قام باحثون في الجامعة العبرية برسم خريطة للأنظمة الجينية التي تضررت في أدمغة الأشخاص المصابين بالتوحد
متلازمة طيف التوحد هي مجموعة من الاضطرابات النمائية التي تنتشر بشكل كبير بين السكان (يعاني ما بين نصف بالمائة إلى بالمائة من الأطفال من المتلازمة). يتميز الأطفال في طيف التوحد بصعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصلي، وبسلوك متكرر أو يقتصر على مجالات اهتمام ضيقة.
يتمتع مرض التوحد بأساس وراثي قوي، لكن حتى الآن لاقت محاولات العثور على العوامل الوراثية نجاحا محدودا، لأنه لا يوجد جين واحد يسبب مرض التوحد، بل هناك العديد من الجينات التي تشارك في تطور المتلازمة. علاوة على ذلك، تتأثر الجينات المختلفة عند الأطفال المختلفين، لذلك من الصعب جدًا اكتشاف الأساس المشترك بينهم.
في دراسة جديدة أجراها طالب الدكتوراه إيال بن دافيد بتوجيه من الدكتور شجيب شيبمان من معهد علوم الحياة في الجامعة العبرية ونشرت مؤخرا في المجلة المرموقة PLoS Genetics، حاول الباحثون تحديد مجموعات من الجينات التي العمل معًا، بدلاً من البحث عن الجينات الفردية المرتبطة بالتوحد، بهدف فهم النظام المخترق. وأراد الباحثون التعرف على درجة تورط الطفرات النادرة والتغيرات الجينية الشائعة بين جميع السكان في تطور مرض التوحد. وتحقق الباحثون أيضًا مما إذا كانت هذه التغييرات الجينية المتنوعة تركز على نفس أنواع الجينات.
يقول الدكتور شيبمان: "لقد قمنا بتعيين شبكة من الجينات التي تميز القرب بين الجينات المختلفة وفقًا لأنماط عملها في مناطق مختلفة من الدماغ البشري". "لقد أتاحت لنا شبكة الجينات تحديد مجموعات من الجينات ذات وظيفة مشتركة." في الخطوة التالية، استخدم الباحثون البيانات المتعلقة بالتغيرات الجينية الشائعة والنادرة التي تم جمعها من آلاف العائلات التي لديها أطفال مصابون بطيف التوحد من أجل التحقق من الجينات المتضررة.
ومن خلال فحص الطفرات التي تم ربطها بالتوحد حتى الآن، بالإضافة إلى آلاف التغيرات الجينية الشائعة التي تميل إلى أن تكون أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بالتوحد، وجد الباحثون أن مجموعات معينة من الجينات تظهر تكرارًا عاليًا لهذه التغيرات الجينية. ويميل التعبير عن هذه المجموعات من الجينات إلى الارتفاع في السنوات الأولى من الحياة ويميز الخلايا العصبية المشتركة في مناطق الدماغ المرتبطة بالذاكرة والتعلم ومعالجة المعلومات الحسية.
"يظهر البحث أنه على الرغم من التباين الكبير في المكونات الجينية لدى مختلف الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد، فإن الجينات المتضررة ترتبط في الغالب بتلك "المجموعات الفائقة" التي تتأثر بمزيج من التغيرات الجينية الشائعة والنادرة"، يوضح الدكتور. شيبمان. "وهذا يمكن أن يفسر، من ناحية، أوجه التشابه في سلوك الأشخاص المختلفين الذين تم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة، ومن ناحية أخرى، التنوع الكبير والتباين في الإعاقات الموجودة عبر طيف التوحد."
قد تسمح طرق رسم الخرائط الجينية الشاملة بالتشخيص المبكر لمرض التوحد. ويخلص الدكتور شيبمان إلى أن "نتائج البحث تفتح الباب أمام الأمل أنه من خلال التركيز على هذه المجموعات الجينية، سيكون من الممكن تطوير أدوية محددة في المستقبل من شأنها أن تساعد في علاج أعراض التوحد، حتى لو كانت ناشئة عن عوامل وراثية مختلفة". .
تعليقات 20
جيسيا شاهام
لعلاج المرض، عليك أن تفهم أسباب المرض. وقد اهتمت هذه الدراسة بالبحث عن الأسباب. في الماضي، حاولوا علاج المرض بناءً على أعراضه، ونحن نعلم أن هذا يمكن أن يضر أكثر مما ينفع. ومن ناحية أخرى - هناك أمراض/عيوب لا يمكن علاجها إلا بالأعراض.
بدون بحث - لن نعرف شيئًا.
من فضلكم - كفى وكفى لتحليل مرض التوحد من الناحية الجينية والنفسية الخ الخ !!!!!! متى سيستخدم كل العلماء المبجلين الذين يعرفون بالضبط أي الجينات تؤدي إلى التوحد معرفتهم لإيجاد الخلاص للتوحد؟؟ كيفية الوقاية من مرض التوحد؟؟ من فضلك استخدم معرفتك لإنقاذنا من لعنة التوحد !!
