نظرت الدراسة إلى تغيير حرف واحد في الكود الوراثي لدينا والذي يؤثر على قدرة الجينات على صنع البروتينات. ونادرا ما كانت الطفرات ضارة. وكان معظمها ببساطة غير ضروري
يمكن إيقاف جين واحد من أصل 200 جين في الجينوم البشري دون أي تأثير على صحتنا. وذلك بحسب دراسة أجراها علماء بريطانيون من معهد سانجر ومؤسسة ويلكوم ترست. أثارت هذه الدراسة أسئلة جديدة حول تأثير فقدان الجينات على صحتنا وتطورنا.
نظرت الدراسة إلى تغيير حرف واحد في الكود الوراثي لدينا والذي يؤثر على قدرة الجينات على صنع البروتينات. وأظهرت النتائج التي توصل إليها الباحثون أن مثل هذه الطفرات، رغم أنها ضارة في بعض الأحيان، إلا أنها عادة ما يكون لها تأثير ضئيل للغاية على الفرد الذي يحملها، ومن الممكن أن تكون مفيدة في بعض الأحيان من الناحية التطورية.
وقام الفريق بدراسة الاختلافات في الشفرة الوراثية لدى أكثر من ألف شخص في جميع أنحاء العالم. وركز الباحثون على تغيير حرف واحد (في إشارة بالطبع إلى حروف الأبجدية الجينية) (المعروف أيضًا باسم SNP)، والذي يعطل البروتينات ويؤدي إلى اختلافات تكون فيها البروتينات الناتجة أقصر أو مفقودة تمامًا. بشكل بديهي، يمكن للمرء أن يتوقع أن مثل هذا التغيير - المعروف باسم طفرات الهراء -SNP (طفرات الهراء) من شأنه أن يضر الشخص الذي يحمله.
وقال برينديس ينجافدوتير، الباحث الرئيسي في المشروع: "كنا نعلم أن هذه الطفرات موجودة وأن الكثير منها مرتبط بالأمراض الوراثية، لكننا فوجئنا بمعرفة أنها شائعة جدًا بين عامة السكان". "لقد وجدنا أن 167 جينًا يمكن إيقافها عن طريق هذه الطفرات الهراء، وأن هؤلاء الأفراد يحملون في المتوسط ما لا يقل عن 46 نوعًا مختلفًا من الجين. بالنسبة لـ 99 من هذه الجينات، يمكن أن تختفي كلا النسختين لدى شخص بالغ يعيش حياة طبيعية."
يحتوي الحمض النووي البشري على حوالي 20 ألف جين: أي أن العدد الكامل لـ 99 جينًا لا معنى له يعني أنه يمكن الاستغناء عن جين واحد على الأقل من أصل 200 جين. كما تم العثور على بعض تعدد الأشكال غير المنطقية بين الجينات الـ 167 التي تمت دراستها، ثمانية منها مدرجة في قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية، التي تصنف الطفرات المسببة للأمراض.
وفي حين وجد الباحثون أن إيقاف تشغيل الجينات هو عمل ضار بشكل عام، إلا أن هناك استثناءات. وفي شرق آسيا، ولكن ليس في أي مكان آخر، يبدو أن هناك ميزة لفقد الجين MAGEE2.
"هناك نظرية مفادها أن "الأقل هو الأكثر" عندما يتعلق الأمر بالجينات" يوضح منسق البحث كريس تايلر سميث. "ولقد عرفنا بالفعل بعض الأمثلة على الميزة في فقدان الجين. ومع ذلك، فهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها إجراء دراسة واسعة النطاق للتطور البشري الحالي."
"إن الجين MAGEE2 هو مثال جديد ومثير للاهتمام، على الرغم من أننا ليس لدينا أي فكرة عما يفعله هذا الجين، أو لماذا يكون بعض الناس بخير في بعض الأحيان بدونه. ومع ذلك، تشير دراستنا إلى أن فقدان الجينات، بشكل عام، لم يكن قوة تطورية مهمة. ولا يبدو أن جينومنا في عجلة من أمره للتخلص من هذه الجينات "غير الضرورية".
"تميل بعض أنواع الجينات إلى الاختفاء. لقد وجدنا أكبر انخفاض في الجينات التي تساهم في حاسة الشم لدينا. من المحتمل أن البشر الأوائل لم يحبوا الأزواج ذوي الرائحة الكريهة، لذلك عندما بدأ البشر العيش في مجموعات كبيرة، ساعد ذلك على فرصهم في العثور على الحب الحقيقي إذا لم يتمكنوا من شم رائحة رفيقهم بقوة.
