هل يمكن تشخيص مرض التوحد بالفعل في الرحم؟ وهل من الممكن علاج الأطفال الذين سيعانون من مرض التوحد؟ يقدم بحث جديد تلميحات إيجابية في الاتجاه.
سيطر الطبيب على الوضع بسرعة، وقادها بسلطته إلى مكتبه. "سيدتي، هل يمكنك أن تشرحي لي ما هي المشكلة؟" استكشف بلطف.
"... الاختبارات التي أجريتها عليه،" تلعثمت المرأة وهي تضع ذراعها على بطنها بشكل وقائي. "يقال هنا أنه سيصاب بالتوحد بعد الولادة!"
تنفس الطبيب الصعداء. قال بهدوء، قادمًا من القلب: "لا بأس يا سيدتي، إنه مجرد توحد". يمكننا علاج الطفل مباشرة بعد الولادة. سوف يكبر ليصبح طفلاً عاديًا تمامًا. ليس لديك شيئا لتخافه."
توقف للحظة، وترك الشابة تستوعب كلماته. كانت عيناه تتبعها، ولكن في أفكاره عاد عقدًا أو عقدين إلى الوراء، إلى زمن لم تكن فيه طريقة لاكتشاف مرض التوحد قبل الولادة، أو علاجه. ارتجف. كم كان ذلك الوقت صعبًا، قبل أن يتم فهم الآلية المسببة للتوحد في مجملها!
*****
قد يبدو هذا السيناريو مستقبليًا، لكن الآلية التي تسبب مرض التوحد بدأت تتضح هذه الأيام. ربما، في غضون سنوات قليلة، سنكون قادرين بالفعل على تشخيص طفل مصاب بالتوحد وهو لا يزال جنينًا، وعلاجه بمجرد خروجه من الرحم.
مصدر الأمل الجديد يأتي من دراسة نشرت في 7 أبريل 2010، في المجلة العلمية لاتحاد الجمعيات الأمريكية لعلم الأحياء التجريبي. وكجزء من الدراسة، تمت دراسة الخلايا الليمفاوية المستخرجة من دم أزواج من التوائم المتماثلة. هناك شيء واحد يميز التوأم المتماثل: أحدهما مصاب بالتوحد والآخر تطور دون عيوب. يعتبر التوحد بالفعل مرضًا ينشأ أساسًا في علم الوراثة، نظرًا لأنه ينتقل أحيانًا عبر العائلات، ولكن هناك أدلة على أن بعض الآليات التي تسبب التوحد هي في الأصل جينية.
ما هي الآليات اللاجينية؟ يتعامل علم الوراثة الطبيعي مع الحمض النووي، الذي يحتوي على الشفرة الوراثية للخلية. يشبه الحمض النووي كتابًا يتكون من عشرات الآلاف من الصفحات، حيث تحتوي كل صفحة على تعليمات لإنتاج آلة مختلفة - واحدة من عشرات الآلاف من البروتينات التي تساعد في النشاط اليومي للخلية. ولكن بما أن كل خلية في الجسم تحتاج إلى أنواع مختلفة من البروتينات، فلا تتم ترجمة جميع الجينات إلى بروتينات. ففي خلية الجلد، على سبيل المثال، ليست هناك حاجة إلى بروتين يساعد على نقل الرسالة العصبية، وبالتالي سيتم إسكات الجين، أو الصفحة الموجودة في الكتاب، المسؤولة عن إنتاج ذلك البروتين، من قبل الخلية. يمكن مقارنة الإسكات بوضع غراء ناعم على العمود الذي نريد إسكاته. ستلتصق الصفحة بالصفحة التي قبلها، ولن يكون من الممكن قراءتها بعد الآن. في الخلية، تتم العملية من خلال "الميثيل" - ربط جزيئات الميثيل بالجين الذي يجب إسكاته، لمنع ترجمته إلى بروتين.
عند فحص الخلايا الليمفاوية المأخوذة من التوائم، تم اكتشاف جينتين مهمتين بشكل خاص وتم إسكاتهما لدى الأطفال المصابين بالتوحد. أحدهما يسمى BCL-2، وعندما يكون غير طبيعي، فإنه غالبًا ما يرتبط بالتخلف العقلي الشديد لدى المرضى. الجين الثاني يسمى RORA، وهو مسؤول عن مجموعة واسعة من الأنشطة، بما في ذلك التحكم في الساعة البيولوجية، وحماية الخلايا العصبية من الأكسدة، وبقاء وإنشاء خلايا بوركينجي في الدماغ، وتطور الدماغ بشكل عام. بعض الظواهر التي تميز أدمغة المصابين بالتوحد تشمل نقص خلايا بوركينجي، والأضرار التأكسدية وتعطيل الساعة البيولوجية. وبالتالي، يبدو إسكات هذه الجينات سببًا محتملاً لظهور مرض التوحد. ويبدو أن الجينات لم يتم إسكاتها في الخلايا الليمفاوية فقط، لأنه حتى في أدمغة الأطفال، تم اكتشاف كميات أقل من المعتاد من البروتينات BCL-2 وRORA.
