تم تحديد الجين الذي يسبب عيبه قصر النظر

الرموز الجينية للإنزيم اللازم للتغيرات التي تنطبق في المراحل المتقدمة من تكوين بروتين يسمى الكولاجين (البروتين الأكثر شيوعًا في جسم العديد من الحيوانات، بما في ذلك البشر). وفي حالة عدم وجود نسخة نشطة من هذا الجين فإن الكولاجين الموجود في مقلة العين لا يتشكل بشكله الطبيعي وتكون مقلة العين أطول من الطبيعي

قامت مجموعة بحثية بقيادة البروفيسور أوهاد بيراك من مختبر موريس خان في المعهد الوطني للتكنولوجيا الحيوية في جامعة بن غوريون في النقب ومركز سوروكا الطبي بتحديد موقع الجين الأول المتورط في قصر النظر الشديد - دون وجود عيوب مصاحبة في أجهزة الجسم الأخرى .

البروفيسور بيرك: "هذا هو جين LEPREL1، الذي يرمز للإنزيم اللازم للتغيرات التي تحدث في المراحل المتقدمة من تكوين بروتين يسمى الكولاجين (البروتين الأكثر شيوعًا في جسم العديد من الحيوانات، بما في ذلك البشر). وفي حالة عدم وجود نسخة نشطة من هذا الجين فإن الكولاجين الموجود في مقلة العين لا يتشكل بشكله الطبيعي وتكون مقلة العين أطول من الطبيعي. ونتيجة لذلك، تتركز أشعة الضوء في المكان الخطأ، باتجاه شبكية العين، فتصبح الرؤية عن بعد غير واضحة ويظهر قصر النظر". ووفقا للبروفيسور بيراك، تم العثور على الجين المعيب في قبيلة من القطاع البدوي في النقب، حيث يوجد انتشار كبير لقصر النظر الشديد منذ سن مبكرة. وكجزء من البحث، تم اختبار عواقب الطفرة في نظام نموذجي لخلايا دودة العثة، وتبين أن الطفرة تمنع تمامًا وظيفة البروتين، الذي يشفره هذا الجين.

تجدر الإشارة إلى أن قصر النظر هو أكثر عيوب العين شيوعًا عند البشر. وبعيدًا عن ضعف البصر نفسه، يتسبب قصر النظر في زيادة حدوث مشاكل إضافية، مثل انفصال الشبكية والظهور المبكر لإعتام عدسة العين والزرق. قصر النظر هو سمة وراثية في المقام الأول. وعلى الرغم من عقود من الأبحاث المكثفة، فإن الجينات التي يسبب خللها قصر النظر لم يتم اكتشافها بعد.

قد يؤدي البحث المستمر في المستقبل إلى معرفة ما إذا كانت التغييرات أو العيوب في هذا الجين أو الجينات المرتبطة به تسبب قصر النظر لدى أعداد كبيرة من السكان أيضًا. الجزء الرئيسي من البحث، بتمويل من مؤسسة موريس كان، تم إجراؤه بواسطة شيكما مردخاي والدكتورة ليفا غيردستين من مجموعة أبحاث البروفيسور أوهاد بيراك، وتم نشر النتائج هذا الأسبوع في المجلة الأمريكية المرموقة لعلم الوراثة البشرية. لقد تمكنت مجموعة بحث البروفيسور بيراك حتى الآن من تحديد الأساس الجزيئي لأكثر من 15 مرضًا وراثيًا لدى البشر، ويتم تطبيق نتائج البحث على الفور في اختبارات الفحص والوقاية لدى السكان العرب البدو واليهود في إسرائيل وفي جميع أنحاء العالم.