إن المخاوف الجدية بشأن العواقب الأخلاقية المترتبة على البحوث الجينية مبالغ فيها، بل إنها غير مبررة علمياً في بعض الأحيان. في الواقع، يتم توجيه نصف النقد إلى الهدف الخطأ
للأبحاث الجينية مضامين أخلاقية متنوعة، تميل إلى إثارة المخاوف في قلوب الكثيرين. وأعلن هذا الأسبوع أن لجنتين وطنيتين ستقدمان قريباً تقاريرهما حول الدراسات في هذا المجال، مع التركيز على تلك التي تتمحور حول جمع عينات الحمض النووي. وقد تم إنشاء اللجان بسبب الآثار القانونية والاجتماعية للبحث، وبسبب الحاجة إلى صياغة لوائح بشأن استخدام المادة الوراثية للتجمعات البشرية. ولا شك أن هناك مبرراً واضحاً لإجراء مناقشة حول الموضوع، حتى لو كان من الممكن أن تقوم لجنة واحدة بالمهمة بكفاءة لا تقل. لكن يبدو أن بعض المخاوف التي أثارتها اللجان والأشخاص الذين أدلوا بشهاداتهم أمامها مبالغ فيها، بل وتفتقر في بعض الأحيان إلى التبرير العلمي.
قد يوضح المثل القصير بعض الأمر. يقوم الباحثون في مجال الأنثروبولوجيا في البرازيل بإجراء أبحاث حول بنية كف الإنسان منذ عقود. وقاموا بتصوير راحات مختلفة، وقارنوا طولها والسمك النسبي للأصابع، وشعر الجزء الخلفي من اليد والتغيرات التي تنطبق على مظهر اليد وحجمها منذ الولادة وحتى الشيخوخة. لم يهتم بالنتائج سوى عدد قليل، حتى تم إنشاء شركة Manu-Select التي هدفت إلى تحقيق الربح من هذه النتائج العلمية. قرر علماء الشركة إنشاء قاعدة بيانات تضم عشرات الآلاف من الصور المحوسبة للأيدي وإنشاء أجهزة وبرامج يمكنها التعرف على الأشخاص وفقًا لبنية اليد.
وقامت الشركة ببناء جهاز متطور يقوم بمسح كف اليد والتعرف على صاحبه دون سؤال. الطلب على الجهاز المحوسب مرتفع وتم تركيبه في المصانع والمطارات والمعابر الحدودية، بما في ذلك في إسرائيل. وحققت الشركة أرباحًا جيدة، ووظفت مئات العمال، ودفعت الضرائب كما هو مطلوب، وساهمت في تنمية الاقتصاد. وفجأة ظهرت الشكوك بين الجهات المعنية. وكان الادعاء الرئيسي أن الأيدي هي أعضاء جسم الإنسان. لكل شخص الحق في الحصول على راحتي يديه، ومن غير المعقول أن تستخدم شركة تجارية بيانات النخيل لمصلحتها الخاصة ودون إشراف الدولة. كما تم الإعراب عن مخاوف من أن تركيز المعلومات المتعلقة بأعضاء الأشخاص في أيدي القطاع الخاص من شأنه أن يزودهم بمعلومات سرية يمكن استخدامها ضدهم. على سبيل المثال، ثبت أن هناك علاقة بين سمك الأصابع والأصل العرقي، وهي مسألة حساسة للغاية في البرازيل.
علاوة على ذلك، فقد قيل في اللجنة المعينة للتحقيق في الأمر أن البحث عندما يتعلق الأمر بعشرات أو مئات النخل، كما جرت العادة في الأيام الخوالي، كان مشروعا. ولكن عندما تجمع معلومات عن عشرات الآلاف من أشجار النخيل، فإن الأمر يتعلق باستخدام مورد ينتمي إلى الأمة بأكملها. وأوصت اللجنة بإنشاء قاعدة بيانات وطنية لصور الأيدي المحوسبة، وتطوير وسائل استخدام البيانات على المستوى الوطني، لتستفيد الأمة بأكملها من البحث. ولم يتم العثور على أموال الصندوق الوطني بسبب الوضع الاقتصادي الصعب، ومن ناحية أخرى، بدأت الحكومة في تقييد خطوات شركة مانو سيليكت، وانتهاء تلك التي اضطرت إلى نقل نشاطها إلى الصندوق الوطني. الولايات المتحدة. وهناك تمكنت من الاستمرار في الازدهار وابتكار أنظمة جديدة ومتطورة تعتمد على القياسات الكمية للأعضاء البشرية، مثل بصمات الأصابع ونماذج شبكية العين.
