تسلط الدراسات التي أجريت على متلازمة نادرة الضوء على آلية الألم
تخيل عدم القدرة على الشعور بأي ألم. هذا هو الواقع بالنسبة لعدد قليل من الناس، وقد حدد الباحثون الطبيون الآن الطفرة التي تزيل القدرة على الشعور بالألم.
اكتشف فريق من الباحثين من جامعة كامبريدج بعد البحث ثلاث عائلات قريبة تعاني من اضطراب وراثي نادر في شمال باكستان. وكان أحد أفراد الأسرة، وهو صبي يبلغ من العمر 10 سنوات، يعمل قنفذاً في الشارع، وكان يغرس السكاكين بين ذراعيه. وفي دراسة نشرت في مجلة Nature، كتب الباحثون أن النتائج قد تؤدي إلى تطوير أدوية أكثر فعالية لتخفيف الألم.
بدأ البحث عندما قام الأطباء في شمال باكستان بفحص مجموعة من العائلات ذات القرابة الوثيقة، والتي تضم عدة أفراد لم يتأثروا بالألم على الإطلاق. بدأ المحققون أولاً بالتحقيق مع أحد أفراد هذه القبيلة، وهو صبي محلي مشهور، قدم عرضًا في مسرح بالشارع يتضمن المشي على الفحم الهسهسة وطعن ذراعيه بالسكاكين.
على الرغم من أن هذا يبدو وكأنه شعوذة ناجحة، إلا أن مثل هذه الحالة من عدم الشعور بالألم هي كارثية، لأن أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يتعلمون حدود أجسادهم. قتل الصبي المعني نفسه في عيد ميلاده الرابع عشر بعد أن قفز من السطح كجزء من العرض. وقام الباحثون بالتحقيق مع ستة من أقارب الصبي، الذين تتراوح أعمارهم بين 14 و4 عاما. وقد أصيبوا جميعاً بجروح وكدمات عديدة، وإصابات في الشفاه واللسان نتيجة عض أنفسهم؛ كما أصيب بعضهم بكسور في العظام دون أن يلاحظوا ذلك.
توضح هذه الظواهر أهمية الألم للصحة والبقاء على قيد الحياة، كما يشير جيفري وودز من معهد كامبريدج للأبحاث الطبية في المملكة المتحدة، الذي قاد الدراسة. ويقول: "الألم موجود لسبب وجيه للغاية، فهو يمنعنا من التسبب في المزيد من الضرر لأنفسنا". على سبيل المثال، الألم الناتج عن كسر الذراع أو التواء الكاحل يشجعنا على إبقاء الطرف المصاب في حالة راحة حتى يشفى.
ولم يكن لدى الأطفال في هذه الدراسة صمامات الأمان هذه، وهو ما جعلهم مهملين وغير رشيقين. يقول وودز: "سقطت إحدى الفتيات أرضًا في الملعب عددًا كبيرًا جدًا من المرات، ولم تهتم على الإطلاق".
وقارن الباحثون عينات الحمض النووي المأخوذة من الأطفال الستة ووجدوا أنهم جميعا لديهم طفرة مشتركة في جين يسمى SCN9A، والذي يتم التعبير عنه بقوة في الخلايا العصبية. وقد أبلغوا عن النتائج التي توصلوا إليها في مجلة الطبيعة.
ويوضح الباحثون أن جين SCN9A يرمز لقناة الصوديوم، وهي إحدى الهياكل الخلوية التي تسمح للشحنة الكهربائية بالانتقال إلى الخلايا العصبية، وبالتالي تنشيط الإشارة. وبدون هذا النوع المحدد من قنوات الصوديوم، لا يتلقى الدماغ إشارة تفيد بأن الجسم قد واجه محفزًا يسبب الألم.
يجيب هذا الاكتشاف على سؤال ما إذا كان الباكستانيون غير قادرين حقًا على الشعور بالألم أم أنهم ببساطة غير مبالين به. عندما تم فحص أول شخص لا يعاني من الألم في أوائل القرن العشرين، اعتقد بعض الأطباء أن حالته قد تنطوي على خلل في المخ، وليس أي ضرر في الجهاز العصبي.
ويبدو أن المشاركين الباكستانيين فهموا مفهوم الألم، بل وجمعوا المعرفة حول المواقف التي تعرض لها أشخاص آخرون. عندما تمت مشاهدتهم أثناء مباراة كرة قدم، كان رد فعل بعض الأطفال الأكبر سنًا في الدراسة كما لو كانوا يشعرون بالألم.
وأظهرت دراسة أخرى أن طفرات أخرى في جين SCN9A تشارك أيضًا في الطرف الآخر من طيف الألم. الطفرات التي تثير الألم بدلاً من طمسه. من المحتمل أن الآلية هي أن الطفرات، بدلًا من تثبيطها، تشجع تنشيط البروتين المشفر بواسطة جين SCN9A. وتسمى هذه المتلازمة اضطراب الألم الشديد الانتيابي وربما تكمن جذورها في طفرات أخرى في نفس الجين SCN9A، حسبما ذكر باحثون من جامعة كوليدج لندن في مجلة نيورون.
يبدو إذن أن جين SCN9A يعمل بمثابة "قاطع الدائرة الرئيسي" في آلية الألم، كما يقول وودز. "إنه لأمر مدهش كيف افتقدنا هذه الآلية لفترة طويلة ثم التقينا في المتلازمتين المتناقضتين" (لا يوجد ألم وألم مفرط) التي تنشأ في نفس الجين.
قد تقترح هذه النتائج طرقًا جديدة لعلاج الألم الشديد. الأساليب الحالية، مثل التخدير الموضعي، غير عملية، والاستهلاك المنتظم لمسكنات الألم المخدرة يمكن أن يؤدي إلى الإدمان. يمكن أن يساعد العلاج المباشر لجين SCN9A، ربما من خلال العلاج الجيني، أولئك الذين يعانون من آلام شديدة ومستمرة بسبب الإصابات أو التهاب المفاصل أو إصابة النخاع الشوكي أو السرطان.
ومع ذلك، وكما يتبين من التجارب الباكستانية، فإن الاكتشاف الجديد غير فعال في علاج الحالة الإنسانية السيئة للألم العاطفي. يقول وودز: حتى الباكستانيون الذين لا يعانون من الألم يحمرون خجلاً ويبكون، وعندما يصابون بالأنفلونزا لا يشعرون بصحة جيدة. ويتألمون من الرفض وأي سلوك مؤذي مثل أي شخص آخر..
للحصول على أخبار حول هذا الموضوع في الطبيعة, للحصول على أخبار حول هذا الموضوع في بي بي سي
