أدى التعاون بين باحثين من معهد علوم الحياة في الجامعة العبرية وباحثين من معهد فريدريش ميشر للأبحاث الطبية الحيوية في بازل بسويسرا، إلى اكتشاف العامل الذي يمكن استخدامه لمنع تكون 14 مرضًا وراثيًا نادرًا
أدى تعاون بين باحثين من معهد علوم الحياة في الجامعة العبرية وباحثين من معهد فريدريش ميشر للأبحاث الطبية الحيوية في بازل بسويسرا، إلى اكتشاف العامل الذي يمكن استخدامه لمنع تكون 14 مرضًا وراثيًا نادرًا. هذا العامل مسؤول عن الموقع الصحيح لجينات معينة في نواة الخلية.
ووفقا للبروفيسور يوسي جرينباوم من معهد علوم الحياة في كلية العلوم الطبيعية في الجامعة العبرية، الذي ترأس مجموعة البحث: "حتى الآن كان من المعروف أن عمل الجينات ينظم بروتينات معينة من ناحية والتغيرات الكيميائية من جهة أخرى. والآن تم اكتشاف آلية تنظيمية أخرى، تضع الجينات بدقة في الفضاء ثلاثي الأبعاد لنواة الخلية. هذه الآلية لم يتم فهمها بشكل كامل بعد، ومعظم العوامل المشاركة فيها غير معروفة".
واكتشف الباحثون أن العامل المركزي في تحديد موقع الجينات هو شبكة البروتينات الليفية (لامين)، وغياب هذه الشبكة يمكن أن يؤدي إلى تكوين أمراض معينة. توجد هذه البروتينات الليفية بشكل رئيسي على محيط نواة الخلية. وظيفة هذه الألياف هي تنظيم عمل الجينات، والجينات بدورها تقوم بتشفير الوحدات البنائية للجسم. الطفرات في الجينات المسؤولة عن عمل البروتينات الليفية سوف تسبب واحدًا من 14 مرضًا وراثيًا نادرًا لدى البشر. ومن بينها أمراض الشيخوخة المبكرة وكذلك أمراض القلب والجلد والعظام والعضلات.
خلال التجربة، التي أجريت على سلالة من الدودة الصغيرة، تلاعب الباحثون بالجين المسؤول عن عمل البروتينات الليفية و"أوقفوا" عملهم. ومن خلال القيام بذلك، تمكنوا من إظهار أن البروتينات الليفية ضرورية في عملية تحديد المواقع ثلاثية الأبعاد لأجزاء من الحمض النووي.
ثم قام الباحثون بحقن الدودة بكمية صغيرة من البروتين الليفي الذي يحمل طفرة تسبب مرض أميري دريفوس، وهو ضمور عضلي يمكن أن يسبب أيضًا عيوبًا في القلب. وبحسب البروفيسور يوسف غرينباوم، فإن "الطفرة أدت إلى تكوين مجموعة غير قياسية في نواة الجينات المسؤولة تحديدا عن العضلات، في حين لم تتأثر الجينات الأخرى. تميزت الديدان ذات الطفرة ببنية عضلية غير عادية ووظيفة عضلية ضعيفة - وهي ظواهر مشابهة لتلك التي لوحظت لدى البشر الذين يعانون من أمري دريفوس."
أحد الاستنتاجات المهمة للدراسة، التي نشرت نهاية هذا الأسبوع في مجلة Current Biology المرموقة، هو أن ألياف بروتين اللامين تساعد في تنظيم الجينات "الصامتة" في النواة، مما يمكّن الجينات الطبيعية من العمل.
الاستنتاج الآخر هو أنه عندما يتم التعبير عن طفرة مرتبطة بمرض معين في عمل بروتين ليفي، فإنها يمكن أن تعطل بشكل كبير التنظيم المكاني لمجموعات جينية محددة. على سبيل المثال تلك التي تتحكم في العضلات. هذه الهيمنة والعلاقة بينها وبين خلل العضلات هي ما يميز أمراض مثل مرض أميري دريفوس.
أجرى البحث البروفيسور يوسف غرينباوم من معهد سيلفرمان لعلوم الحياة في كلية الرياضيات والعلوم الطبيعية في الجامعة العبرية وطالبتي البحث آنا ميتوت وإيرين باوم، بالتعاون مع البروفيسور سوزان جاسر وطالباتها بريتا. بايك وبنجامين توبين وأدرينا جونزاليس وبيتر مايستر من معهد الاسم فريدريش ميشر.
