كيف يمكنك إصلاح الحديقة المتضررة؟
بواسطة تمارا تروبمان
إن الجينوم البشري (أو الحمض النووي البشري بأكمله)، والذي أصبحت مسودته الأولى مثالية هذه الأيام، عبارة عن سلسلة ضخمة مكونة من ثلاثة مليارات وحدة بناء، تسمى "قواعد الحمض النووي". هناك أربعة أنواع من القواعد، ويتم تمييزها بالأحرف A وT وG وC. مجموعات مختلفة من هذه القواعد تخلق تركيبات وراثية تتحكم في تطور الإنسان منذ لحظة الحمل حتى الموت.
كل كائن حي لديه سلسلة وراثية فريدة خاصة به. على سبيل المثال، التسلسل الأساسي AACCGGCAG هو بداية تسلسل الحمض النووي المسؤول عن نشاط الدماغ البشري. وهذا التسلسل هو أحد الأجزاء القليلة من الحمض النووي التي لا يتشاركها البشر مع الشمبانزي، الذي يشبهنا بنسبة 98%.
يقول البروفيسور دورون لانتز، رئيس مركز الجينوم في معهد وايزمان للعلوم: "الهدف الأول هو الانتهاء من قراءة الجينوم البشري، حتى يصبح لدينا ما يسمى بكتاب الحياة". "لكن تسلسل الحمض النووي نفسه هو معلومات لا معنى لها دون مزيد من التحليل." ويضيف أن فك تشفير الجينوم سيسرع من معدل التعرف على الجينات (أجزاء الحمض النووي المسؤولة عن سمة معينة) ودورها والعلاقات المتبادلة بينها.
واليوم بالفعل، يعرف علماء الوراثة العديد من الطفرات (أخطاء في تسلسل الحمض النووي) التي يمكن أن تسبب الأمراض. قامت شركة Epimatrix الأمريكية بجمع كل الطفرات المعروفة المسببة للسرطان ونقلها إلى "شريحة DNA". يمكن للجهاز الذي يقرأ المعلومات الموجودة على الشريحة أن يحدد في ثوانٍ جميع الطفرات في عينة الحمض النووي. ووفقا لانتز، فهي مسألة وقت حتى يتم العثور على مثل هذه الرقاقات في كل جناح للولادة، وسوف توفر صورة كاملة عن الأمراض التي سيصاب بها المولود الجديد - أو حتى الجنين - في وقت لاحق من حياته.
معظم العيوب الجينية التي تم تحديدها حتى الآن هي المسؤولة عن الأمراض الناجمة عن خلل جيني واحد. ومع ذلك، فإن معظم الأمراض تنتج عن عيوب في عدة جينات. إن فك تشفير الجينوم سيجعل من الممكن فهم هذه الأمراض أيضًا.
تقول الدكتورة ميرا كورنر، عالمة الأحياء الجزيئية المسؤولة عن مختبر فك تشفير الجينوم في الجامعة العبرية: "الأمر مخيف بعض الشيء، أنه في يوم من الأيام ستحضر دمك، وستعرف على الفور كل الطفرات التي لديك". قد يكشف مثل هذا الاختبار أن الجنين الذي لم يولد بعد من المحتمل أن يموت في شبابه، ويضع الوالدين في معضلة صعبة.
يتم تكريس قدر كبير من الجهد اليوم لتحديد قواعد الحمض النووي التي تسمى الفروع. وهي اختلافات جينية صغيرة بين الأشخاص، نتيجة تغير في قاعدة DNA واحدة - على سبيل المثال، عندما تظهر قاعدة الحمض النووي A بدلاً من G في مكان معين في التسلسل. وتوجد معظم الفروع في أقسام الحمض النووي التي لها لا توجد وظيفة، ولكن الأقسام الأخرى مسؤولة، على سبيل المثال، عن حساسية الدواء.
أنشأت شركات الأدوية الكبرى اتحادًا لتحديد الفروع. يوجد اليوم أكثر من 147 ألف فرع في قاعدة البيانات. هناك مئات الآلاف من الفروع التي لم يتم تحديدها.
يقول لانتز: "القصة الكبيرة هي ما نختلف فيه". "عندما نجد جميع الفروع، أو جزء كبير منها، سيكون من الممكن الحصول على خريطة للتنوع البشري. وهذا يعني معرفة مدى اختلاف كل شخص عن الآخر، والحصول على معلومات حول حساسياته للأدوية، وميول المرض، وحتى السمات السلوكية.
{ظهر في صحيفة هآرتس بتاريخ 25/6/2000}