والآن على سبيل المثال. وفي العالم الحقيقي، تم بالفعل تطوير جهاز بيومتري من النوع الموصوف ولم يكن هناك أي اعتراض عليه. ولكن عندما يتعلق الأمر "بالأعضاء" الأخرى في جسم الإنسان - الكروموسومات - فإن توصيات اللجان الإسرائيلية، كما نشرت في الصحافة، تشبه بشكل مدهش تلك الواردة في المثال البرازيلي. وفي الكروموسومات، هذه "المجلدات" في الموسوعة الوراثية، توجد معلومات دقيقة عن بناء أعضاء الجسم وأجهزته. وكما تختلف كل نخلة عن جارتها، كذلك يوجد في الكروموسومات تباين فردي هائل، وهناك العديد من المواقع فيها حيث يكون لكل شخص تسلسل DNA فريد. لسبب ما، ظهرت الرغوة على وجه التحديد حول الدراسات التي تتناول هذا التنوع.
وطالما كان الأمر يتعلق بمعايير مشتركة بين جميع البشر، فإن أبحاث الحمض النووي لم تثير الكثير من المعارضة. وقد تم إجراء مثل هذه الدراسات لعدة عقود. وقد اكتشفوا أن التسلسل الكلي للحمض النووي في كل خلية يحتوي على حوالي ثلاثة غيغابايت من المعلومات. وكل "قيمة" فيه عبارة عن جين يرمز للبروتين، وتقوم عشرات الآلاف من البروتينات ببناء الخلايا التي تشكل كل كائن حي. تم اكتشاف الجينات التي تشرف على بنية الدماغ وجهاز المناعة وتوازن الشوارد ومستوى الكوليسترول.
لقد ساعد المجال الجديد لأبحاث الجينوم بشكل كبير في توسيع حدود الطب. وفي العديد من الدراسات الطبية، تم جمع عينات من الدم والبول والجلد والأورام السرطانية وغيرها من المرضى، وتم إنشاء قواعد بيانات تحتوي على مئات الآلاف من العينات. إن البحث عن مكونات العينات البشرية، مع استخدام المعرفة المكتسبة حول الحمض النووي، ساعد ولا يزال يساعد في تطوير أدوية جديدة وتحسين استخدام الاستدامة. وقد دعمت وزارات الصحة والعلوم والصناعة في إسرائيل مئات الدراسات من هذا النوع، وكثير منها بالتعاون مع صناعة التكنولوجيا الحيوية، ولم يعترض أحد.
ولأسباب تستحق محاولة فهمها، نشأت حساسية اجتماعية وأخلاقية هائلة عندما اتخذ مشروع الجينوم خطوة أخرى. في المرحلة الجديدة، يتعلق الأمر بالاستفادة من حقيقة أن التسلسل الجينومي بأكمله قد تم فك شفرته، ومن الممكن إجراء أبحاث جينومية مقارنة بين أشخاص مختلفين، بوسائل رخيصة نسبيًا، دون "إعادة تسلسل" الجينومات بأكملها.
في قلب هذا التطور الجديد يوجد المصطلح التقني SNP، والذي يعني اختلاف نقطة في تسلسل الحمض النووي بين الأشخاص المختلفين. لذا، على سبيل المثال، في مكان معين من التسلسل، قد يوجد الحرف الجيني A في نصف البشر، في حين أن الحرف C سوف يوجد في النصف الآخر. وهناك عدة ملايين من المواقع مثل هذه، لذا فهو نوع من من الشكل العملاق الذي يكون فيه كل فرد على هذا الكوكب لديه مجموعة مختلفة.
ويكمن التقدم في التقنيات التي تركز على المواقع المختلفة، والتي توفر معلومات قيمة. لكن الطريقة التي يحدد بها أي مزيج من الفروع الخصائص البشرية لا تزال بعيدة كل البعد عن فك رموزها. وفي هذه المرحلة، يحاول العلماء "خدش السطح" من خلال توصيف دور عدة مئات من المواقع، أي أقل من 1% من إجمالي التباين. أدى الجمع بين البصيرة الإحصائية والتطور التجريبي في السنوات الثلاث الماضية إلى نهج جديد ومثير للاهتمام، يسمى دراسات الارتباط. من الممكن اليوم معرفة ما هو "النموذج الفرعي" المسؤول عن مرض معين من النوع متعدد الجينات. أي أنه من الممكن دراسة مرض ناتج عن مجموعة محددة من متغيرات SNP في خمسة أو عشرة مواقع مختلفة في المجموعة. هذه الأمراض هي الأكثر شيوعًا وتشمل، على سبيل المثال، النوبات القلبية وضغط الدم وهشاشة العظام (تسرب الكالسيوم) والأمراض العقلية مثل الفصام. وهناك فرق واضح هنا مقارنة بالأمراض أحادية الجين، على سبيل المثال التليف الكيسي، حيث أن التغير في جين واحد يسبب المرض. معظم المخاوف بشأن الوصمة الطائفية مستمدة من النوع الأخير، حيث توجد حالات واضحة لانتشار أكبر بكثير في طائفة معينة، على سبيل المثال مرض تاي ساكس لدى اليهود الأشكناز.