كانت التغيرات الجينية في أرقام SNP الهراء كبيرة. وكان لدى المشاركين في الدراسة ما بين 29 و65 من هذه الطفرات لكل منهم، وبالتالي كان الفرق بينهم في المتوسط 24 جينة. 18 من أصل 169 من تعدد الأشكال غير المنطقية التي تمت دراستها موجودة أيضًا في جينوم كريج فينتر الذي نُشر العام الماضي.
تم تمويل البحث من قبل مؤسسة ويلكوم ترست.
مقالات إضافية حول الموضوع على موقع العلوم:
تعليقات 15
طازج:
وفي رأيي أن الشرح الذي قدمته لك في الحديث عن الثعابين، وهو أيضًا الشرح الذي قدمته هنا في الرد رقم 12 في الجزء الخاص بكلام حنان سباط، يثبت أن كلاكما مخطئ.
هههه قصدت أن أقول أن حنان سباط على حق...
أعتقد أن حاييم سابان على حق
إنه لأمر مدهش أنني أجريت بالأمس فقط مناقشة مماثلة تمامًا لما ورد هنا في المقالة حول سم الثعابين
هوجين:
على الرغم من أن الوصف الذي قدمته ليس هو ما يحدث عادة، إلا أنه يحدث هنا وهناك، وهو على وجه التحديد إحدى آليات التطور.
وفيما يتعلق بكلمات حنان - فإن حقيقة وجود التطور على الإطلاق ترجع إلى وجود العديد من المتغيرات في الحيوانات في أي وقت من الأوقات. إذا كان هناك فقط "الحيوان المثالي"، فلن يكون لدى التطور أي شيء للاختيار من بينها لاختيار من سيبقى على قيد الحياة عندما تتغير الظروف.
على سبيل المثال: هناك معلقين يكتبون الكثير من الهراء ولا يختفون
حتى أنهم يثنون على أنفسهم من قبل المعلقين الآخرين
وهم لم ينقرضوا.
ومن المثير للاهتمام أن المقال لم يأخذ في الاعتبار أنه في طرق التكاثر الطبيعي تكون أنواع مصفوفات الجينوم المختلطة والمتعاكسة متصلة أحيانًا ويجد "الهراء" على ما يبدو مكملاً رائعًا في الجينوم "غير المنطقي" الزائد لصاحب الجينوم. مصفوفة تكميلية،،،
ومن هذه الخلطات، غالبًا ما يخرج جينوم "مختار" أو "ممتاز" بشكل لا يصدق.
(منتجات الزواج المختلط مثلا،،).
حنان،
ما فائدة لون الشعر البني الداكن على لون الشعر الأسود (عند البشر)؟ لا فائدة ولا ضرر. لماذا يوجد تعدد الأشكال في هذه السمة؟ لماذا تركت الطبيعة لون الشعر البني الداكن "في الحقل" رغم أنه لا فائدة منه؟
العوامل (الجينات/الأفراد/الأنواع) تنقرض ليس لأنها غير مفيدة، بل لأنها ضارة (لياقة ضارة). فإذا لم يكن هناك نقص في الكفاءة، فلا سبب للانقضاء. تخيل أنك تحمل الجين الذي يسبب لك الوفاة عند عمر 120 عامًا، بغض النظر عن العوامل البيئية. حتى هذا العمر، لا يوجد ما يمنعك من إنجاب ذرية تحمل الجين. لن يكون هناك خيار للشريكات ضدك بسبب هذا الجين (لن يعرف أحد عنه على الأرجح). لا يوجد ما يمنع الجين من البقاء، وبالتالي لن ينقرض.
وأنا أتفق مع مايكل وأذكر حنان أنه بشكل لا لبس فيه - لا يوجد "لا لبس فيه" في الطبيعة. كل قاعدة لها استثناء وفي هذه الحالة لست متأكدًا من وجود قاعدة على الإطلاق.
إن القول بأنه لا يوجد هراء في الطبيعة هو مثل القول بأن كل شيء في الطبيعة مثالي. الكمال، كما نعلم، موجود فقط عندما يتعلق الأمر بخليقة إلهية، ذكية، مقدسة، وهادفة.
تحيات أصدقاء،
عامي بشار
الأمراض أو العيوب هي أخطاء تحاول الطبيعة تصحيحها.
هناك أمراض تفيد مجموعات سكانية معينة (مثل فقر الدم المنجلي في أفريقيا). الأمراض الوراثية الخطيرة تؤدي بطبيعتها إلى وفاة الشخص الذي يحملها، في حال عدم تلقي العلاج أو تؤدي إلى العقم أو عدم القدرة على الإنجاب. هناك العديد من الأمراض (مثل الرقص) التي يمكن اكتشافها في سن متأخرة وبالتالي قد ينقلها الأشخاص إلى ذريتهم ويستمر وجود المرض/السمة.
