تحدث بعض الأمراض بسبب طفرات في جين واحد. إن الطرق الحالية لتحديد موقع الجين المسبب للمرض لدى المريض تؤدي إلى تلقي مئات الجينات المحتملة، وهي نتيجة تجعل من الصعب على العلماء تحديد موقع الجين الوحيد المسؤول عن المرض
تحدث بعض الأمراض بسبب طفرات في جين واحد. وتؤدي الطرق الحالية لتحديد موقع الجين المسبب للمرض لدى المريض إلى تلقي مئات الجينات المحتملة، وهي نتيجة تجعل من الصعب على العلماء تحديد موقع الجين الوحيد المسؤول عن المرض. والآن، قام فريق من الباحثين، بقيادة علماء من جامعة روكفلر، بإنشاء خريطة "للاختصارات" بين الجينات المختلفة من أجل تسهيل البحث عن الجينات الفردية المسببة للأمراض.
وأدى البحث، الذي ترأسه يوفال إيتان، زميل أبحاث ما بعد الدكتوراه في مختبر علم الوراثة البشرية للأمراض المعدية بجامعة روكفلر، إلى تطوير أداة يعرفها الباحثون باسم الشبكة العصبية الجينية، أي رسم الخرائط الكاملة التجميع من حيث المسافات والخطوط الكنتورية (الجينات الموجودة في مقدمة الطريق) ومعرفة المسافة بين أي جينتين في الشخص. ويقول الباحث المتخصص في علم الأحياء الحسابي، إن برنامج الكمبيوتر الذي طوره لإنشاء هذه الأداة يستخدم نفس المبادئ التي تستخدمها أجهزة الملاحة GPS لتخطيط المسارات المحتملة بين أي نقطتين موقعيتين. نُشرت الدراسة في الطبعة الأولى على الإنترنت من المجلة العلمية Proceedings of the National Academy of Sciences.
يقول إيتان: "توفر التقنيات الحالية لرصف الحدائق على نطاق واسع كمًا زائدًا من المعلومات التي تتطلب أشهرًا من المعالجة للعثور على الفرد المطلوب". "نعتقد أن خريطة مجموعة الجينات البشرية (الشبكة العصبية) ستوفر اختصارات في البحث عن الطفرات المسببة للأمراض، وهذا في مجموعة متنوعة من الأمراض."
قام إيتان وشركاؤه البحثيون، بما في ذلك باحثون من مستشفى الأبحاث الباريسي، مستشفى نيكر للأطفال المرضى، من معهد باستور في باريس وجامعة بن غوريون في النقب، بتطوير تطبيقات لاستخدام هذه الخريطة الجينية. استخدموا هذه الخريطة لدراسة الجين المسمى TLR3، الجين الحيوي في منع تفشي التهاب الدماغ الهربسي الفيروسي، وهو التهاب دماغي حاد يهدد الحياة وينشأ من فيروس الهربس والذي يمكن أن يسبب تلف الدماغ لدى الأطفال المعرضين وراثيًا لهذا المرض. مرض. وفي دراسات سابقة، أظهر العلماء أن الأطفال المصابين بهذا المرض يظهرون طفرات في جين TLR3 أو في الجينات القريبة منه وظيفيا. بمعنى آخر، تقع هذه الجينات على مسافة بيولوجية قصيرة من جين TLR3. ونتيجة لهذا الاكتشاف، يتوقع الباحثون العثور على جينات غير معروفة حتى الآن تسبب هذا المرض والتي ستكون موجودة على مسافة بيولوجية قصيرة من هذا الجين.
ومن أجل اختبار مدى قدرة هذه الطريقة على التنبؤ بالجينات المسببة للأمراض، قام الباحثون بتسلسل أجزاء ترميز البروتين في جينوم مريضين تبين مؤخرًا أن لديهم طفرات في جين منفصل يسمى TBK1. يوضح الباحث الرئيسي: "تتضمن كل مجموعة من هذه المجموعات الجينية للمريضين مئات الجينات التي لديها القدرة على حدوث طفرات مدمرة". "كان التحدي يتمثل في تحديد الجين الفردي الذي يسبب المرض. وبعد أن قام الباحثون بفحص الجينات من حيث قربها البيولوجي المتوقع من TLR3، باستخدام طريقة رسم الخرائط الخاصة بهم، اكتشفوا أن جين TBK1 كان على رأس قائمة الجينات لكلا المريضين. استخدم الباحثون أيضًا هذه الطريقة للتنبؤ بنجاح بأن جينين آخرين، EFGR وSRC، مرتبطان بجين TLR3، قبل تأكيد هذه النتيجة تجريبيًا. بالإضافة إلى ذلك، تمكنوا من تحديد الجينات المسؤولة عن مرضين مختلفين.
