تم اكتشاف الجين الذي يؤدي تشغيله غير الطبيعي إلى زيادة كبيرة في فرصة الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني

* البروفيسور جيل أتزمون من جامعة حيفا ومعهد أينشتاين في نيويورك، أحد الباحثين: "إذا نجحنا في تطوير دواء يحاكي النشاط الطبيعي للجين، سنكون قادرين على تغيير عمليات العلاج بشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من مرض السكري من النوع 2 وربما في المستقبل سيفهمون كيفية التعامل معه حتى قبل ظهوره"

وجدت دراسة جينية دولية نشرت في مجلة NATURE المرموقة، من بين مئات الجينات التي تتنبأ بتفشي مرض السكري لدى البالغين، الجين الذي يؤدي تغيره إلى زيادة كبيرة في فرصة الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني، وهو المرض الذي أصبح "وباء" العالم. العالم الغربي. "في كثير من الحالات، بحث الباحثون عن تغييرات في الجينات النادرة التي يمكن أن تكون مرتبطة بتفشي المرض. وفي الدراسة الحالية وجدنا أن التغيرات في الجينات المشتركة هي المسؤولة في الغالب عن تفشي المرض. أبعد من ذلك، وجدنا أن التغيير في جين PAX2 لا يزيد من فرصة الإصابة بمرض السكري فحسب، بل يزيد من خطر الإصابة إلى حوالي 4٪. وميزة ذلك هي أن جزءًا كبيرًا من المرضى - وأولئك الذين سيصابون بمرض السكري من النوع الثاني في المستقبل - لديهم هذا الجين وبالتالي يصبح مؤشرًا لتطور المرض الذي يهم جمهورًا كبيرًا ومن ثم متوسط ​​العمر المتوقع وقال البروفيسور جيل أتزمون من جامعة حيفا وآينشتاين: "سيتم تعديلها للوقاية من المرض أو العلاج الشخصي في بداية المرض من خلال تطوير دواء يغطي غياب المكون المفقود نتيجة للحديقة الإشكالية". المعهد في نيويورك والذي كان شريكا في الدراسة التي ضمت أكثر من 80 باحث من جميع أنحاء العالم.
مرض السكري من النوع 2 (مرض السكري لدى البالغين) هو مرض أصبح نوعا من الوباء في العالم الغربي، حيث يعاني 10٪ من إجمالي السكان من هذا المرض وعدد المرضى في ارتفاع كل عام. ويظهر المرض عادة في سن أكبر (40-50) وأسبابه وراثية وبيئية. ومن أجل محاولة العثور على الجينات التي يمكن لتغيراتها التنبؤ بتفشي المرض، تم إنشاء فريق دولي غير عادي في نطاقه - والذي قام بفحص كمية غير عادية من البيانات: البيانات الوراثية لأكثر من 100 ألف شخص. كان البحث أيضًا متعدد الثقافات، وتم جمع البيانات من مجموعات وراثية مختلفة: الأمريكيون والأوروبيون والأفارقة والآسيويون وغيرهم. وقاد الدراسة باحثون من جامعة ميشيغان وأكسفورد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وهوارد.
ووجد الباحثون تغيرات جينية في عدة جينات، كما ذكرنا، الجين الأكثر خطورة لبداية المرض هو 4PAX، وهو ما يميز الأشخاص الأصحاء عن أولئك الذين اندلع المرض لديهم. كانت هذه التغييرات عبر المجموعات وظهرت في جميع المجموعات الجينية المختلفة. بعد المرحلة التي تبين فيها أن هناك علاقة إحصائية بين التغير في الجين والمرض، تم إجراء اختبارات إضافية لمعرفة أن الاختلاف في الجين يرتبط بالفعل بالمرض حيث أنه يخلق بروتين غير طبيعي. "في الدراسة الحالية، لم نثبت علاقة سببية - أي أن التغير في الجينات التي وجدناها، و4PAX في المقدمة، هو الذي يسبب تفشي المرض، لكننا وجدنا أنه طوال فترة المرض وقال البروفيسور أتزمون: "إن التغيير في هذه الجينات يرتبط بالمرض، وحقيقة أن شخصًا ما لديه شكل مختلف من الجين يزيد بشكل كبير من خطر ظهور المرض".
وكما ذكرنا، فإن الاكتشاف الحالي يأتي على خلفية نهجين في الأبحاث الجينية لمرض السكري من النوع الثاني، ادعى أحدهما أن أسباب المرض تكمن في تغيرات في الجينات النادرة، بينما ادعى الآخر أن الأسباب تكمن في تغيرات في الجينات المشتركة. الجينات. وقد عززت الدراسة الحالية النهج الثاني، ووجدت أن المرض ينشأ، من بين أمور أخرى، بسبب التغيرات الواسعة في الجينات المشتركة. وفي الواقع، تمكن الباحثون في الدراسة الحالية من إظهار أن التغيرات في الجينات المشتركة تفسر ما يقرب من 2% من الأسباب الوراثية لتفشي المرض. ووفقا للباحثين، فإن التغيرات في الجينات النادرة تسهل إمكانية تطوير دواء، ولكن هناك دائما خوف من أن مثل هذا الدواء لن يكون فعالا إلا لمجموعة صغيرة من الناس. إن الاختلافات الكبيرة تجعل من الصعب تطوير دواء دقيق، ولكن مثل هذا الدواء سيكون فعالا بالنسبة لجزء كبير من السكان.

"في الوقت الحاضر، ليس من المقبول إجراء اختبارات جينية في عمر معين للكشف عن مرض السكري من النوع الثاني، ولكن نتائج الأبحاث يمكن أن تشجع بالتأكيد على القيام بذلك. ولكن أبعد من ذلك، فإن الاكتشاف والتركيز على 2PAX أمر مهم لأنه إذا تمكنا من تطوير دواء للعملية التي تسبب تغييرا فيه، فسنكون قادرين على تغيير عمليات العلاج بشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من مرض السكري من النوع 4 وربما في حتى أن المستقبل يفهم كيفية التعامل معها حتى قبل اندلاعها".