وأظهر الباحثون أن خاصية التوقيع التطوري لجينات التوحد يمكن استخدامها لاكتشاف جينات إضافية ذات خصائص جينية مماثلة، والتي قد تكون مرتبطة أيضًا بالتوحد. تعمل هذه النتائج على توسيع فهمنا للآليات الجينية المرتبطة بالتوحد، وتوفر أدوات جديدة لاكتشاف الجينات الإضافية المرتبطة بالمتلازمة.
قام الدكتور عيدان مناشيه وزملاؤه إيريز تسور والبروفيسور مايكل فريجر بدراسة تسلسلات أكثر من 650 جينة مرتبطة بالتوحد واكتشفوا الخصائص التي تميزها عن الجينات الأخرى في الجينوم.
تشمل الخصائص الفريدة لجينات التوحد، من بين أمور أخرى، الطول الجينومي غير المعتاد، وهو أطول حتى من طول الجينات الأخرى المعبر عنها في الدماغ، والجينات المرتبطة بأمراض مماثلة مثل مرض الزهايمر والفصام. بالإضافة إلى ذلك، وجد الباحثون أن جينات التوحد تحمل بصمة وراثية نموذجية لعملية تطورية من الانتقاء السلبي. وهذه العملية مسؤولة عن إزالة الطفرات الضارة من الجينوم بعملية تدريجية عبر الأجيال.
كما بحث الدكتور ميناشي وزملاؤه عن أدلة على الانتقاء الإيجابي الذي يعمل في هذه الجينات. مثل هذه الآلية، المسؤولة عن ترك الطفرات في الجينوم، يمكن أن تفسر وجود مرض التوحد بين البشر. ومع ذلك، لم يتم العثور على أي علامات على الاختيار الإيجابي في هذه الجينات. ولذلك يقترح الباحثون أن الطفرات المؤدية إلى التوحد تبقى في الجينوم البشري لأنها تسبب ظهور التوحد فقط مع العوامل الوراثية أو العوامل البيئية الأخرى.
وأخيرًا، أظهر الباحثون أن خاصية التوقيع التطوري لجينات التوحد يمكن استخدامها لاكتشاف جينات إضافية ذات خصائص جينية مماثلة، والتي قد تكون مرتبطة أيضًا بالتوحد. تعمل هذه النتائج على توسيع فهمنا للآليات الجينية المرتبطة بالتوحد، وتوفر أدوات جديدة لاكتشاف الجينات الإضافية المرتبطة بالمتلازمة.
ونشرت نتائج البحث هذه الأيام في المجلة علم الوراثة السلوك.