مع كل الاحترام. يجب ان يعرف.
تعريف التوحد غير مستقر ومعظم المصابين بالتوحد غير مصنفين وبعضهم يعاني من اعتلال مزدوج.
علاوة على ذلك، يتغير التشخيص كل بضع سنوات.
إنه مخلوق غير متبلور غير واضح.
وكما يقول أحد المتخصصين في الطب النفسي بوضوح: أي بحث حول الموضوع لا يواجه التعريف الدقيق للظاهرة سوف يفشل.
وبالطبع هناك مرض التوحد النفسي، ويواجهه كل محترف. ومن ناحية أخرى، هناك أيضًا مرض التوحد وهو مرض نمو عصبي واضح. هناك أنواع مختلفة من التوحد، وللأسف التقسيم غير واضح المعالم وأسباب ذلك كثيرة ومتنوعة.
ومن المؤسف أن الباحثين المحترمين اليوم لم يتشاوروا مع المتخصصين السريريين الذين هم على دراية بالتنوع الواسع لهذه الظاهرة.
انظر، نقطة، بشكل عام، شخص جاهل ومتدين - يكره النساء، الخ.
إنه مصاب بالتوحد نوعًا ما، بالمعنى السيئ للكلمة. يرى فقط نفسه. يحدد الحقائق ولا يستطيع رؤية الآخر. هناك مرضى توحد في وضع أصعب بكثير وهو أيضًا غير قادر على رؤيتهم.
التوحد بشكل عام هو مشكلة ذكورية بشكل رئيسي. - شخصية ذكورية شديدة عدم القدرة على التعاطف أو فهم المواقف الاجتماعية.
ليفيف، الأمر مختلف مع النساء وهناك مشكلة معاكسة. إنهم يتعمقون كثيرًا في مشاكل الآخرين وينسون أنفسهم.
وجهة نظري أنك مخطئ في طريقة تفكيرك.
أنا مصاب بالتوحد وأدرك احتياجات الآخرين إلى جانب احتياجاتي.
نقطة، أنت لم تقابل أشخاصًا مصابين بالتوحد أبدًا.
يشير إلى هذه النقطة.
أنا أم مصابة بالتوحد وطريقة تفكيرك مثيرة للاهتمام. وأنا أتفق مع كلامك فيما يتعلق بمعاملة شخص آخر خارج احتياجاته. ولكن يرجى مواصلة الخط. لقد قام ابني البالغ من العمر 15 عامًا بتكييف أنماط معينة من السلوك والتفكير. من الواضح أنه يصعب عليه التصرف اجتماعيًا دون دعم وثيق. سألتك على فرض أن هذا عامل نفسي كيف أساعده في عمره؟
نقطة، أنت مخطئ في ذلك أيضا.
كتبت تشين "لا يعترف بوجود شخص آخر يتجاوز احتياجاته".
إلى هذه النقطة: لماذا تدعي أن المصابين بالتوحد لا يعترفون بوجود أشخاص آخرين؟
بعد كل شيء، العديد من المصابين بالتوحد هم أعضاء نشطون في مجتمع التوحد، الذي يديره المصابون بالتوحد.
إذا كان المصابون بالتوحد لا يعترفون بوجود أشخاص آخرين، فكيف يمكن أن يقوم الكثير من المصابين بالتوحد بتأسيس منظمات لأنفسهم ويقوم الكثير من المصابين بالتوحد بتنظيم الأحداث لأنفسهم؟
على سبيل المثال: Outrite، Otscape، اليوم العالمي للتوحد، مجتمع الأشخاص المصابين بالتوحد في إسرائيل، إلخ.
من الصعب جدًا قبول أن مرض التوحد هو مشكلة وراثية. تخيل ما حدث في كل مئات الآلاف من السنين السابقة عندما ولد طفل مصاب بالتوحد - أعتقد أنه في جميع أنواع المجتمعات التي كانت متعارف عليها، لم ينجب مثل هذا الشخص ذرية ولا يمكنه "نشر" الخطأ الجيني.
ويسعدني أن أرى المزيد من الدراسات التي تبحث العلاقة بين تزايد هذه الظاهرة والتلوث الذي يسببه الإنسان في الهواء وعلى الأرض وفي البحر.
رافائيل
الديماغوجية الرخيصة ولا شيء غير ذلك. الأشياء التي قلتها عني في الواقع تكرر نفسك.
أنت من قرر أن أبناء أخيه رائعون، أطفال رائعون، بناءً على ماذا؟ هل التقيت بهم
أو ربما لديك بديهية مفادها أن كل طفل يجب أن يكون رائعًا ولطيفًا، ولا يمكن خلاف ذلك.
