حصلت الشركة الإسرائيلية الناشئة Yade Galil - التي تركز على تطوير تقنيات وأساليب مبتكرة لعلاج الأمراض الوراثية المستعصية، على موافقة لبدء التجارب المختبرية التي ستعقد في مستشفى بني تسيون لتكنولوجيا فريدة من نوعها للعلاج الوراثي لمرض دوشين العضلي الحثل
حصلت الشركة الإسرائيلية الناشئة Yade Galil - التي تركز على تطوير تقنيات وأساليب مبتكرة لعلاج الأمراض الوراثية المستعصية، على موافقة لبدء التجارب المختبرية التي ستعقد في مستشفى بني تسيون لتكنولوجيا فريدة من نوعها للعلاج الجيني لدوشين ضمور العضلات
تعتمد هذه التقنية، التي طورها الدكتور جيدي شاني، المدير العلمي للشركة الناشئة ونيمي لانجر، مدير الشركة الناشئة وهو والد طفل مصاب بمرض دوشين، على تقنية متقدمة أظهرت بالفعل جدوى استعادة وظيفة العضلات في الحيوانات النموذجية والبشر. شكلت المقالة الرائدة للبروفيسور ستيفن ويلتون الأساس للابتكار الذي قدمته يدا جليل.
الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو مرض وراثي شديد ومنهك يتميز بالتدمير التدريجي للأنسجة العضلية. وهو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا وينتج عن خلل (طفرة) في الجين المسؤول عن إنتاج الديستروفين، وهو مكون أساسي في البنية التحتية الهيكلية في الخلايا العضلية. معدل تكرار الخلل في الجين الموجود على الكروموسوم X هو 1 من كل 3,500 مولود ذكر، ويترجم إلى حدوث عالمي لحوالي 200,000 مريض، معظمهم من الأطفال، الذين لا يوجد أمل في علاجهم. يتم تشخيص المرض على أنه نقص في وظيفة العضلات في سن 1-2 سنة، والذي يتجلى ويتطور إلى فقدان الوظيفة الحركية وإعاقة تتطلب كرسي متحرك في سن 8-9 سنوات، وفي النهاية يؤدي المرض إلى حتى الموت بسبب فشل الجهاز التنفسي أو القلب في سن مبكرة - في المتوسط 26 سنة.
يقترح المشروع تطوير كوكتيل قليل النوكليوتيدات AOs المضاد للاتجاه لغرض تخطي أجزاء الجينات (الإكسونات) في الجين المعيب. في مرض دوشين، يسمح تخطي الإكسونات أثناء قطع الإنترونات من ما قبل الرنا المرسال (انظر الشكل) باستعادة تسلسل القراءة المنظم للجين وبالتالي تمكين إنتاج البروتين المطلوب.
وفي حالة تطبيق التقنية على مرضى دوشين، سيكون هناك تغير في المرض من حالة سريرية كارثية لدوشين إلى تشخيص سريري لمرض آخر هو "بيكر". في مرض الماشية يوجد خلل في جين الديستروفين، ولكن يتم الحفاظ على تسلسل القراءة الجينية ويحدث إنتاج جزئي للديستروفين (انظر الشكل). على الرغم من أن إنتاج البروتين لا يزال تالفًا، إلا أن مرضى دوشين في حالتهم الجديدة - "الماشية"، يمكنهم أن يعيشوا حياة كاملة.
"لدينا التزام بإيجاد علاجات وعلاجات محتملة لهذا المرض المدمر ونحن مستعدون وراغبون في تعزيز هذا البرنامج الطموح." يقول نيمي لانجر، المؤسس المشارك لشركة جليل للمعرفة، مضيفًا أنه "من خلال ربط وتشغيل شبكة من الخبراء الدوليين في العلاج الجيني مع كبار الأطباء والباحثين في ضمور العضلات، ومن خلال التقدم النيزكي في مجال رسم الخرائط الجينية والتوعية للأمراض النادرة، نأمل في الاستفادة من التميز العلمي في الدراسات السريرية في مرضى الحثل العضلي الدوشيني. ".
جليل المعرفة في عملية عرض المشروع على مجموعات من المستثمرين لغرض تمويل وتطوير هذه التكنولوجيا وغيرها من التقنيات في هذا المجال - كل شيء مصمم لتحسين حياة المرضى وأسرهم المصابين بجميع أمراض ضمور العضلات الموجودة.
بدأت ييدا جليل أيضًا في تجنيد مرضى دوشين وعائلاتهم الذين يرغبون في المشاركة في تجربة أنبوب الاختبار التي سيجرونها في بني صهيون حيفا تحت إشراف البروفيسور تسفي بوروخوفيتش - عالم وراثة كبير، مدير معهد شمعون الشتوي - الإنسان علم الوراثة، مركز بني صهيون الطبي.
ومن المقرر إجراء المتابعة السريرية المتأخرة بالتعاون مع البروفيسور يورام نيبو، طبيب أعصاب أول للأطفال ومدير وحدة أعصاب الأطفال. مستشفيات جامعة هداسا المتخصصة في مرض دوشين.
