونشرت الدراسة في مجلة التحقيقات السريرية

اكتشف باحثون من جامعة تل أبيب، بقيادة البروفيسور إيلانا غوزيس من كلية الطب بجامعة تل أبيب، أن العلاج المبكر بالبروتين القصير (الببتيد) NAP "يعيد" نمو الفئران في نموذج لمتلازمة ADNP - وهو مرض وراثي الطفرة التي تعد أحد الأسباب الرئيسية لتأخر النمو والتوحد عند الأطفال. ويأمل الباحثون أن يكون عملهم بمثابة أساس لتطوير علاج للأطفال المصابين بمتلازمة ADNP (حوالي 0.17% من جميع الأطفال المصابين بالتوحد).

تم إجراء البحث من قبل مجموعة بحثية في مختبر البروفيسور جوزس، رئيس كرسي جيلدور ومدير مختبر ألتون في كلية ساكلر للطب وكلية سيجول لعلم الأعصاب، بمشاركة طلاب الدكتوراه جال هاكوهين- كليمان، وشلومو سيرجوفيتش، وجيديون كارمون، وإيريس جريج، وبالتعاون مع باحثين من جامعة ماكجيل في كندا ومركز BIOCEV للتكنولوجيا الحيوية في جمهورية التشيك. تم نشر المقال مؤخرًا في مجلة التحقيقات السريرية، إحدى المجلات المرموقة في العالم للأبحاث بدءًا من المختبر وحتى العيادة.

نقطة انطلاق للعلاج الوقائي لدى البشر

يقول البروفيسور جوزس: "منذ حوالي 20 عامًا، اكتشفنا في مختبري جينًا يسمى ADNP، وفي غيابه لا يتكون الدماغ، ويموت الجنين في مرحلة مبكرة". "في وقت لاحق، وجدنا أن نفس الجين له دور في تطور الإدراك، وأن الأجنة التي تعاني من نقص جزئي في ADNP سوف تبقى على قيد الحياة، ولكنها ستعاني خلال حياتها من التخلف العقلي، وغالبا من التوحد أيضا. لقد حددنا أيضًا واستخرجنا من البروتين المشفر بواسطة الجين قطعة نشطة تسمى NAP. في السنوات الأخيرة، مع تطور تقنية التسلسل الجيني، تم اكتشاف طفرات عشوائية في جين ADNP، والتي ربما تحدث أثناء الحمل، في بعض المصابين بالتوحد و/ أو الأطفال المتخلفون عقلياً: البروتين المتكون أقصر من الطبيعي، ونتيجة لذلك يعاني الأطفال من نقص جزئي في ADNP. تسمى هذه الظاهرة متلازمة ADNP، وأردنا التحقق من إمكانية تصحيحها."

ولأغراض الدراسة، قام الباحثون بتطوير سلالة جديدة من الفئران: إقران الفئران المصابة بمتلازمة ADNP مع الفئران التي لديها مادة الفلورسنت التي تتوهج في أدمغتها. يوضح البروفيسور جوزيس: "تشير المادة المضيئة إلى النقاط في الدماغ التي تتشكل فيها المشابك العصبية - نقاط الاتصال بين الخلايا العصبية". "بفضل الاقتران بين نوعي الفئران، تمكنا من رؤية وحساب كمية المشابك العصبية المتكونة في الدماغ بدقة. لقد وجدنا أنه في الفأر المصاب بمتلازمة ADNP، تم تشكيل نصف عدد المشابك العصبية فقط مقارنة بالفأر السليم - خاصة في مناطق القشرة والحصين في الدماغ، المسؤولة عن معظم النشاط المعرفي. وأظهرت تلك الفئران سمات تأخر النمو والصعوبة الاجتماعية وفرط الحساسية، على غرار الأطفال المصابين بالتخلف العقلي والتوحد.

في الخطوة التالية، عالج الباحثون الفئران المصابة: حقنة يومية من ببتيد NAP منذ لحظة ولادتهم، واستمروا في العلاج كرذاذ أنفي للفئران المفطومة على حليب الثدي. وكانت النتائج أكثر إثارة للإعجاب. تطورت الفئران المعالجة، على عكس الفئران غير المعالجة، بطريقة محسنة وحتى طبيعية وفقًا لمجموعة متنوعة من المؤشرات: فقد أصدرت أصواتًا لمناداة أمهاتها، وأظهرت قدرة طبيعية على المشي وقدرة على الذاكرة، وعرفت كيفية التمييز بين الكلمات المألوفة والأشياء المألوفة. فأر غير مألوف، وطوروا قوة في عضلاتهم - على غرار الفئران السليمة. وكشف فحص أدمغة الفئران المعالجة بـ NAP أنها بدأت في إنتاج عدد طبيعي من المشابك العصبية.

اعتبارًا من اليوم، أصبح NAP (المعروف أيضًا باسم 201CP) قيد التطوير في شركة Coronis Neurosciences، بموجب عقد ترخيص من شركة "Ramot" القريبة من جامعة تل أبيب، ويعمل البروفيسور جوزيس ككبير العلماء في الشركة. حصل كورونيس مؤخرًا على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية - FDA لحالة الدواء اليتيم لـ 201CP لعلاج الأطفال المصابين بمتلازمة ADNP. وفي بداية شهر سبتمبر، التقى ممثلو الشركة مع ممثلي إدارة الغذاء والدواء وحددوا طريقة واضحة للمضي قدمًا لتقديم الخطة النهائية لتطوير دواء جديد.

ويختتم البروفيسور غوزيس قائلاً: "نأمل ونعتقد أن بحثنا سيكون نقطة انطلاق لتطوير العلاج الوقائي الداعم لدى البشر". "إن الوقاية - ولو جزئياً - من أعراض التوحد وتأخر النمو الناتج عن متلازمة ADNP ستمنع الكثير من المعاناة لآلاف الآباء والأطفال في جميع أنحاء العالم."