في أغلب الحالات، الأشخاص الذين يولدون بعيوب وراثية لن يصلوا إلى مرحلة إنجاب النسل، وآليات التطور تصل بمثل هذه الحالات إلى طريق مسدود (أي الانقراض).
أنا لا أتفق مع القول بأن هناك أشياء في النظم البيولوجية ليست مفيدة ولا ضارة. الطبيعة لا تترك أنظمة عديمة الفائدة "في الميدان".
حنان:
من الواضح أن كلامك غير صحيح.
هناك أشياء كثيرة في النظم البيولوجية ليست مفيدة ولا ضارة. هذه ليست منقرضة.
والأكثر من ذلك، أن هناك أشياء ضارة (مثل بعض الأمراض المتنحية) تبقى على قيد الحياة.
بين، جلي -
1. لا يوجد "هراء" في الطبيعة.
2. لا توجد أشياء غير ضرورية في الطبيعة (هذه الأشياء تختفي وتنقرض بسرعة).
3. لا توجد جينات غير ضرورية.
4. لا يوجد DNA غير المرغوب فيه. (بمعنى الحمض النووي الزائد/غير المرغوب فيه)
الطبيعة لا تخلق أو تحافظ على هياكل غير ضرورية. من مستوى الجسيمات دون الذرية إلى مستوى الكائنات الحية. لن تسمح قوانين الفيزياء بوجود آليات غير فعالة وتعمل ضد آليات التوازن لفترة طويلة. كل السلوك الفوضوي يعمل على تحقيق توازن الطاقة.
الشيء الوحيد الذي يمكن قوله هو أننا لا نفهم الآليات الجينية بما يكفي لنكون قادرين على اتخاذ القرارات. نحن فقط في البداية.
حنان سابات
http://WWW.EURA.ORG.IL
شيء يمكن تفسيره بسهولة على أنه هراء،
عندما لا تستطيع أن تفهمه...
سأحذر فقط:
كن حذرًا عندما تسمي شيئًا غير ضروري، خاصة عندما يكون شيئًا بيولوجيًا.
لدى الباحثين ميل كبير إلى تحديد أن الأشياء غير ضرورية. على سبيل المثال، كان الحمض النووي نفسه يعتبر لفترة طويلة عضية غير ضرورية في الخلية. كما أن الزائدة الدودية واللوزتين كانت تعتبر غير ضرورية حتى وقت قريب.
باختصار، لا تتسرع في الاستنتاجات
الشيء نفسه ينطبق على بيبي وابني.
حظا موفقا لهما، لكن قلبي مع بيبي وآمل أن ينجح الليكود في تولي الحكومة
الطفرات الهراء ليست بالضرورة طفرات تسبب الانتقال من تشفير الحمض الأميني إلى تشفير إيقاف التخليق. يمكن أن تؤدي الطفرات المفردة في نيوكليوتيد واحد إلى حدوث تغيير في الحمض الأميني الذي يتم تفسيره من التسلسل (وإن لم يكن دائمًا) وهذا يؤثر على طي البروتين. البروتين الذي لا ينثني كما تتوقع الخلية أن ينثني سيخضع للتخلص منه. هناك بعض. ليس من السهل القضاء عليها على الرغم من أن الكثير من الطفرات من هذا النوع ستسبب خسارة كبيرة جدًا في طاقة الخلية ومن ثم سيبدأ التطور العملي في لعب دور. إذا كان لديك عدد قليل منها فقط، فهذا هو الثمن الذي تدفعه الخلية. ليس سيئا دائما. عادة شيء يمكن للخلية التعامل معه. وعندما لا يستطيع الصمود - يبدأ الانتقاء الطبيعي الذي سيؤدي حتماً إلى القضاء على الخلية أو القضاء على الخطأ.
أعتقد أن قول الهراء ليس في الواقع تعبيرًا سيئًا. Muttzit ليس له أي نقطة هو في الواقع الذي هو أكثر إثما للأصل في رأيي - لأن هناك نقطة. حتى لو كان كودونًا يوقف التوليف. هذا هو معناه. المنتج محض هراء وسيخضع للإزالة - الأمر الذي سيؤدي إلى فقدان الخلية لكل الطاقة المستثمرة (العملية برمتها تحمي البروتين وتدمره).
تحيات أصدقاء،
عامي بشار
الترجمة "طفرة هراء" خاطئة في الأصل. الترجمة الأكثر ملاءمة هي "طفرات لا هوادة فيها". طفرة هراء - طفرة تغير الكودون الذي من المفترض أن يرمز لبعض الأحماض الأمينية، إلى كودون يرمز بدلاً من ذلك إلى توقف تخليق البروتين.