اكتشف الباحثون طفرة جديدة يمكن اكتشافها من خلال الاختبارات الجينية

أفاد باحثون في الجامعة العبرية أنهم وجدوا الجين المسؤول عن خلل في تطور المبيض ومشاكل الخصوبة

لا يعمل المبيض في الثدييات فقط كعضو تناسلي يحتوي على الخلايا الجرثومية (البيض) المسؤولة عن خلق الجيل التالي، ولكنه يعمل أيضًا بمثابة الغدد التناسلية التي تتحكم هرمونيًا في العديد من جوانب نمو الأنثى وعلم وظائف الأعضاء. لا يُعرف سوى القليل جدًا عن العمليات التي تنطوي على تطور المبيض والبويضة. حتى الآن، لم يتم تحديد سوى عدد قليل من الجينات المهمة في تطور المبيض، وكل اكتشاف في هذا المجال له أهمية كبيرة فيما يتعلق بمجالات العقم والخصوبة.

وقد وجد الباحثون عائلة بها زواج أقارب كان فيها 4 بنات عم يعانين من تخلف في نمو المبايض (لم يجدوا أن لديهن مبايض) رغم أنه من حيث الكروموسومات كان لديهن 2 كروموسوم X مثل أي امرأة طبيعية. لم تمر هؤلاء الفتيات بعملية البلوغ الطبيعية نتيجة لنقص الهرمونات الجنسية. وبالطبع تم علاجهن بالهرمونات البديلة لمساعدتهن على الوصول إلى الطول الطبيعي والسماح بظهور الدورة الشهرية.

من خلال البحث عن مناطق متجانسة في الجينوم (مشتركة بين بنات المرضى وليس بين أفراد الأسرة الأصحاء) ثم تحديد تسلسل جميع جينات المرضى، حدد الباحثون طفرة في جين النيوكليوبورين 107 (Nup107) الذي يميز المرضى عن جينات المرضى الآخرين. صحيح. يرمز هذا الجين إلى بروتين يعد مكونًا مهمًا للقناة التي تربط نواة الخلية (القسم الذي يوجد فيه الحمض النووي) بالسيتوبلازم (بقية الخلية).

في هذه المرحلة، كان الباحثون يبحثون عن نظام نموذجي من شأنه أن يوفر دليلاً تجريبيًا على العلاقة بين الطفرة ونقص نمو المبيض. تم تطوير النموذج في مختبر الدكتور عوفر غيرليتز من قسم علم الأحياء التنموي وأبحاث السرطان في معهد الأبحاث الطبية الإسرائيلي الكندي في كلية الطب بالجامعة العبرية. إن عملية التكاثر وانقسام الخلايا الجرثومية (الانقسام الاختزالي) وإنشاء البويضة متوازية جزئيًا في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا) وفي البشر. ولذلك، قام الباحثون بتخليق ذباب يحمل طفرة في جين النيوكليوبورين 107 (الذبابة) المماثل لتلك الموجودة في المرضى الإناث. ولدهشتهم، كان لجزء كبير من الذباب أضرار جسيمة في نمو المبيضين (كما هو الحال في البشر). أما الذباب الآخر الذي حمل الطفرة فقد وضع عددًا قليلًا جدًا من البيض، وكان معظمها معيبًا (بدون ذرية). وهذا بالطبع يثبت الأهمية الحاسمة للطفرة وجين النيوكليوبورين 107 في تطور المبيض وعملية تكوين البويضة.

وفقًا للدكتور غيرليتز، "إن توصيف جين Nup107 وإيجاد وظيفته في تطور المبيض سيسمح بفهم كيفية مشاركة مرور المواد من السيتوبلازم إلى النواة بشكل فريد في تطور المبيض والبويضات". . وعلى المستوى الطبي، سيكون من الممكن تشخيص المرضى وحاملي المرض، والتشخيص قبل الولادة والوقاية من الاعتلال الشديد في عدم النضج والعقم، كما يمكن علاج مشاكل العقم وانقطاع الطمث المبكر.

وفقًا للدكتور جيرليتز، فإن النظام النموذجي (الذي يفتقر إلى تطور المبيض) والذي تم تطويره بالتزامن مع التقنيات الجينية والجزيئية المتقدمة جدًا المستخدمة في الأبحاث في ذبابة الفاكهة سيسمح بتحديد الجينات الإضافية ومسارات نقل الإشارات المشاركة في تطور المبيض. والبويضة، وسيكون لذلك عواقب واسعة النطاق سواء في مجال الخصوبة أو في العديد من المجالات الأخرى في الطب وبيولوجيا الخلية.

الباحثون الرئيسيون في الدراسة: البروفيسور ديفيد تسانجان (طبيب)، مدير وحدة الغدد الصماء للأطفال، هداسا جبل المشارف؛ بروفيسور إفرات ليفي لحد (طبيبة) مديرة قسم الوراثة الطبية شعاري تسيديك؛ د. عوفر غيرليتز (باحث) قسم علم الأحياء التطوري وأبحاث السرطان كلية الطب في الجامعة العبرية