قام باحث ماوني في تل أبيب بتطوير صيغة وبرنامج يساعد في توزيع المعلومات الجينية للاستخدام العلمي مع الحفاظ على الخصوصية

يقول الدكتور إيران هالبرين من جامعة تل أبيب، الموقع الرئيسي على المقال المنشور في علم الوراثة الطبيعة

في فيلم الخيال العلمي المخيف Gattaca (1997)، يلعب إيثان هوك دور رجل ذو "جينات أدنى" يستخدم هوية مستعارة للهروب من مصير ميؤوس منه. يعرض الفيلم خوفًا حقيقيًا للغاية يحيط اليوم بكل ما يتعلق بخصوصية المعلومات الجينية، وهو الخوف من إمكانية استخدام هذه المعلومات ضدنا. في إسرائيل، نتعرض لهذه القضية في كل ما يتعلق بالنضال الحالي الذي تخوضه المنظمات العاملة في مجال حماية الخصوصية ضد الحكومة ورئيس لجنة العلوم والتكنولوجيا في الكنيست، عضو الكنيست مئير شتريت، اللذين يحاولان الترويج لإقامة دولة إسرائيلية. قاعدة بيانات تحتوي على البيانات الوراثية لجميع السكان.

לפני כשנה, בעקבות מאמר שחשף חולשה באופן שבו מוצג מידע גנטי במאגרים שמתבססים על מחקרים גנטיים של מחלותּ, הורו המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) למנוע גישה ציבורית למאגרים אלה, גישה הנדרשת ע”י חוקרים המבקשים לחקור את הגנום האנושי ולפתח תרופות, טיפולים ושיטות אבחון يتقدمون. لا تعرض قواعد البيانات هذه المعلومات الجينية للمشاركين في البحث، بل بيانات إحصائية عن الحمض النووي في أي مكان في الجينوم؛ ومع ذلك، أظهر المقال أنه من الممكن تحديد ما إذا كان الشخص قد شارك في الدراسة بناءً على هذه المعلومات.

والآن يقترح الباحث الإسرائيلي الدكتور عيران هالبرين من كلية بلافاتنيك لعلوم الكمبيوتر في جامعة تل أبيب وقسم علم الأحياء الدقيقة الجزيئي والتكنولوجيا الحيوية في الجامعة، طريقة تسمح بالوصول إلى هذه المستودعات، التي تم حظرها من قبل المعاهد الوطنية للصحة. بحيث يمكن التعرف على المشاركين في الدراسات التي أخذت منها هذه العينات بالنسبة لهم وسيكون ذلك محدودا وفي الواقع شبه مستحيل.

يقول الدكتور هالبرين: "لسوء الحظ، فإن الاستجابة الانعكاسية للمعاهد الوطنية للصحة تعيق القدرة على المضي قدمًا في الأبحاث الجينية". "يجب أن نسمح بأن تكون المعلومات الجينية القيمة متاحة مرة أخرى للعلماء في جميع أنحاء العالم ويمكن تحقيق ذلك دون المساس بالأمن." يقول هالبرين.

في مقال نشر في عدد هذا الشهر من مجلة NATURE GENETICS، كتب هالبرين وباحثون من جامعة كاليفورنيا في بيركلي وفي فرنسا أنهم طوروا صيغة رياضية وبرمجيات تجعل من الممكن تحديد كمية المعلومات الوراثية التي يمكن الكشف عنها للجمهور دون المساس بالكشف عن هوية المشاركين في البحث.

وفي دراسات الارتباط الجيني، يحاولون إيجاد روابط بين الشفرة الوراثية وحالات مثل التوحد أو الأمراض الخطيرة مثل السرطان. سيتمكن الأشخاص الذين يعرفون أنهم يحملون حمولة وراثية إشكالية من تجنب التأثيرات البيئية التي تسرع تطور المرض أو تؤدي إلى تفاقم حالته. نظرًا لوجود تشابه بنسبة 99% في الجينوم بين البشر المختلفين، ركز العلماء في هذه الدراسات على مواقع معينة في الجينوم تسمى SNPs (تُنطق "snip")، والتي تميل إلى أن تكون مختلفة في جميع أنحاء السكان البشريين (على سبيل المثال، في في مكان معين من الجينوم، عند بعض الأشخاص يتم العثور على "الإشارة الجينية" بالحرف "A" وفي البعض الآخر بالحرف "G"). يقوم العلماء بجمع هذه المعلومات عن الأشخاص الأصحاء والسكان المرضى، ويحاولون العثور على الاختلافات بين توزيع السننايب في المجموعتين السكانيتين. هذا النوع من المعلومات المتراكمة عبر عدد كبير من الدراسات يمكن أن يكشف عن اكتشافات إضافية، تؤدي إلى فهم أفضل لجينات هذه الأمراض، لذلك من المهم السماح بالوصول السهل والشفاف إلى هذا النوع من البيانات للمجتمع العلمي.

وقام الدكتور هالبرين وفريقه بتطوير صيغة رياضية وبرنامج حاسوبي ينفذها، قادر على تحديد سنايبس الذي يمكن للجمهور الوصول إليه، دون الكشف عن تفاصيل حول هوية الأشخاص الذين شاركوا في الدراسة. بالإضافة إلى ذلك، يوضح الدكتور هالبرين وفريقه أنه، خلافًا لادعاء الدراسة المنشورة في مجلة Plos Genetics، فإنه في الواقع ليس من السهل تحديد وجود شخص ما في دراسة وراثية أجريت على عدة آلاف من الأشخاص، حتى عندما باستخدام مقتطفات من الجينوم بأكمله.

وقال الدكتور هالبرين: "لقد تمكنا من تحديد نسبة المعلومات الجينية التي يمكن الكشف عنها دون التنازل عن هوية الأشخاص الذين شاركوا في الدراسة". "وهذا يعني أن الجهود الهائلة المستثمرة في جمع المعلومات لن تذهب هباءً ويمكن للعلماء الاستفادة منها في المستقبل."