ويفتح البحث إمكانية مستقبلية للتنبؤ بالطفل الذي سيصاب بالتوحد من خلال اختبار دم بسيط نسبيا، والذي سيركز على استخراج الحمض النووي من الخلايا الليمفاوية في الدم.
علاوة على ذلك، نحن نعلم أنه مثلما تكون الخلايا قادرة على إسكات جينات معينة، فإنها يمكنها أيضًا فتحها لإعادة القراءة. هل يمكن جعل خلايا دماغ الأشخاص المصابين بالتوحد تقوم بفك كابلات الجينات الصامتة؟ قد يكون الأمر كذلك. تمت زراعة الخلايا في الدراسة في وجود عقار للسرطان يعرف باسم داكوجين، أو ديسيتابين، والذي يسبب انخفاضًا في كمية مثيلة الحمض النووي، وبالتالي أيضًا انخفاضًا في درجة الإسكات التي تعاني منها بعض الجينات. وبعد نقع الخلايا في وجود الدواء، بدأت في إنتاج كميات أكبر بكثير من الجينين الصامتين.
عندما نتفحص الحقائق كما تم تقديمها في الدراسة، يبرز السؤال على الفور: هل سيتمكن الأطفال المشتبه في إصابتهم بالتوحد، والذين سيتلقون الداكوجان، من "تجاوز" المرض والنمو بشكل طبيعي؟ لا يوجد حتى الآن إجابة محددة لهذا السؤال، ولكن من الواضح أنه حتى لو أظهرت الدراسات السريرية أن هناك فرصة لذلك، فإن العلاج لن يكون بسيطا. وهذا الدواء له آثار جانبية كثيرة، ومن الصعب تحديد مدى تأثيره على الخلايا الأخرى في جسم الطفل النامي. ولكن حتى في هذه المراحل الأولية من أبحاث التوحد، والتي يوجد فيها الكثير مما هو مخفي فوق ما هو مرئي، فمن المحتمل أن يوافق العديد من الآباء على مشاركة أطفالهم في البحث الأولي الذي قد يحسن حالتهم، وفي نهاية المطاف، نأمل أن يقضي على مرض التوحد. من العالم.
وفي نفس الموضوع على موقع العلوم
تعليقات 15
ألبرت مصاب بالتوحد تمامًا، قرأت ما كتبه مايكل. أنا أيضًا تم تشخيصي حديثًا وعمري 47 عامًا
السبب وراء عدم تشخيص إصابتي هو أنني كنت أبدو طبيعيًا تقريبًا من الخارج. انتهى
حتى أنهم زعموا علي أنني كذاب وغشاش كسول …………..
ليس فقط التوحد. أنا مصاب بالتوحد، بالتأكيد.
أفهم أن أينشتاين كان يخرج لسانه في الصور، ولم يكن يريد أن يتم تصويره.
كل شيء مفهوم، كل الشذوذات، أنا لا أرتدي الجوارب وأمشي حافي القدمين في الشارع أحيانًا.
لنفترض أنها مجرد مجموعة من الحالات العشوائية، لذلك يطلق عليها اسم أسبرجر، ولها اسم.
http://www.clalit.co.il/HE-IL/Family/parents/Development/articles/autism.htm
إن الإنجازات المهمة في العلوم يجب أن تأتي من مخلوق يتمتع بقدرة عالية على الانفصال عن البيئة والتركيز على مجال ضيق.
لا حاجة للقفز والانزعاج.
الكثير من الرجال مصابون بالتوحد أو الأسبرجر.
http://autisminnb.blogspot.com/2010/03/autism-not-gift-for-south-carolina-boy.html
http://dyslexia.learninginfo.org/einstein.htm
http://www.jonathans-stories.com/non-fiction/undiagnosing.html
http://www.pulitzer.org/archives/6642
http://www.ask.com/wiki/Historical_figures_sometimes_considered_autistic
http://wiki.answers.com/Q/Did_Albert_Einstein_have_autism
ربما يكون التصنيف الذي لا أساس له من الصحة للأشخاص المصابين بالتوحد هو المجال الذي وجده بارون كوهين مناسبًا لكسب لقمة العيش منه.
جمال:
أنا مندهش أنك لا تفهم.
