يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية النادرة لدى الجنين دون الحاجة إلى فحص السائل الأمنيوسي

اكتشف خبير من سويسرا أنه من الممكن استخراج الحمض النووي الجنيني من دم الأم، وبالتالي توفير العلاج الجراحي للغاية الذي قد يضر الجنين أيضًا

يمكن الآن لاختبار الدم غير الجراحي اكتشاف الجين المسؤول عن مرض الثلاسيميا بيتا الخطير في الجنين النامي. ويعتقد مطورو هذه الطريقة أن هذه الطريقة يمكن استخدامها للكشف عن مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية، وبالتالي التغلب على الحاجة إلى طريقة أكثر تدخلاً - بزل السلى.

يمكن لفحص دم الأم تحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يحمل أمراضًا وراثية معينة. لكن عمليات المسح المستخدمة حاليًا لا يمكنها إلا اكتشاف التغيرات والانحرافات واسعة النطاق في كروموسومات الجنين، مثل تلك الموجودة في متلازمة داون، كما تقول سينوا هان، عالمة الأحياء الجزيئية في المستشفى الجامعي للنساء في بازل بسويسرا.

يستخدم الأطباء بزل السلى للكشف عن الطفرات في جين واحد، مثل تلك التي تسبب مرض بيتا ثلاسيميا. يتضمن الاختبار إدخال إبرة في بطن الأم لسحب السائل الحميد من الرحم. ومع ذلك، فإن هذه الطريقة الباضعة قد تؤدي إلى تلف أو فقدان الجنين في 1% من الحالات (أي أن هناك خوفًا من تعرض الحمل للأذى في حالة واحدة من بين 100 حالة من حالات بزل السلى).

وجد هان وزملاؤه أنه يمكن فصل أجزاء صغيرة، بكميات صغيرة، من الحمض النووي للجنين عن المادة الوراثية للأم الموجودة في دمها. وهذا يسمح لهم بفحص وجود طفرات فردية في الحمض النووي للجنين.

الفصل حسب الحجم

وأخذ الباحثون عينات دم من 32 امرأة في جنوب إيطاليا كن في الأسبوع الثاني عشر من الحمل. ويشير التاريخ العائلي لهؤلاء النساء إلى أن أجنةهن كانت معرضة لخطر الولادة بمرض بيتا ثلاسيميا، وهو مرض وراثي قاتل يمنع خلايا الدم الحمراء من إنتاج جزيئات الهيموجلوبين، وهي ضرورية لحمل الأكسجين.

وفي العام الماضي، وجدت مجموعة هان أن أجزاء الحمض النووي للأم تميل إلى أن تكون أكبر بكثير من أجزاء الجنين. على الرغم من أن دم الأم والجنين لا يختلطان بشكل مباشر، إلا أن المشيمة تتخلص من حوالي 8 جرام من الأنسجة كل يوم، وتطلق الحمض النووي الجنيني في مجرى دم الأم.
وقام الباحثون بفصل الحمض النووي للأم والجنين في عينات الدم باستخدام عملية تسمى الرحلان الكهربائي، حيث يتم خلالها حمل الجزيئات على طول شريط طويل من الهلام بواسطة تيار كهربائي. وكانت أصغر الأجزاء معقمة من أصل جنيني، مما سمح للباحثين بالتعرف بشكل صحيح على وجود أو عدم وجود الطفرة المسببة لمرض بيتا ثلاسيميا في 93.8% من الحالات. ونشرت هذه النتائج في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية1

الميراث المتنحية

إن الأليل (نسخة من الجين) المسؤول عن بيتا ثلاسيميا هو أليل متنحي، لذلك يمكن لأحد الوالدين أن يحمل نسخة واحدة من الجين الطافر ويعمل كشخص سليم في كل شيء. ومع ذلك، إذا تلقى الطفل نسختين متحورتين، واحدة من كل من الوالدين، فسوف يصاب بالمرض. هناك أكثر من 200 طفرة معروفة يؤدي ظهورها إلى إضعاف وظيفة الجين وقد تسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أي مزيج من نسختين معيبتين، حتى لو كان عن طريق طفرات مختلفة، سيؤدي إلى ظهور المرض.

على الرغم من الاختلاف في حجم القطع، لا يزال هناك خطر من أن يتم التعرف على الحمض النووي للأم عن طريق الخطأ على أنه الحمض النووي للجنين، وبما أن الأم تحمل أليلًا متحولًا واحدًا (نسخة جينية)، فقد تحدث حالة يتم فيها التعرف على الجنين باللون الأزرق على الرغم من أن النسخة المعيبة تنتمي إلى الحمض النووي للأم. ويوضح هان أنه بسبب هذا الخطر، بحث الباحثون عن دليل على أن أجزاء الحمض النووي القصيرة تحتوي على طفرة الأب. وبهذه الطريقة يمكن القول على وجه اليقين أن وجود شريحة متحولة مميزة من الأب في دم الأم ينشأ من الحمض النووي الجنيني. وفي حالة حدوث نفس الطفرة لدى الوالدين، وهو أمر غير مرجح، فإن الاختبار لا يعطي إجابة محددة، لكن هان يعتقد أن إجراء المزيد من الأبحاث سيتغلب على هذه المشكلة أيضًا.
يشير أوبري ميلونسكي، مدير مركز علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة بوسطن، إلى أنه حتى في اختبار السائل الأمنيوسي، تنشأ أحيانًا الحاجة إلى الحمض النووي الأبوي لتحديد الطفرات النقطية المميزة للأب والأم بشكل مؤكد. ومع ذلك، فهو يحذر من أن الطريقة الجديدة لا تزال بحاجة إلى إثبات نفسها.

للحصول على معلومات في الطبيعة