ويعد الجين الذي وجدت فيه الطفرة "لاعبا جديدا" في تحديد توازن الفسفور في الدم. التعاون مع باحث أسترالي أتاح تحديد أن الطفرة تسبب نقص نشاط الجين المعروف بالمشاركة في تحديد توازن عملية الترسيب المعدني في العظام
حدد باحثون من جامعة بن غوريون ومركز سوروكا الطبي في بئر السبع الجين الذي يلقي ضوءا جديدا على ظاهرة فقدان المعادن في العظام. يتم نشر نتائج البحث الجديد لمجموعة الباحثين هذه الأيام في مجلة AJHG - المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.
قام البروفيسور إيلي هيرشكوفيتش بالتعاون مع الدكتورة نيتا ليفانتال من وحدة الغدد الصماء لدى الأطفال في المركز الطبي بجامعة سوروكا وكلية العلوم الصحية في جامعة بن غوريون بتحديد ووصف عائلة في داوي تعاني من مرض عظمي من نوع الكساح ناتج عن نقص الفوسفور (نقص فوسفات الدم) الذي يبدو أن شكله الوراثي هو نتيجة لتلف جين واحد. استمرار البحث في مجموعة البروفيسور روثي فارباري من قسم علم الفيروسات وعلم الوراثة التطورية في كلية العلوم الصحية في جامعة بن غوريون والمعهد الوطني للتكنولوجيا الحيوية في النقب، من قبل طالبة الماجستير لوبا أفيزوف حددت الكروموسومات تم تحديد موقع الجين المصاب والطفرة من قبل الطالبة فاردا ليفي ليتان.
ويعد الجين الذي وجدت فيه الطفرة "لاعبا جديدا" في تحديد توازن الفسفور في الدم. وأتاح التعاون مع الباحث الأسترالي جيمس جودينج تحديد أن الطفرة تسبب نقص نشاط الجين المعروف بالمشاركة في تحديد توازن عملية الترسيب المعدني في العظام. وهذه النتيجة مثيرة للدهشة لأن التقارير السابقة عن حدوث طفرات في نفس الجين تضعف نشاطه، أظهرت نشوء مرض مختلف تماما أدى إلى الوفاة في مرحلة الطفولة بسبب ترسب بلورات الكالسيوم والفوسفور في الأوعية الدموية، مما يسبب أعراضا حادة وشديدة. التكلس المبكر.
ويساهم هذا الاكتشاف في فهم أفضل للآليات المسؤولة عن توازن الفوسفور وبالتالي القدرة على التدخل في نشاطها عندما لا يكون طبيعيا. كما أنه يفتح أسئلة بحثية مهمة أخرى، مثل أهمية الجين في تحديد كثافة المعادن في العظام لدى عامة السكان ولماذا تؤدي الطفرات التي تسبب فقدان نشاطه إلى أمراض مختلفة.
تصاب حوالي 45 مليون امرأة في العالم في سن اليأس بهشاشة العظام كل عام. إن عدد حالات كسور العظام نتيجة لهشاشة العظام يفوق بكثير جميع الحالات الأخرى مجتمعة من سرطان الثدي والسكتة الدماغية والنوبات القلبية. عامل الخطر الرئيسي لهشاشة العظام هو كثافة المعادن (الفوسفور والكالسيوم) في العظام، والمكون الرئيسي فيها وراثي وتحدده العديد من العوامل الوراثية. وقد ساهمت الدراسات التي أجريت على أمراض العظام النادرة بشكل كبير في تحديد الجينات التي تلعب دورا مركزيا في السيطرة على كتلة العظام وتجديدها، والتي لم تكن معروفة من قبل. ومع ذلك، وعلى الرغم من التقدم الكبير في تحديد المتغيرات الوراثية المهمة كعوامل خطر للإصابة بهشاشة العظام، إلا أنه يبدو أن معظم المتغيرات لا تزال مجهولة. يحتوي العظم على حوالي 85% من إجمالي الفوسفور في الجسم، والحفاظ على تركيزه ثابتًا (الاستتباب) له أهمية بيولوجية كبيرة بسبب مشاركته في معظم الأنشطة البيولوجية. وعلى الرغم من ذلك، لا يُعرف سوى القليل جدًا عن طرق السيطرة عليه: حتى الآن تم تحديد 3 جينات فقط ضرورية لذلك، ومن المفترض أن يكون هناك عامل آخر واحد على الأقل.
يمكن وصف الآليات التي تسبب الأمراض الشائعة من خلال دراسة الأمراض التي يتم فيها التعبير عن هذه العوامل إلى أقصى الحدود. الأمراض التي تظهر شكلاً واضحاً من الوراثة في العائلة تنتج عن خلل في جين واحد فقط، وتتيح طرق علم الوراثة الحديثة التعرف عليه من خلال تحديد موقعه الصبغي والبحث عن الطفرة المسببة للمرض في الجينات الموجودة في الجينات. نفس موقع الكروموسومات.