تعليقات 26
عوفر بتاح تكفا
أولئك الذين ينثرون الزغب هم أناس "يعتقدون" أنهم في أحسن الأحوال يعطون أملاً كاذباً، وفي أسوأها يمنعون العلاج الطبي.
مايكل هو مجرد حق.
إذا كان هناك إله فهو مصدر المشكلة وليس مصدر الحل.
هيلا
أتمنى أن تكون عائلتك بصحة جيدة !!!!
الشيء الأكثر أهمية هو الثقة في طبيبك. إذا كنت لا تثق به تمامًا، فيمكنك الاتصال بطبيب آخر، وهو أكثر خبرة في هذا المجال بالتحديد.
يمكنك أيضًا البحث عن معلومات على الإنترنت، ولكن احذر من المعلومات الخاطئة، من جميع أنواع المشعوذين مثل المعالجين المثليين، والوخز بالإبر، والمتدينين، وما إلى ذلك. لا يستطيعون مساعدة طفلك !!!!!! وسوف تتفاجأ عندما تسمع أنه في معظم الحالات لم تكن هذه هي نيتهم أيضًا! هناك مواقع موثوقة للغاية يمكنك من خلالها تعلم الكثير، ومن ثم طرح أسئلة محددة على طبيبك.
ومرة أخرى - كن بصحة جيدة 🙂
تجديد
لا الوخز بالإبر ولا الأحذية. لا سيما الوخز بالإبر…. استشارة طبيب حقيقي وليس المشعوذين.
سبتمبر 2013
مرحبًا بالجميع، أنا وزوجي سقطت السماء علينا بالأمس، الطبيب يخشى أن يكون الطفل مصابًا بضمور العضلات الدوشيني، غدًا سيجري طفلي الاختبار، وستصل النتيجة بعد شهر ونصف آخر. ماذا علينا ان نفعل
عزيزي السيد مايكل روتشيلد
لقد قرأت ردك على أوز وبعد الكثير من المداولات وجدت أنه من المناسب الرد.
أولاً سأصرح بأنني لست متديناً.
تتضمن هذه المقالة عادة الأشخاص الذين يرتبطون بطريقة أو بأخرى بهذا المرض اللعين، يمكن أن يكونوا المرضى وأفراد الأسرة والأصدقاء ومقدمي الرعاية ومطوري المرض، وما إلى ذلك.
وليس هذا هو المكان المناسب لإزعاجك والتعليق على مسألة الإيمان.
الرجل بإيمانه يحيا. أراد أوز أن يخرج ما كان في قلبه ويأمل في العلاج قريبًا، وهكذا اختار الرد. وفي اعتقاده أن الله يمنح الذكاء والمعرفة لذلك الأستاذ الذي يطور الطب - أعتقد أنه بحسب شريحة السكان هناك نسبة عالية أخرى تعتقد ذلك وبالتالي فإن ردك غير مناسب على الإطلاق.
احتفظ بهذه التعليقات لنفسك في مقالات كهذه. أتمنى كثيرًا ألا يكون حولك أشخاص مرضى بهذا المرض الذي يمكن أن يجعلك أيضًا ترفع يديك إلى السماء وتطلب الخلاص هناك.
أتفق مع ما قاله المستخدم المجهول، عندما لا تكون هناك حالة دوشين في الأسرة ويتم اكتشافها لأول مرة، يتم إجراء الاختبار فيما يتعلق بالولادات الإضافية، ومن العار أن يتم إجراء اختبارات ضمور العضلات لا يتم تنفيذها بشكل شامل لجميع الأمهات.
علينا أن نتوقع علاجاً للضربة، وأن نستثمر الوعي لدى الجمهور حول كيفية الحذر من الوصول إلى الوضع الذي لا يطاق،
حتى قبل الزواج.
هل يمكن أن يكون الوخز بالإبر مع النظام الغذائي العضوي مفيدًا لمرضى دوشين في المراحل المبكرة من المرض وللأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين
تحديث قصير،
تم الانتهاء بنجاح من المرحلة الأولى لأخذ خزعات الجلد من المرضى المتبرعين بفضل البروفيسور بوروخوفيتش والبروفيسور ويلتون لالتزامهما الكبير. شكرا لجميع المتقدمين. سنبقي أصابعنا متمنية النجاح في إثبات فعالية مزيج قليل النوكليوتيد والتقدم في إيجاد حل جزئي لمرض دوشين. سأحاول أيضًا تحديث موقعنا http://www.yedagalil.com لحضورك.
أطيب التحيات
شعري
NB
في هذه المرحلة، لا يزال بإمكانك التقدم للمشاركة في التجربة
عدي، شكرا على البريد الإلكتروني والأسئلة
وبحسب ما هو معروف لدى الباحثين حتى الآن، فإن فعالية تخطي الإكسون تكون أعلى لدى المرضى الصغار.