ركز قليلا.
حاول أن تنفصل للحظة عن الضجيج المحيط بك وفكر.
كل شيء مكتوب في ردي السابق
جميع الأمثلة التي قدمتها هي لأشخاص تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة أسبرجر. وهم يشهدون على هذا النحو في جميع المقابلات التي يجرونها.
على سبيل المثال، تم تشخيص إصابة عالم الرياضيات بمتلازمة أسبرجر من قبل باحثين من مركز أبحاث التوحد بجامعة كامبريدج:
http://news.bbc.co.uk/2/hi/3766697.stm
ما المقصود بـ "التأكد من الرجوع إلى عارض واحد"؟ تشير الأمثلة التي ذكرتها إلى جميع أعراض متلازمة أسبرجر.
أمثلة أخرى للعلماء والفنانين الناجحين الذين تم تشخيصهم على أنهم مصابون بالتوحد:
عالم الأنثروبولوجيا دون برينس هيوز:
http://www.text.org.il/index.php?book=0606061
عبقرية الحساب واللغات دانييل تاميت:
http://www.notes.co.il/farber/55673.asp
الكاتب كاشيل مور:
http://www.mahjee.com/pages/blessing.html
جمال:
أرى أن لا شيء سوف يساعد.
يمكنك إحضار أي عدد تريده من الأمثلة (بالمناسبة - ليست كل الأمثلة التي قدمتها تتحدث حقًا عن تشخيص مرض التوحد. مع عالم الرياضيات، على سبيل المثال، يبدو الأمر وكأنه مزحة).
لا تحتاج إلى تعميمات لتكون نجم روك أو ناقدًا موسيقيًا.
بشكل عام، يبدو أنك بذلت الكثير من الجهد في إعطاء الأمثلة - لدرجة أنك تعطي أمثلة ليست أمثلة وتتأكد من الإشارة إلى عرض واحد فقط.
ولم يظهر على أينشتاين أي من أعراض التوحد. لقد كان مصابًا بالتوحد كما كان متدينًا - ولكن ليس لدي أدنى شك في أنك ستستمر في الجدال.
إلى مايكل روتشيلد:
فيما يلي عدة أمثلة للأشخاص المصابين بالتوحد (أسبرجر) في عصرنا، والذين أوصلتهم قدراتهم على إنشاء تعميمات إلى إنجازات غير عادية:
أ) الحائز على جائزة نوبل في الاقتصاد البروفيسور فيرنون سميث:
http://www.msnbc.msn.com/id/7030731
http://www.youtube.com/watch?v=w5bYbpdMy2c
ب) الحائز على جائزة بوليتزر، الناقد الموسيقي تيم بيج:
http://www.nytimes.com/2009/09/03/books/03maslin.html
ج) الفائز بميدالية فيلدز في الرياضيات، ريتشارد بوركاردز:
http://www.guardian.co.uk/lifeandstyle/2000/dec
/12/healthandwellbeing.health1
http://www.simonsingh.net/Fields_Medallist.html
د) نجم الروك غاري نيومان:
http://www.liverpoolecho.co.uk/liverpool-news/local-news/2007/07/20/gary-numan-aspergers-made-me-aloof-100252-19482198/
ليس كل المصابين بالتوحد متشابهين، ولكن لا يزال هناك من يسمحون لأنفسهم بتصنيف الأشخاص الذين لم يلتقوا بهم من قبل والذين لا تظهر عليهم أي علامات نموذجية للتوحد على أنهم مصابون بالتوحد.
ألا تلاحظون التناقض؟
يمكنني أيضًا الانفصال والغرق في التأمل. يمكنني القيام بذلك حتى في بيئة صاخبة. ولا علاقة له بالتوحد.
أينشتاين لم ينفصل. لقد كسب لقمة عيشه وقام بتربية أسرة وفي نفس الوقت قام بعمل رائع في مجال الفيزياء.
كان لديه العديد من الأصدقاء، ومن بينهم رفقاء الروح.
لقد كان أيضًا مطاردًا للملابس.
بجديه!
مايكل روتشيلد - ليس كل المصابين بالتوحد متشابهين، والعديد منهم لديهم خصائص فريدة لا يمكن تعميمها. لذا فإن معبد غراندين غير قادر على التعميم. من يقول أنه نفس الشيء بالنسبة للآخرين؟ يتمتع المصابون بالتوحد بقدرة رائعة على الانفصال تسمح لهم بشحذ حواسهم والتركيز على أشياء معينة، ومن المحتمل جدًا أن تكون "التجارب الفكرية" البارعة التي أجراها أينشتاين مثل هذا الانفصال.
