G6PD: الجانب الصحي من المرض

وفي الدراسات السريرية، أظهر الباحثون أن طفرة الماهيدول مهمة في الحماية التي توفرها ضد الملاريا. على مدى 7 سنوات، واجه حاملو الطفرة عددًا مماثلاً من حالات الملاريا مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم الطفرة، لكن الطفرة خفضت عدد طفيليات P.vivax في دمائهم.

لقد عرف العلماء منذ زمن طويل أن معركة الإنسان الطويلة مع المرض ملاريا ترك بصمته على الجينوم لدينا. حوالي ثلث سكان المنطقة الواقعة جنوب الصحراء الكبرى في أفريقيا يحملون الطفرة المسببةداء الكريات المنجلية ولكنه يحمي أيضًا من الملاريا: حيث تمنع خلايا الدم الحمراء المشوهة طفيل الملاريا من الدخول والتكاثر في محتوياته. إن الطفرات الإضافية في الجينوم معروفة للعلم، وكلها تشكل حماية ضد طفيل الملاريا الرئيسي، Palsmodium flaciparum، المسؤول في جميع أنحاء العالم عن مليون حالة وفاة كل عام.

في دراسة نشرت في 11 ديسمبر 2009 في مجلة العلوم المرموقةقام الباحثون بفحص طفرة في الجين الذي يرمز للإنزيم G6PD. هذا إنزيم مهم في حماية الخلايا من الأكسدة. الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة، وفقر الدم بعد الإصابة ببعض مسببات الأمراض ومشاكل أخرى مثل الحساسية للأدوية وحبوب اللقاح. بعض هذه الطفرات شائعة جدًا في أجزاء من آسيا وأفريقيا. (في إسرائيل، يمكن العثور على الطفرات في هذا الجين بين جميع الأعراق، ولكن بين سكان العراق وكردستان، فإن التردد أعلى). وهناك أكثر من 400 مليون شخص يعيشون مع هذا المرض في العالم.

لقد اشتبه العلماء لفترة طويلة في أنه لا بد من وجود بعض المزايا لهذه الطفرات، وأثاروا احتمال أن تكون مرتبطة بالحماية من الملاريا، لأن إنزيم G6PD مهم لخلايا الدم الحمراء. لكن الدراسات التي أجريت على P.falciparum في أفريقيا لم تجد أي صلة من هذا القبيل.

بعد ذلك، حول الباحثون انتباههم إلى تايلاند، حيث يسبب P.falciparum، إلى جانب ابن عمه الأقل شهرة P.vivax، مرض الملاريا أيضًا. وركز الباحثون على طفرة معينة في جين G6PD تسمى ماهيدول (على اسم والد ملك تايلاند الحالي، وهو طبيب معروف ومنشط للصحة العامة) منتشرة على نطاق واسع في جنوب شرق آسيا وخاصة في ميانمار. أولاً، أجرى الباحثون دراسة وراثية على 384 شخصاً - ينتمي معظمهم إلى مجموعة عرقية تسمى كارين ("القبيلة طويلة العنق")، في منطقة موبوءة بالملاريا في تايلاند. كان معدل حدوث الطفرة من التكاثر 24% بين هؤلاء الأشخاص وهذه الاختبارات الإضافية كانت مفضلة عن طريق الانتقاء الطبيعي خلال الـ 1500 سنة الماضية. ويعتقد العلماء أن الملاريا انتشرت مع الزراعة، مما أدى إلى تكوين برك صغيرة من المياه الراكدة التي يحبها البعوض. وتصادف أن الدراسات التاريخية تشير إلى أن أفراد قبيلة كارين غادروا التبت وبدأوا في زراعة الأرز منذ حوالي 1500 عام.

وفي الدراسات السريرية، أظهر الباحثون أن طفرة الماهيدول مهمة في الحماية التي توفرها ضد الملاريا. على مدى 7 سنوات، واجه حاملو الطفرة عددًا مماثلاً من حالات الملاريا مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم الطفرة، لكن الطفرة خفضت عدد طفيليات P.vivax في دمائهم. أظهرت النساء اللاتي يحملن نسخة واحدة من الجين انخفاضًا بنسبة 30% في عدد الطفيليات في دمائهن، وأظهرت النساء اللاتي يحملن نسختين انخفاضًا بنسبة 61%. وبما أن جين G6PD موجود على الكروموسوم X، فيمكن للذكور الحصول على نسخة واحدة فقط. أظهر الرجال الذين حملوا هذه النسخة انخفاضًا بنسبة 40٪ في عدد الطفيليات في دمائهم مقارنة بغير الحاملين. ولم يكن للطفرة أي تأثير على عدوى P.falciparum.

حتى الآن، لم يُنظر إلى المتصورة النشيطة على أنها تؤثر على الجينوم البشري بنفس القدر الذي تؤثر عليه المتصورة المنجلية، لكن الدراسة الحالية تظهر أنه من الخطأ الاعتقاد بذلك. على الرغم من أن المتصورة النشيطة لا تقتل بنفس السرعة التي يقتل بها ابن عمها، وفي الوقت الحاضر يستطيع معظم الناس شراء الأدوية لعلاجه، إلا أن هذا لم يكن الحال في الماضي. ومن الممكن أن تكون طفرة التكاثر مكنت من إطالة عمر حامليها وبالتالي أنتجوا المزيد من النسل ونشروه بين السكان.