وفيما يتعلق بالحقائق، فإن التوحد هو الشخص الذي لا يعترف بوجود شخص آخر يتجاوز احتياجاته
إن القول عن مثل هذا الشخص بأنه لطيف وعظيم يبدو أمرًا سخيفًا بالنسبة لي.
لذا فهذا صحيح، نحن نحاول "مساعدة" (وفي الواقع نحاول تغيير) هؤلاء الأطفال حتى لا يصبحوا متوحدين، لأن الشخص المصاب بالتوحد، بعيدًا عن أنانيته، يمثل عبئًا على المجتمع، لذلك نحاول تغييره. كما يقول شيرون.
ليرون، أتمنى ألا تضطر إلى سماع هراء من المزيد من الخبراء الذين نصبوا أنفسهم والذين يجلسون في غرفة الوالدين ويتوصلون إلى استنتاجات علمية مبنية على صفر فهم وصفر بيانات. من سمات الطفولة والصفولية الوهم بأنك تعرف كل شيء وتفهم كل شيء. فقط عندما يعرف الإنسان العالم والحياة، يفهم عدمها ويتوقف عن الإعلانات الغبية.
أنا متأكد من أن أبناء أخيك رائعون، أطفال لطيفون مصابون بالمتلازمة أو بدونها وعواقبها
يارون، ما علاقة هذا بقساوة القلب؟ مجرد رمي الكلمات في الهواء؟ انتبه لما قلته.
لدي اثنين من أبناء أخي مصابين بالتوحد.
كل ما كتبه جلب الدموع إلى عيني... قسوة القلب، العتامة، الجهل، القسوة، الأكاذيب. كيف النفسية؟ كيف يمكن لطفل يبلغ من العمر عامين أن يتوقف فجأة عن الكلام، ويتوقف فجأة عن التواصل البصري، ويدخل فجأة في نوبات بكاء هستيري؟ كيف يضطر فجأة إلى ترتيب كل شيء على التوالي وتكرار أنماط معينة من العمل مرارًا وتكرارًا؟
ومن طلب الرحمة؟ طلب التوعية والمساعدة في الأماكن المناسبة حتى "يتحسنوا" أو يخرجوا من عالمهم المغلق ويعيشوا حياة طبيعية.
يتلقى ابن الأخ الأكبر لهما علاج ABA والعلاج الطبيعي وقد تحسن بشكل رائع. من الجيد أن والديه لم يأخذا بنصيحة الأطباء - "هذه هي حالته، ليس هناك ما يمكنك فعله، عليك أن تتعايش معه".
إحدى نتائج تأكيدي هذا هي أنه لا ينبغي الشفقة على الأشخاص المصابين بالتوحد بنفس الطريقة التي يُشفق بها على الشخص المولود بإعاقات جسدية معينة. أي أنه لا يقال أن الشخص المتوحد هو شخص مصاب بالتوحد (يكون التركيز على "لديه")، ولكن يقال إنه ما هو عليه (متوحد)، وإذا كان هذا ما هو عليه، إذن ما هو غطرسة الشعور بالأسف عليه.
أما من ولد معاقاً جسدياً فلا يصح القول بأنه معاق، بل ينبغي أن يقال إنه ولد معاقاً (لديه إعاقة جسدية، "امتلاك" = الانتماء، والانتماء هو خارجي إلى حد ما بالنسبة له).
تشن تي، انظر إلى الأمور بهذه الطريقة، علم الوراثة يهيئ بالفعل الظروف اللازمة لتكوين مرض التوحد. لكن خلق مرض التوحد في حد ذاته هو مسألة نفسية. وكأن هناك ظروف بيئية فيزيائية معينة يمكننا من خلالها التنبؤ بأن الشخص سيتخذ قراراً معيناً، ومع ذلك نقول أن القرار نفسي. الشيء نفسه ينطبق على مرض التوحد.
تمزج الفروق في مرض التوحد بين جميع أنواع الأعراض التي تكون نتيجة للتوحد (النفسي) ولكنها ليست مرض التوحد نفسه. وبما أن بعض القرارات تؤدي إلى نتائج معينة، فإننا لا نزال أذكياء بما يكفي لفصل النتيجة عن القرار نفسه.
نقطة،
التوحد هو نتيجة وراثية، يمكن إضعاف آثارها من خلال العديد من العلاجات، ولكن لا يتم القضاء عليها أبدًا.
هناك أكثر من 1100 نوع من التوحد تقع في أماكن مختلفة من طيف التوحد. يصعب تشخيص بعضها لدرجة أن التوحديين أنفسهم يكتشفونها أحيانًا بالصدفة في سن 18 عامًا...
منهم من يمكن اكتشافه بوضوح في عمر 2 سنة، لأنه مميز وصعب، ومنهم من يتم اكتشافه فقط في عمر 4-5 سنوات وهم الذين يستطيعون الاندماج في المجتمع والعمل والدراسة والبدء بحياة طبيعية عائلة.
أتمنى أن يكون التوحد مشكلة نفسية!
التوحد مشكلة نفسية.