حدد العلماء الجين الذي يسبب مرض الصرع الشديد

وقام الفريق بفحص 84 مريضا وراثيا من بلدان مختلفة، بما في ذلك أربعة مرضى من إسرائيل، ووجدوا الجين في خمسهم. علاوة على ذلك: تم العثور على نفس الطفرة في كل منهم - وهو خلل وراثي يسبب المرض

الصرع الرمع العضلي التقدمي، (الصرع الرمع العضلي التقدمي أو PME)، هو شكل حاد بشكل خاص من الصرع، والذي عادة ما يكون مصحوبًا باضطرابات أخرى مثل الحركة والكلام وقيود الرؤية. يعاني حوالي 2% من جميع مرضى الصرع من هذا النوع من المرض، بدرجات متفاوتة من الشدة. ويبدو أن فريقاً دولياً من الباحثين قد حدد أحد الجينات المرتبطة بالمرض الخطير. وقام الفريق بفحص 84 مريضا وراثيا من بلدان مختلفة، بما في ذلك أربعة مرضى من إسرائيل، ووجدوا الجين في خمسهم. علاوة على ذلك: تم العثور على نفس الطفرة في كل منهم - وهو خلل وراثي يسبب المرض. "إن العثور على الجين المسؤول عن المرض يتيح الاستشارة الوراثية المنتظمة لعائلات المرضى"، يوضح أحد الباحثين، البروفيسور باروريا بن زئيف، مدير وحدة أمراض الأعصاب للأطفال في مستشفى سفرا في تل هشومير.

مشكلة كهربائية

الجين الذي يتسبب تلفه في المرض هو المسؤول عن الأداء السليم لقناة البوتاسيوم - أحد البروتينات التي تنظم الإمكانات الكهربائية للخلية، ولهذا السبب فهي مهمة جدًا في الدماغ والجهاز العصبي. ويقول بن زئيف: "إن هذا الاكتشاف يفتح الباب أمام البحث عن دواء يؤثر على عمل قناة البوتاسيوم، وربما يؤدي إلى علاج نوبات الصرع وغيرها من مظاهر المرض". ونشرت نتائج البحث في مجلة Nature Genetics، وهي نتيجة لتعاون الاتحاد الدولي لأبحاث الصرع، الذي يضم علماء وأطباء من 17 دولة. وبالإضافة إلى بن زئيف، يضم فريق البحث الإسرائيلي البروفيسور راشيل شتراوسبرغ من مستشفى شنايدر والدكتور زيد أفافي الذي يعمل أيضًا في جامعة بن غوريون. الثلاثة هم أيضًا باحثون في كلية الطب بجامعة تل أبيب.
روابط إضافية:
المقالة البحثية في مجلة Nature Genetics