جمال:
بالنسبة لي، القصص عن أينشتاين ونيوتن ليست أكثر من حالة خاصة لظاهرة أوسع بكثير.
أي مجموعة من الأشخاص تشعر بالحاجة إلى التربيت على ظهورهم، تحاول تجنيد شخصيات مثالية في صفوفها.
وكجزء من هذه الظاهرة، يحاول المتدينون أيضًا أن يتناسبوا مع نيوتن وأينشتاين وفرويد.
هذه كلها أكاذيب.
لم يكن أينشتاين بالتأكيد مصابًا بالتوحد.
وكانت قدرته البلاغية ممتازة وكذلك قدرته في العلاقات الإنسانية.
ومن الواضح أن نيوتن لم يكن مصابًا بالتوحد أيضًا. تشير سيرته الذاتية إلى أنه ربما كان مثليًا جنسيًا، لكن هذا ليس واضحًا تمامًا أيضًا.
تزودنا جراندين تمبل بشهادة مباشرة حول "ما يعنيه أن تكون مصابًا بالتوحد" والعنصر الرئيسي للتجربة التي تصفها هو حقيقة أن المصاب بالتوحد يواجه صعوبة في إصدار التعميمات. ولهذا تقول إنها تفكر بالصور، وأنه كلما قال أحد كلمة "كنيسة" ترى أمام عينيها كنيسة معينة وليس المصطلح العام.
إن القول بأن نيوتن وأينشتاين - الأشخاص الذين زودونا بأروع التعميمات التي تم اكتشافها على الإطلاق - عانوا من صعوبة في خلق التعميمات - يبدو غريبًا حقًا بالنسبة لي.
إلى ريتشارد –
هل كان نيوتن وآينشتاين مصابين بالتوحد؟
على الأقل هذا هو رأي الخبير الذي فحص سلوكهم في مرحلة الطفولة والبلوغ. وبحسب قوله، يبدو أن الاثنين كانا يعانيان من أعراض متلازمة أسبرجر، التي تتجلى في مرض التوحد، دون صعوبات في التعلم:
http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2605733,00.html
يبدو أن ألبرت أينشتاين وإسحاق نيوتن كانا يعانيان من نوع معين من مرض التوحد، المعروف باسم متلازمة أسبرجر، كما زعم خبراء بريطانيون في مقال نشر أمس في مجلة "نيو ساينتست":
http://www.inn.co.il/News/News.aspx/50265
وفقًا لخبير في تدوين براون كوهين، فمن المحتمل جدًا أن ألبرت أينشتاين وإسحاق نيوتن أظهرا العديد من علامات متلازمة أسبرجر، وهو نوع من التوحد لا يؤدي إلى اضطرابات في التعلم:
http://www.doctors.co.il/ar/2169/%D7%90%D7%99%D7%99%D7%A0%D7%A9%D7%98%D7%99%D7%99%D7%9F+%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%98%D7%95%D7%9F,+%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%9D+q00
روي، أنت لا تحتاج بالضرورة إلى شخص ليحمل العبء كله...
صحيح أنه يمكن للمرء أن يحدث تغييراً في الإدراك لا يستطيع الآخرون تخيله.
مثل الانتقال من ميكانيكا نيوتن إلى ميكانيكا أينشتاين.
لم يكن أينشتاين مصابًا بالتوحد، على ما يبدو، لكنه لم يكن اجتماعيًا تمامًا، بل كان ماهرًا في العلاقات الاجتماعية.
القضاء على التوحد من العالم؟ לא בטוח שזה רעיון כל כך טוב, כפי שרשמת רב הנסתר על הגלוי – ישנם לא מעט אוטיסטים או בעלי אוטיזם קל שיצאו גאונים בתחומם, אמנם יתכן שהם יחוו חיים קשים והם לא יזכו לחיים של מה שרובנו מגדירים כנורמה אבל התרומה שלהם להתפתחות ולקידמה השל האנושות גדולה هي. لذلك، ليس من المؤكد أننا يجب أن نلعب بهذا النوع من الأمراض، فقد نصل يومًا ما إلى وضع حيث سيتكيف كل طفل ناعم يولد ليس فقط سلوكيًا ولكن أيضًا وراثيًا مع نموذج معين، وهو سلالة من الدمى المصنوعة من الورق المقوى. .
بغض النظر، مقال مثير للاهتمام وليس هناك شك في أنه على الرغم من ما كتبته فإننا بحاجة إلى مواصلة البحث (مثل هذه الدراسة) وفهم المزيد بشكل خاص عن هذا المرض وفي النهاية إذا كانت هناك إمكانية للقضاء عليه فيجب أن يكون ذلك ممكنًا. اختيار الوالدين.