المسوخ من الزهرة، المسوخ من المريخ

قد تفسر نتائج الأبحاث الجديدة ارتفاع معدل الإصابة بمشاكل الخصوبة بين الرجال

ينص أحد مبادئ نظرية التطور على أن الانتقاء الطبيعي "ينظف" تدريجياً الطفرات الضارة من السكان. ومع ذلك، فإن بعض الأمراض الوراثية التي تنشأ من طفرات ضارة لم تختف فحسب، بل إنها شائعة جدًا في بعض الأحيان. إن مسألة كيفية بقاء الطفرات الضارة تصبح أكثر صحة عندما يتعلق الأمر بالطفرات التي تسبب العقم ومشاكل الخصوبة، والتي تضعف بشكل كبير القدرة على إنتاج النسل، وبالتالي لا ينبغي أن تنتشر بين السكان. ومع ذلك، ومن المفارقة أن مشاكل الخصوبة شائعة للغاية بين البشر (حوالي 15٪ من السكان البالغين)، والعديد منهم لديهم خلفية وراثية.

دراسة أجراها علماء معهد وايزمان للعلوموالتي نشرت مؤخرا في المجلة طبيعة الاتصالات، وتوصل إلى تفسير للغموض. وقد تفسر هذه النتائج ارتفاع معدلات الإصابة بمشاكل الخصوبة بين الرجال، وتفتح خطوطا فكرية جديدة حول أسباب الأمراض الوراثية وطرق علاجها.
الدكتور موران غيرشوني، باحث ما بعد الدكتوراه في مجموعة البروفيسور شموئيل بيتروكوفسكيفي قسم الوراثة الجزيئية، أراد أن يدرس تفسيرًا لبقاء الطفرات الضارة، استنادًا إلى حقيقة أنه في الطبيعة يوجد نوعان، الذكور والإناث، ينتميان إلى نفس النوع البيولوجي، ويتشاركان في حمل جيني متطابق تقريبًا . وتكمن معظم الاختلافات بينهم في طريقة استخدامهم لجيناتهم وتنشيطها، لذلك يعمل الانتقاء الطبيعي عليهم بشكل مختلف. على سبيل المثال، الطفرة التي تضعف وظيفة الجين المسؤول عن إنتاج الحليب ستؤدي إلى انتقاء سلبي بين النساء فقط. في الحالة الأكثر تطرفًا، يمكن أن تنتشر بعض الطفرات - المفيدة للإناث ولكنها كارثية للذكور - بين السكان لأنها إيجابية في نصف السكان. الفرضية هي أنه نتيجة لمثل هذه المواقف، تميل الطفرات الضارة في جينات معينة إلى التراكم بين السكان: أظهر نموذج رياضي أنشأه الدكتور غيرشوني والبروفيسور بيتروكوفسكي أن التكرار المتوقع لمثل هذه الطفرات هو ضعف الطفرات في الجينات التي يتم تنشيطها في كل من الذكور والإناث.
ولاختبار الفرضية، بحث العلماء عن الجينات الموجودة في كل من الذكور والإناث، ولكن يتم تنشيطها فقط في الأنسجة الخاصة بأحد الجنسين: الخصيتين والمبيض والرحم. وفي تحليل الكمبيوتر، تم العثور على 95 جينًا من هذا القبيل، وكلها نشطة فقط في الخصيتين. وأغلب هذه الجينات ضرورية لقدرة الرجل على الإنجاب بنجاح، ويؤدي تلفها إلى العقم في كثير من الحالات. وفي وقت لاحق، قام العلماء بمسح قاعدة بيانات تحتوي على معلومات جينومية لأكثر من ألف شخص، وفحصوا تواتر الطفرات، وميزوا بين الطفرات الضارة والطفرات التي لا تؤثر على حاملها. وأظهرت النتائج أن الجينات النشطة فقط في الخصيتين تحتوي على ضعف كمية الطفرات الضارة، وبنسبة مضاعفة، مقارنة بالجينات النشطة في كلا الجنسين - وفقا لتنبؤ النموذج النظري.
ويفترض العلماء أن هذه الظاهرة يمكن أن تفسر ارتفاع معدل حدوث مشاكل الخصوبة بين الرجال: الطفرات التي تضعف الخصوبة يمكن أن تتراكم في السكان بترددات عالية نسبيا لأنها ترثها النساء دون عوائق - حيث لا يتم تطبيق أي اختيار عليها. وفي تجارب المتابعة، قاموا بفحص ما إذا كانت الطفرات التي اكتشفوها تلعب بالفعل دورًا لدى الرجال الذين يعانون من مشاكل الخصوبة.
وعلى نطاق أوسع، يمكن للنهج الذي يقترحه الباحثون أن يساعد في دراسة الأمراض الوراثية الشائعة، ولا سيما الأمراض التي تصيب النساء والرجال "بشكل غير متماثل" (مثل الفصام ومرض باركنسون لدى الرجال، والاكتئاب وأمراض المناعة الذاتية لدى النساء). . وتظهر النتائج الجديدة أن المشتبه بهم المحتملين في التسبب في هذا النوع من المرض قد يكونون جينات تعمل بشكل مختلف لدى الذكور والإناث. بالإضافة إلى ذلك، ونظرًا لاختلاف نشاط الجينات لدى الجنسين، واختلاف تأثير الطفرات عليهما، تؤكد النتائج أيضًا على الحاجة إلى توفير علاج طبي مخصص حسب الجنس.

يمكن الحصول على مزيد من المعلومات من مكتب المتحدث الرسمي باسم معهد وايزمان للعلوم: 08-934-3856