متلازمة X الهشة ليست شيئًا لطيفًا للغاية. واحد من كل 4,000 رجل وواحدة من كل 6,000 امرأة يولدون وهم يحملون هذه الجينات في شفرتهم الجينية. ومن تأثيراتها الأخرى أنها تتسبب في إصابة الكثير من المصابين بها بمشاكل في التعلم، ومشاكل سلوكية، وفرط النشاط وصعوبة تركيز الانتباه.
والآن بدأوا في إيجاد حل للمتلازمة باستخدام أحدث تقنيات الهندسة الوراثية.
الضرر الرئيسي بمتلازمة وينتج عن إسكات جين واحد – FMR1 – في الشفرة الوراثية. منذ حوالي عام ونصف أظهروا للباحثإنهم قادرون على استخدام تقنية جديدة وقوية في الهندسة الوراثية، تسمى Crispr-CAS، لإعادة تنشيط الجين [1]. والآن صدرت دراسة أخرى أجراها أحد الباحثين الأكثر احتراما في مجال الهندسة الوراثية - رودولف جانيش - الذي استخدم نفس التقنية لتشغيل الجين. قام يينيش بخدعة صغيرة أخرى: فبدلاً من تغيير بنية الشفرة الوراثية نفسها (وهو الأمر الذي يجعل الكثيرين يخجلون من التكنولوجيا)، قام ببساطة بتحديد "العلامات" الصغيرة الموجودة على الحمض النووي في تلك المنطقة من الجين، وأزالها. لهم من هناك. وهذا كل شيء – هذا كل ما كان يجب فعله حتى تعمل الحديقة مرة أخرى[2]. وبهذه الطريقة، لم يتم إجراء أي تغييرات في الشفرة الوراثية التي يمكن نقلها إلى الجيل التالي (على الرغم من أنه من الصعب تصديق أن شخصًا ما قد يرغب في نقل هذه المتلازمة إلى نسله).
في الوقت الحالي، تم إجراء جميع التجارب على الخلايا البشرية في أطباق بيتري، لكن الشيء المثير للدهشة هو أن إعادة تنشيط FMR1 تسببت في توقف الخلايا العصبية في الطبق عن نمط عملها المجزأ، والبدء في العمل بشكل أكثر انتظامًا - مثل الخلايا العصبية في الطبق. الأشخاص الأصحاء.
والآن يجب أن يكون الأمر واضحًا: لا تظنوا أن هذه المتلازمة سيكون لها حل صباح الغد. هذه مجرد تجارب أولية قليلة تثبت جدوى العلاج، ولا يزال من غير الواضح ما إذا كانت الهندسة الوراثية للخلايا العصبية في أدمغة الأطفال أو البالغين الحاملين للمرض ستعالج الأعراض. ولكن هذه خطوة أولى واعدة، وسوف تؤتي ثمارها في مرحلة ما. ومع استمرار تطور العلم، سنجد طريقة للتعامل مع هذا المرض الوراثي أيضًا. وليس معها فقط: بل أيضًا مع أمراض وراثية أخرى مثل إنجلمان ومتلازمة فريدر ويلي وربما حتى الزهايمر ومرض باركنسون (في الحالات التي تنتج فيها هذه الأمراض عن طفرات في الشفرة الوراثية).
لذا، نعم، هناك أمل، وسيستمر وينمو.
מקורות
[1] - إعادة تنشيط FMR1 عن طريق حذف تكرار CGG الموسع لكروموسوم X الهش بوساطة كريسبر/كاس9
[2] - إنقاذ الخلايا العصبية لمتلازمة X الهشة عن طريق تحرير مثيلة الحمض النووي لجين FMR1
تعليقات 3
هل ينتمي FXIOP أيضًا إلى الإصلاح بواسطة CRISPR CAS9؟
لدي طفل مصاب بالمتلازمة، وسأكون سعيدًا جدًا بسماع المزيد عن التجارب والمشاركة فيها
ليس تغييرًا جينيًا يؤدي "فقط" إلى إزالة المفاتيح: إن التغيير في علم الوراثة اللاجينية هو أيضًا تغيير جيني، والحقيقة هي أننا ما زلنا لا نعرف ما يكفي عن الميراث اللاجيني