"لقد قمنا في نفس الوقت بتسلسل 256 جينًا معروفًا بتورطها في الصمم في كل عينة. وفي غضون أسابيع قليلة، وبتكلفة أقل من 500 دولار لكل اختبار، يمكننا اكتشاف العديد من الطفرات المرتبطة بضعف السمع". يقول البروفيسور كيرين أبراهام، الذي ترأس البحث
استخدمت دراسة جديدة، عمل فيها علماء من جامعة تل أبيب وجامعة بيت لحم معًا، التكنولوجيا الجينومية الأكثر تقدمًا لاكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم لدى السكان اليهود الإسرائيليين والفلسطينيين. إحدى الطفرات التي تم الكشف عنها هي سمة خاصة لليهود من أصل مغربي.
قامت الدراسة، التي قادها البروفيسور كيرين ابراهام من كلية الطب في جامعة تل أبيب والبروفيسور معين كنعان من جامعة بيت لحم، بفحص عينات الدم التي تم جمعها من الأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع في إسرائيل والسلطة الفلسطينية - بمساعدة الأطباء وعلماء الوراثة من المعاهد الوراثية في جميع أنحاء البلاد. تم اختبار جميع العينات باستخدام جهاز مبتكر للغاية تم العثور عليه اليوم في جامعة تل أبيب، باستخدام طريقة تسمى التبليط العميق المركز.
يوضح البروفيسور أبراهام: "تسمح لنا التكنولوجيا الجديدة بقراءة التسلسل الجيني المشفر في الحمض النووي بكفاءة وسرعة لم نكن نعرفها من قبل". "في الماضي، عندما كنا نبحث عن طفرات للأمراض الوراثية، كانت العملية تستغرق شهورا أو حتى سنوات، وتكلف عشرات الآلاف من الدولارات. باستخدام الطريقة الجديدة، قمنا في نفس الوقت بتسلسل 256 جينًا معروفًا بتورطها في الصمم في كل عينة - بعضها كبير ومعقد بشكل خاص - في غضون أسابيع قليلة، وبتكلفة أقل من 500 دولار لكل موضوع! وبهذه الطريقة تمكنا من لاكتشاف العديد من الطفرات المرتبطة بضعف السمع."
ومن الاكتشافات المهمة للبحث، طفرة محددة لدى اليهود من أصل مغربي، في جين TMC1 الذي يشفر بروتينا يتم التعبير عنه حصرا في الأذن الداخلية. وتم اكتشاف الطفرة لدى 34% من الأشخاص ذوي الأصول المغربية الذين يعانون من ضعف السمع. كما تم اكتشاف طفرات جديدة في جينات CDH23 وMYO15A وWFS1 وTECTA، في عائلات يهودية من بلدان مختلفة وفي عائلات عربية. ويستعد الباحثون الآن لتوسيع الدراسة لتشمل عينات إضافية، والبحث عن الآليات التي تتأثر بالطفرات التي تم الكشف عنها.
تشكل تقنية التسلسل العميق المطبقة في جامعة تل أبيب ثورة هائلة في مجال البحث الجيني. وبمساعدتها، سيكون من الممكن، وبسهولة نسبية، اكتشاف الطفرات التي تسبب العديد من الأمراض الوراثية، وتعزيز الأبحاث والعلاج الطبي بشكل كبير. بمجرد تحديد طفرة معينة، يمكن للعلماء التحقيق في الآلية التي تسبب المرض، والبحث عن طرق للوقاية و/أو العلاج منه. بالإضافة إلى ذلك، يتيح التشخيص الدقيق للطبيب المعالج تحديد المشاكل الإضافية التي يعاني منها المريض، والتنبؤ بمسار المرض الوراثي في السنوات القادمة، وتقديم العلاج المناسب في مرحلة مبكرة.
ونشرت نتائج الدراسة في المجلة العلمية جينوم بيولوجي.
