الطب الوراثي: علاج الأعمى بحقنة واحدة

كان يعاني من مرض وراثي حاد سلبه القدرة على الإبصار، وقد عولج في العامين الأخيرين بالطب الوراثي المتقدم الذي منحه فرصة لحياة طبيعية.

بعض الأطفال متعرج. أطفال سيئي الحظ. الأطفال المولودون بأمراض وراثية تسبب لهم الإعاقة أو العمى أو التخلف العقلي. وحتى مع كل جهود الطب التقليدي، فإنه من الصعب جدًا توفير علاج لهؤلاء الأطفال، لأنهم ولدوا بالمرض الموجود في كل خلية من خلاياهم، على شكل جين واحد أو أكثر معيب. كل جين مسؤول عن إنتاج بروتين مختلف، وإذا تضرر أحد الجينات نتيجة الطفرة، فلن يتم إنتاج الإنزيم الذي تحت إشرافه في خلايا الطفل. وإذا كان نفس الإنزيم هو المسؤول، من عمل الشيطان، عن امتصاص الضوء في العين، فإن الطفل المصاب بالجين المعيب لن يحصل على نور عينيه.

الحل موجود في المثل اليهودي القديم: "أعطني سمكة - وسوف آكل". علمني الصيد، ولن أجوع طوال حياتي." مشكلة الأطفال هي أن خلاياهم لا تعرف كيف "تصطاد". لا يحتوي الجين المعيب على تعليمات التصنيع الصحيحة للإنزيم. وأفضل طريقة لمساعدتهم هي تعليم الخلايا إنتاج الإنزيم الصحيح، ولهذا من الضروري إدخال الجين الصحيح فيها. ولهذا السبب، هناك حاجة إلى علاج قوي بشكل خاص: الهندسة الوراثية الفعلية. وهذا هو حال الطفل Z، المصاب بمرض وراثي حاد سلبه القدرة على الإبصار، لكنه عولج في العامين الأخيرين بالطب الوراثي المتقدم الذي منحه فرصة لحياة طبيعية.

وُلد الطفل Z مصابًا بمرض وراثي يسمى LCA، والذي يسبب تنكس الشبكية. أُعلن أنه كفيف في نظر القانون، والطريقة الوحيدة التي تمكنه من الدراسة هي في الجزء الخلفي من الفصل الدراسي، مع شاشة إلكترونية كبيرة معلقة أمام عينيه وبجانبه المدرس المساعد يقرأ له المادة الدراسية. . حدثت نقطة التحول عندما انضم إلى مجموعة التجارب البشرية في أول علاج واسع النطاق للطب الوراثي لمرض فقدان البصر الوراثي. تلقى اثني عشر شخصًا، تتراوح أعمارهم بين ثمانية وأربعة وأربعين عامًا، حقنة واحدة من الفيروسات المعدلة وراثيًا. وتحمل تلك الفيروسات داخلها الجين المسؤول عن إنتاج المستقبلات الحساسة للضوء في العين. نفس الجين موجود أيضا في المرضى، ولكن في حالته المعيبة فإنه غير قادر على إنتاج مستقبلات طبيعية. أصابت الفيروسات الخلايا الموجودة في العين بالجين الطبيعي، مما دفعها إلى البدء في إنتاج مستقبل الضوء الذي كان مفقودًا لدى المرضى.

حدث التحسن في حالة المرضى بسرعة. وبعد أسبوعين من الحقن، أبلغ جميع الأشخاص العشرة عن تحسن في القدرة على الرؤية في العين التي تم حقن الفيروسات فيها. أظهر اختبار موضوعي، مصمم لقياس مدى قدرة حدقة العين على الانقباض استجابة للضوء، أن جميع الأشخاص كانوا بالفعل قادرين على اكتشاف الضوء بشكل أفضل بعد العلاج، وأن هناك حساسية أعلى للضوء في العين. العين المعالجة مقارنة بالعين غير المعالجة.

والفيديو المرفق بالدراسة يوضح التحسن الكبير في رؤية الطفل Z، عندما يُطلب منه اجتياز مسار مليء بالعوائق مع غطاء على إحدى عينيه. عندما يتم تغطية العين التي تلقت العلاج، يكاد يكون الطفل غير قادر على تحديد موقع العوائق. من ناحية أخرى، عندما يتم تغطية العين وحقن الفيروسات فيها، يمر الطفل بمسار مماثل بسهولة نسبية، حتى في ظل الإضاءة المنخفضة. ويبدو أن العلاج يساعد الأطفال على وجه الخصوص، حيث أن بعض البالغين لم يحسنوا نتائجهم في مسار العوائق، وأولئك الذين فعلوا ذلك فعلوا ذلك بدرجة أقل من الأطفال.

وعلى الرغم من النجاح الباهر، خاصة عند الأطفال، إلا أنه لا يوجد حتى الآن يقين كامل بشأن سلامة العلاج. وفي الوقت نفسه، فهو دليل حي على قدرة الطب الجيني على علاج الأمراض التي كان لا يمكن علاجها حتى الآن. ومع تحسن التكنولوجيا، سنتعرض بالتأكيد لعلاجات إضافية لأمراض وراثية وجينية أخرى.

فيديو:

رابط إلى المصدر

رابط إلى المقال الأصلي