في عالم الأمراض متعددة الجينات، لا يوجد أي أثر تقريبًا لهذا النوع من عدم التماثل. تُظهر مجموعات الفروع انحرافات صغيرة فقط مقارنة بين المجموعات العرقية. لماذا إذن تُجرى دراسات الارتباط بين مجموعات عرقية معينة؟ لماذا اختارت شركة القدس آي دي جين التركيز على الأشكناز، بينما شركة ديكود جينيتكس على الآيسلنديين؟
الإجابة الكاملة موجودة في مجال علم الوراثة الإحصائي الرياضي، وسيتم اختصار الورقة بالتفصيل هنا. لكن المبدأ بسيط: من الأسهل بكثير تحديد مواقع SNP التي تساهم في حدوث مرض، على سبيل المثال الربو، إذا كنت تعمل ضمن مجموعة بشرية مرت بـ "عنق الزجاجة" الجيني في الألف سنة الماضية. في الواقع، بسبب أعمال الشغب التي عانى منها اليهود الأوروبيون في العصور الوسطى، كان هناك وقت لم ينج فيه سوى بضعة آلاف من الأشكناز، ومنهم، في الزيجات داخل الطوائف، ولدت كل الملايين الموجودة اليوم. ويبلغ عدد السكان في أيسلندا حوالي 400 ألف نسمة، وقد خلقهم حوالي 2,000 من الفايكنج الذين قدموا من النرويج عام 1000 ميلادي. إحدى الظواهر المدهشة وذات الصلة بهذا الأمر هي أن الأمراض متعددة الجينات ليست أكثر شيوعًا في مجموعات سكانية معينة، ولا يمكن دراستها هناك إلا بسهولة أكبر. إن العمل في مجموعات كبيرة من المواضيع تمليه أيضًا الاحتياجات الإحصائية فقط، ولا توجد محاولة سيئة النية للتحكم في بيانات مجموعة سكانية بأكملها. ولذلك فإن ادعاء الوصمة الطائفية لا يصح هنا.
علاوة على ذلك: في تلك الحالات التي يكون فيها مجتمع معين لديه "جينات سيئة"، فإن علم الوراثة ليس هو الذي يشير إلى ذلك دائمًا، بل الطب الوبائي الكلاسيكي. على سبيل المثال، من المعروف أن مرض التصلب المتعدد أكثر شيوعًا بين شعوب الشمال، وهذا دون أن يكون لدينا أدنى فكرة عن سبب تسلسل الحمض النووي. وهكذا يتم خلق موقف سخيف، حيث يتم توجيه نصف الانتقادات إلى الهدف الخطأ. ويجدر التأكيد على أنه حتى لو تسبب الحزن لأي مجتمع بطريقة أو بأخرى، فإن ذلك يكون مؤقتًا فقط. والنتيجة طويلة المدى لمثل هذه الدراسات هي التشخيص والعلاج والشفاء، والتي تتم دراستها بمساعدة مجموعة عرقية واحدة ولكنها تفيد المرضى من جميع الأعراق.
ولذلك يبدو أن هناك مبالغة في رد الفعل هنا. إن أبحاث الجمعية التي تم تعيين اللجان فيها فعلياً، تجري حالياً في جميع أنحاء العالم، وهناك أمل كبير في تطوير الأدوية والعلاجات. وفي البلدان التي تتمتع بكثافة سكانية مناسبة، مثل أيسلندا، تصبح البحوث أداة اقتصادية تعمل على تعزيز التكنولوجيا الحيوية ككل. وفي هذه الدراسات يتم طرح سؤال بسيط: هل هناك فرق بين مجموعة من المرضى ومجموعة من الأصحاء في هذه العلامة الجينية أو تلك؟ ولا يملك الباحث أي معرفة عن المريض تتجاوز مجرد وجود مرضه، وهي معرفة موجودة في أي بحث طبي مهما كان وليس فقط في الأبحاث الجينية. لذلك، لا يبدو أن هناك أي انتهاك للخصوصية هنا أكثر من أي بحث آخر تم إجراؤه على المرضى. ويجب أن تتأكد اللجان من أن الأبحاث الجينية، مثل أي بحث طبي، تتم بسرية تامة وتحت إشراف لجنة أخلاقيات محلية أو وطنية، أي بمساعدة آليات تشريعية جيدة التنظيم قائمة منذ فترة طويلة. وقت. وكما هو الحال مع أي تدخل اقتصادي مفرط من أعلى، فإن إنشاء آليات فريدة مخصصة لأنواع خاصة من البحوث الجينية قد يكون ضرره أعظم من نفعه.
المؤلف هو رئيس مركز الجينوم في معهد وايزمان للعلوم ومستشار لشركة التكنولوجيا الحيوية IDGene.
