קوتمكن فريق بحثي برئاسة البروفيسور أوهاد بيراك، مدير معهد علم الوراثة في المركز الطبي سوروكا والمعهد الوطني للتكنولوجيا الحيوية في النقب في جامعة بن غوريون، من تحديد الجين الذي يسبب خلله حالات تخلف عقلي مصحوبة بتشنجات لدى يهود إسرائيل. شمال أفريقية وعراقية الأصل.
وكجزء من الدراسة، تم تحديد طفرتين مختلفتين في نفس الجين - واحدة بين السكان العراقيين والأخرى بين اليهود المغاربة. الطفرات شائعة جدًا: واحد من كل 40 شخصًا بين هذه المجموعات السكانية هو حامل للطفرة. وفي ظل خطورة المرض وارتفاع معدل انتشاره، من المتوقع أن يصبح فحص الدم للتعرف على هذه الطفرات في المستقبل القريب اختبارا جينيا قبل الحمل بين اليهود من أصل ذي صلة. المرض متنحي، لذلك فقط إذا كان كلا الشريكين يحملان الطفرة، يكون هناك خوف من المرض بين أطفالهما. ومن ثم، فإن إجراء الاختبار لن يوصى به إلا للأزواج الذين يكون كلا الشريكين من يهود شمال أفريقيا و/أو العراق.
من وجهة نظر علمية، فإن الاهتمام بالاكتشاف كبير: وفقًا للشفرة الوراثية، فإن 20 حمضًا أمينيًا هي اللبنات الأساسية لتكوين جميع البروتينات في جسم الإنسان. وفي السنوات الأخيرة تبين أن هناك حمض أميني آخر (سيلينوسيستين) يحتوي على عنصر السيلينيوم. وينتج المرض عن خلل في إنتاج هذا الحمض الأميني.
البروفيسور أوهاد بيراك: "إن تشفير الحمض الأميني الحادي والعشرين يختلف عن المعتاد - ويتم بواسطة كودون وظيفته المعتادة هي إيقاف تكوين سلسلة البروتين. 21 بروتينًا فقط في جسم الإنسان لديها آلية خاصة تجعل هذا الكودون يضع السيلينوسيستين في السلسلة البروتينية، بدلًا من إيقاف إنتاج السلسلة. المرض الذي تم وصفه في هذه الدراسة هو المرض الأول الذي يتم فيه وصف الخلل في إنتاج الحمض الأميني الحادي والعشرين. يعد هذا الاكتشاف طفرة في فهم دور هذا الحمض الأميني والبروتينات التي تحتوي عليه في جسم الإنسان. نظرًا لأنه مرض تقدمي، حيث تكون أنسجة المخ طبيعية عند الولادة وتتدهور خلال السنوات الأولى من الحياة، فمن الممكن أن يؤدي فهم آلية المرض إلى تمكين اتباع أساليب علاجية مبتكرة في المستقبل من شأنها إيقاف تطور المرض. الامراض الانتكاسية."
تم إجراء البحث كجزء من أطروحة الدكتوراه لأورلي عجمي من مختبر البروفيسور بيراك، وتم نشرها هذا الأسبوع في المجلة الأمريكية المرموقة لعلم الوراثة البشرية. شركاء البحث هم الدكتور بوروريا بن زئيف، البروفيسور تالي ساغي والدكتور دوريت ليف. تم تمويل البحث من قبل مؤسسة عائلة موريس كان، ومؤسسة مورشا، ومؤسسة العلوم الإسرائيلية. تجدر الإشارة إلى أن المجموعة البحثية للبروفيسور بيراك تمكنت حتى الآن من فك رموز آلية 15 مرضًا لدى البشر.
تعليقات 7
هل من الممكن أن يكون هناك علاقة بين اللقاحات وتفعيل الطفرة في الجين؟
لقد سمعت عن عدة حالات تشنجات بعد التطعيمات بين العديد من الأطفال الذين ينتمون إلى عائلة من أصل عراقي.
ما العنصرية ماذا؟
أنا أنتمي إلى هذه الفئة إذا جاز التعبير، والحقيقة أن المقال مثير للاهتمام..
حسنا، بالطبع هناك شيء من هذا القبيل.
من المحتمل أن يكون المستجيب حاملاً للمرض في مراحله الأولى…….
هذا ما تبدو عليه بداية التأخر
وإذا كان المقال عن مرض تاي ساكس، وهو مرض وراثي أشكنازي، ألن يكون ذلك جيدًا أيضًا؟
ما هو العنصري والمثير للاشمئزاز والذي لا ينتمي إلى هنا بحق الله؟!
ماذا، لا يعقل أن يكون هذا المرض موجوداً في شمال أفريقيا والعراقيين؟!
الأمراض تشمئزك، فما الذي تفضل ألا تعرفه ولا ترى كل المرضى الفقراء كأنهم غير موجودين؟
الحمد لله أن هناك بالفعل أناس أذكياء وعلماء وأطباء يعملون في العمل المقدس ويحاولون إيجاد علاج للأمراض!
الويل لنا لو كان الجميع جاهلين مثلك أيها الغبي
يظهر البروفيسور بيراك، مع تغيير طفيف في الاسم، في السيرة الذاتية "والسهل الذي يجب اتباعه" على الموقع الإلكتروني للبروفيسور أفشالوم إليتسور.
ويظهر هناك أستاذ مشهور آخر من بن غوريون، هو دانيال ألفي من قسم الرياضيات، باسمه الكامل.
مضحك للدموع!
مقال عنصري مقزز ولا علاقة له بالموضوع. يرجى الإزالة.