كم سنة سوف تكون مناسبة ل؟
لست متأكدا من أنني فهمت السؤال. تم تصميم الكوكتيل ليتم حقنه طوال حياة المريض.
هل سيحل محل المنشطات؟
لا أعلم. من الممكن التفكير فيما إذا كان مرضى الماشية، النمط الظاهري الذي يطمح إليه إكسون تخطي، يتناولون المنشطات؟ البعض نعم والبعض لا. ولكن مرة أخرى أنا حقا لا أعرف الجواب. أعلم أنه لا أحد في العالم يعرف الإجابة بالقدر الكافي من اليقين ليقول لك نعم أو لا.
مع خالص التقدير،
شعري
أود أن أسأل هل الكوكتيل مناسب لكل مرحلة من مراحل المرض وكم سنة سيكون مناسبا، وأيضا هل الكوكتيل سيحل محل المنشطات.
شكرا مرة اخرى على سؤالك
مرة أخرى أنا لست العالم ولكن مدير المشروع.
ومع ذلك، بالنسبة لسؤالك... في ظاهر الأمر، يبدو أن تلف إكسون 58 يؤدي إلى النمط الظاهري لدوشين (تلف تسلسل قراءة الجين ونقص شبه كامل في إنتاج بروتين ديستورفين المهم) على الرغم من أنه هناك دائمًا استثناءات ولا يمكن دائمًا التنبؤ بالنمط الظاهري من النمط الجيني.
أما المحاولات باستخدام طريقة تخطي الإكسون لخلل في إكسون 58 فهي تعتمد على الطفرة. عادة ما تتطلب حالة النقص (58) نوعًا واحدًا من تخطي الإكسون وحالة وجود عيب نقطي داخل الإكسون (58) تتطلب، على حد علمي، إزالة إكسونين. لا أعلم شيئًا عن حالة تكرار exon 58، لكن هذا أيضًا ممكن من الناحية النظرية حسب ما أعرفه.
لكني بعيد كل البعد عن أن أكون الخبير أو صاحب الخبرة، لذلك كل إجاباتي بضمان محدود للغاية للأسف.
من فضلك، إذا كانت هذه حالة شخصية، يمكنك الاتصال بي مباشرة للاستشارة ويمكنني توجيه سؤالك إلى الشركاء الخبراء أيضًا. بي رشا و اسبوع موفق نيمي 0523259284
نيمي شكرا على الرد سؤال آخر ماذا يحدث إذا كان الضرر هو exon 58
إستير، شكرا لك على سؤالك
في تقديري المتفائل ولكن المحتمل، في غضون 3-4 سنوات، ستقدم ييدا جليل كوكتيلًا للمجموعة الأولى من المرضى. الدواء المذكور لن يعالج المرض، لكنه سيحول المرض من النمط الظاهري "دوشين" إلى النمط الظاهري "بيكر" (كما هو الحال حاليا في مراحل البحث المتقدمة من قبل شركتي بروسينسا وأفيبيوفارما لبعض الطفرات التي يؤدي تخطي إكسون 51 المناسب إلى استعادةها) تسلسل القراءة للجين).
كم سنة سيستغرق الوصول إلى العلاج؟
شجاعة:
لقد كتبت "بمساعدة أبينا السماوي" ولذلك وجدت أنه من المناسب توضيح أن أبينا السماوي لا يشارك في تطوير الأدوية وإذا كان لديه أي مساهمة على الإطلاق في موضوع المقال فهي أعرب في حقيقة أن الناس مرضى.
البشر هم من يطورون الأدوية ويفعلونها دون مساعدة أبينا الذي في السماء أو أمنا على الأرض.
ما هي النقطة؟
يتم التعبير عن مساهمة أبينا السماوي في حقيقة أن الناس مرضى.
فالإنسان هو من سيصحح أخطائه.
بمعونة أبينا السماوي
آمين وآمين
شعري
فليكن وسوف تنجح
لأن من أحيا نفساً واحدة فكأنما أحيا أمة بأكملها
أهلا بكم مرة أخرى نيمي مدير المشروع المذكور في المقال
بريدي الالكتروني هو nimilanger@gmail.com
قد يكون الحصول عليها عن طريق البريد الإلكتروني أسهل من الاتصال بالهاتف
أحب أن أسمع.
شكرا لجميع المهتمين
مرحبا نيمي
اسمي أوز وأعاني من الحثل العضلي الدوشيني وعمري 23 عامًا
أحب أن أعرف المزيد عن هذا الموضوع
cohenoz1988@gmail.com
شكرا جزيلا لك
آمل أن ينجحوا في أقرب وقت ممكن
عزيزي القراء، إذا كنت تعرف مرضى دوشين وعائلاتهم الذين يرغبون في معرفة المزيد عن التجربة وإمكانية الانضمام، يسعدني أن أسمع منك عبر البريد الإلكتروني أو عبر الهاتف على الرقم 04
בהצלחה!
كل الاحترام