مشروع الألف جينوم

تم الإعلان هذا الأسبوع عن افتتاح مشروع طموح للتسلسل الكامل للجينومات لأكثر من 1000 شخص مختلف حول العالم. والغرض منه هو إنشاء قاعدة بحثية مقارنة وخريطة مرجعية مفصلة لفهم الاختلافات بين الناس. المعلومات التي ستكون في متناول المجتمع العلمي بأكمله والجمهور بأكمله

وراثيا، تبلغ نسبة الهوية بين جميع البشر أكثر من 99٪. فيما يتعلق بمسألة النسبة المئوية المتبقية من الاختلافات الصغيرة، والتغيرات في قاعدة واحدة (SNPs)، والتسلسلات المفقودة والإضافات، فقد شهدنا حتى الآن أحد أهم المشاريع الأساسية والأكثر شمولاً في مجال الجينوم البشري.

تم الإعلان هذا الأسبوع عن افتتاح مشروع طموح للتسلسل الكامل للجينومات لأكثر من 1000 شخص مختلف حول العالم. والغرض منه هو إنشاء قاعدة بحثية مقارنة وخريطة مرجعية مفصلة لفهم الاختلافات بين الناس. المعلومات التي ستكون في متناول المجتمع العلمي بأكمله والجمهور بأكمله.

وسيقود المشروع باحثون من معهد سانجر بالتعاون مع معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد ومركز تسلسل الجينوم في كلية الطب بجامعة واشنطن ومركز تسلسل الجينوم في كلية بايلور للطب في هيوستن وبي جي آي في الصين. تكلفتها المتوقعة حوالي 30-50 مليون دولار. ومن المتوقع أن يتم الانتهاء منه خلال عامين، بمعدل تسلسل حوالي جينومين بشريين كل يوم (بمعدل حوالي 8.2 مليار قاعدة يوميا!).

ومن المقرر أن يتم تقييم المشروع بعد عدة مراحل إعداد أولية. أولاً، من المتوقع أن يقوم الباحثون بتسلسل الجينوم في 20 تكرارًا لعائلتين نوويتين (والدين وطفل بالغ، أي ما مجموعه 6 أشخاص). وبناءً على ذلك، يتم اختيار وتخطيط الطريقة الأكثر كفاءة واقتصادية، بالإضافة إلى إنشاء نقطة مرجعية يمكن من خلالها تحديد المناطق التي يوجد بها تنوع وراثي. في الخطوة التالية، سيتم تحديد تسلسل 180 جينومًا إضافيًا في تكرارين لكل منهما، مما سيسمح بمزيد من التعرف على مناطق التنوع الجيني وسياقها الجينومي. وفي الخطوة الثالثة، يتم تحديد تسلسل مناطق الترميز (تسلسلات إكسون) في حوالي 1000 جين في حوالي 1000 شخص مختلف. ستسمح هذه الخطوة بإنشاء كتالوج تفصيلي لحوالي 2% من الجينوم النشط. سيتم اختيار جميع المشاركين في المراحل الأولى من المشروع من مشروع بحثي آخر يسمى HapMay، والذي جمع بيانات عن مئات من الاختلافات الجينية الصغيرة (SNPs) المرتبطة بالأمراض.

جميع المتطوعين في المشروع، الذين سيتم أخذ عينات الحمض النووي منهم، سيبقون مجهولين، ولن يتم جمع أي تفاصيل شخصية أو طبية منهم باستثناء المجموعة السكانية التي ينتمون إليها.

المعلومات الجديدة التي سيتم جمعها لن تتضمن فقط معلومات عن التغيرات النقطية في الجينوم، ولكن أيضًا تغييرات هيكلية أكبر مثل عمليات الحذف أو الازدواجية في التسلسلات. وسيمكن المشروع من فهم أكثر تعمقا للاختلافات بين البشر في كل ما يتعلق بالمجال الطبي والبيولوجي. ويمكن استخدام هذه المعلومات كأداة فعالة وسهلة نسبيا لتحديد العديد من الأمراض الوراثية والمجموعات المعرضة للإصابة بالأمراض، حتى في الحالات التي تكون فيها التغيرات الجينية نادرة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد هذا النوع من المعلومات في فهم الاختلافات في ردود أفعال الأشخاص المختلفين تجاه الأدوية والعوامل البيئية ويشكل الأساس لتخطيط علاجات أكثر فعالية وشخصية ودقيقة.

وبالإضافة إلى فرق الرصف، سيضم المشروع مجموعة من الخبراء الذين سيقومون بدراسة الآثار الأخلاقية والقانونية والاجتماعية للبحث. سيتم الاحتفاظ بالمعلومات التي تم جمعها ونشرها من قبل المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EBI) والمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (NCBI).

للحصول على معلومات على الموقع الإلكتروني لمعهد سانجر في بريطانيا العظمى

وفي نفس الموضوع على موقع العلوم

البروفيسور دورون لانتز - تعد قوة الحوسبة والمعالجة عاملاً حاسماً في مشروع الجينوم البشري

عدد المخزون - كم عدد الحدائق الموجودة لدينا؟

لماذا يتم التعبير عن جين أحد الوالدين والآخر لا؟