لأول مرة: دواء وراثي تجاري

ومن المتوقع أن تكون ألمانيا أول من يوافق على العلاج باهظ الثمن

قبل 61 عامًا، تمكن واتسون وكريك من فك رموز بنية الحمض النووي، وهو الاكتشاف الذي مهد الطريق لفهم الآليات الأساسية لوظيفة الخلية. ومنذ ذلك الحين، تراكمت الكثير من المعرفة في هذا المجال، واليوم يعرف العلماء بدقة كبيرة كيف يقوم الحمض النووي بتشفير تعليمات إنتاج البروتينات. منذ اللحظة التي تم فيها فهم هذه العمليات، حلم العلماء أيضًا بتطوير العلاج الجيني، أي إصلاح الجينات التالفة لدى المرضى الذين يعانون من أمراض معينة، والقضاء على المرض. تم تحقيق العديد من النجاحات في هذا المجال في المختبر، لكن الانتقال إلى علاج البشر ليس بالأمر السهل: على الرغم من أنه من الممكن اليوم إنتاج جينات بشرية طبيعية بسهولة نسبية، وإدخالها في الأنسجة الصحيحة بحيث تعمل بشكل صحيح دون التسبب في الضرر هو بالفعل عملية أكثر تعقيدًا.

الدهون الزائدة

في هذه الأيام، سيتم الانتهاء من إنتاج أول دواء وراثي - Glybera - المخصص لعلاج مرض وراثي نادر نسبيًا: نقص البروتين الدهني الليباز (أو LPLD باختصار). يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من خلل في الجين الذي من المفترض أن ينتج إنزيم (الليباز)، الذي يقوم بتكسير جزيئات الدهون في الدم بعد تناول الوجبة. يسمح عمل الإنزيم للعضلات بامتصاص منتجات التحلل واستخدامها كمصدر للطاقة. وبدون هذا الإنزيم، يظل مستوى الدهون في الدم مرتفعًا جدًا، مما قد يسبب مضاعفات خطيرة، أهمها التهاب البنكرياس الحاد، والذي يؤدي عادةً إلى الوفاة. في غياب العلاج الفعال، يُطلب من المرضى الالتزام بجرعة منخفضة جدًا من الدهون في الطعام، لكن حتى هذا لا يساعد دائمًا في المرضى الأكثر صعوبة.

بمساعدة الفيروس

عقار "جاليبرا" (أو باسمه الكامل: أليبوجين تيبارفوفيك) هو ببساطة نسخة طبيعية من الجين المعيب لدى المرضى. ولحقنه في الهدف، تمت هندسة الجين في الحمض النووي لفيروس قادر على دخول الخلايا العضلية، والتعبير عن جيناته هناك. كما تم تصميم الفيروس بحيث لا يتكاثر هو نفسه (على عكس الفيروس الطبيعي)، لتجنب الموقف الذي يتم فيه فقدان السيطرة عليه.

تم تطوير الدواء من قبل الشركة الهولندية Uni-Cure (uniQure). وحصل على موافقة السلطات الصحية الأوروبية منذ عامين، بعد انتهاء تجارب سريرية واسعة النطاق على إجمالي 27 مريضا. يرجع العدد المحدود من المرضى إلى حقيقة أن هذا مرض نادر جدًا، حيث يصيب حوالي واحد من كل مليون شخص، وبالتالي هناك عدد قليل جدًا من المرضى المتاحين للتجربة. يعد العدد القليل من المرضى أيضًا أحد أسباب السعر المرتفع جدًا لـ "جاليبرا" - 53,000 يورو لحقنة واحدة من الفيروس. ويحتاج معظم المرضى إلى نحو 20 حقنة، مما يرفع سعر العلاج إلى نحو 1.1 مليون يورو (1.4 مليون دولار).

الخطوة الأولى للثورة

ويعد "جاليبرا" أول دواء وراثي تمت الموافقة عليه للعلاج في الدول الغربية (سبقه عقار لعلاج السرطان تمت الموافقة عليه في الصين، لكن حاليا لا يحظى بموافقة في أي دولة أخرى). وعلى الرغم من سعره المرتفع،

ومن المتوقع أن تكون السلطات الصحية في ألمانيا أول من يوافق على العلاج الرائد. وتقوم لجنة خاصة في ألمانيا بفحص البيانات المتعلقة بفعالية الدواء، ومن المفترض أن تنشر قرارها بعد حوالي خمسة أشهر. ونظراً لقلة عدد المرضى (يقدر عددهم بـ 150-200 في أوروبا ككل)، فمن غير المتوقع أن يؤثر السعر المرتفع بشكل كبير على ميزانيات الصحة في معظم البلدان. ومن المحتمل جدًا أيضًا أن ينخفض ​​السعر إذا توصلت السلطات الألمانية إلى اتفاق طويل الأمد مع الشركة المصنعة ومع شركة Chiesi الإيطالية التي تقوم بتسويق الطب الجيني.

إذا أثبت استخدام الدواء نفسه، فسيكون ذلك خبرًا رائعًا لعدة مئات من المرضى الذين يعانون من LPLD، ولكنه ليس أقل من الأخبار الرائعة لعالم الطب بأكمله: سيكون أول اختراق في عالم جديد من العلاجات الجينية - الذي يحتوي على إمكانية حدوث تغيير جوهري في الطب الذي نعرفه. وإذا حققت هذه العلاجات التوقعات التي تعتمد عليها، فسوف يتمكن الطب من استئصال قائمة طويلة من الأمراض الخطيرة، من مرض السكري إلى أمراض القلب والأوعية الدموية وحتى أنواع معينة من السرطان. والآن كل ما تبقى هو النجاح..