"خلل التنسج الأديمي الظاهر" يسبب عيوبًا في الجلد والشعر والأظافر، والشفة المشقوقة والحنك، وعتامة القرنية التي قد تسبب العمى؛ سبعة من كل عشرة آلاف طفل يولدون في العالم يعانون من هذه المتلازمة
طور باحثون من التخنيون وجامعة باريس ديكارت في فرنسا طريقة مبتكرة لعلاج "متلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر"، والتي تنشأ من طفرة في جين P63.
"خلل التنسج الأديمي الظاهر" هو في الواقع مجموعة من المتلازمات النادرة التي تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم. يسبب هذا المرض الوراثي تشوهات خلقية في الجلد والشعر والأظافر، والشفة المشقوقة والحنك المشقوق، وعتامة القرنية، مما قد يؤدي إلى العمى. وفي الدراسة الحالية تم إنشاء نموذج خلوي فريد يلخص عيوب الجنين الرئيسية المرتبطة بهذا المرض.
قام الباحث الإسرائيلي (الدكتور روبي شالوم فيورشتاين من كلية الطب رابابورت في التخنيون) وشركائه الفرنسيين (البروفيسور دانييل أبردام والدكتورة إيزابيل باتي من جامعة باريس ديكارت في فرنسا) ببرمجة عينات الخلايا التي تم جمعها من المرضى الذين يعانون من مرض التخنيون. متلازمة لتصبح خلايا جذعية جنينية تحمل الطفرة. وفي المرحلة الثانية، أثبت الباحثون أنه على عكس الخلايا الجنينية الطبيعية، فإن الخلايا الجنينية التي يتم الحصول عليها من خلايا المريض غير قادرة على إكمال عملية النضج الجنيني في الجلد وأنسجة القرنية. وأخيرًا، باستخدام مركب كيميائي صغير يسمى PRIMA-APR246، تم تحقيق تحسن كبير في وظيفة الخلايا التالفة في التجارب المختبرية.
وقال الباحثون: "تظهر الدراسة أن جزيء PRIMA-APR246 قد يحسن تجديد الجلد والقرنية لدى المرضى". "تم اكتشاف هذا المركب مؤخرًا كدواء محتمل لعلاج السرطان، وقد خضع بنجاح للمرحلة 1/2 من التجارب السريرية في السويد ولم يتم ملاحظة أي آثار جانبية، لذلك سيكون من الأسهل فحص تأثير الدواء على مرضى خلل التنسج الجلدي الظاهر.
ومع ذلك، يجب على المرء أن يكون حذرًا وينتظر التجارب السريرية التي ستختبر أولاً تأثير الدواء المحتمل على وظيفة القرنية. سيتم إجراء هذه التجارب في مستشفى سانت لويس في باريس."
توضح هذه الدراسة مدى أهمية الخلايا الجذعية الجنينية في دراسة الأمراض الوراثية بشكل عام والاضطرابات المرتبطة بـ p63 بشكل خاص، وتمهد الطريق للعلاجات المستقبلية.
وفقًا للتقدير، يولد سبعة من كل 10,000 طفل في العالم مصابين بخلل التنسج الأديمي الظاهر، وفي بعض الحالات يكون الجين المتحور غير معروف وفي بعض الحالات يكون الجين p63 الذي ركز عليه الباحثون.
