نقل الحمض النووي بين بويضتين مخصبتين: اختراق وأمل للوقاية من أمراض الميتوكوندريا

طور علماء في جامعة نيوكاسل في المملكة المتحدة طريقة رائدة تسمح لهم لأول مرة بنقل الحمض النووي بنجاح بين بويضتين بشريتين عندما يتلقى الطفل الحمض النووي النووي من والديه والحمض النووي للميتوكوندريا من متبرع خالٍ من الطفرات.

طور علماء في جامعة نيوكاسل في المملكة المتحدة طريقة رائدة تسمح لهم ولأول مرة بنقل الحمض النووي بنجاح بين بويضتين بشريتين. تتمتع هذه التقنية بالقدرة على المساعدة في منع انتقال الأمراض الناتجة عن خلل الميتوكوندريا الوراثي.

تم تمويل البحث، بقيادة الدكتورة ماري هربرت والبروفيسور دوج تيرنبول، بشكل أساسي من قبل جمعية ضمور العضلات ومجلس البحوث الطبية في بريطانيا العظمى ومؤسسة ويلكوم ترست، وتم نشره في مجلة نيتشر.

كل خلية في جسمنا تحتاج إلى الطاقة لتعمل. يتم توفير هذه الطاقة عن طريق الميتوكوندريا، والتي يشار إليها غالبًا باسم "بطاريات الخلية". توجد جزيئات الميتوكوندريا في كل خلية بالإضافة إلى نواة الخلية بينما تحتوي النواة على الجينات التي تحدد سمات شخصيتنا، والمعلومات المطلوبة لإنشاء "البطاريات" - الحمض النووي للميتوكوندريا موجود في الميتوكوندريا ويمر فقط عبر خط الأم. - من الأم إلى جميع أبنائها، على عكس الجينات الموجودة في الحمض النووي التي تنقسم إلى نصفين بين الأب والأم.

تحتوي البويضة على نسخة الأم من كروموسومات الحمض النووي البالغ عددها 23 بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. إن كمية المادة الوراثية الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا صغيرة جدًا - الجينات الـ 13 لإنتاج البروتينات، مقارنة بحوالي 23,000 جينًا نرثها من آبائنا والموجودة في الحمض النووي. يتم استخدام المعلومات القليلة فقط لغرض إنتاج الطاقة التي تنتجها "البطاريات".

مثل كل الحمض النووي، يمكن أن يتغير الحمض النووي للميتوكوندريا وقد تنقل الأمهات هذه الطفرات إلى أطفالهن. يعاني واحد من كل 200 طفل ولدوا بطفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا في معظم الحالات من أعراض خفيفة لمرض الميتوكوندريا. ومع ذلك، يصاب طفل واحد من بين كل 6,500 طفل بأمراض الميتوكوندريا، بما في ذلك ضمور العضلات والعمى وفشل القلب المميت وفشل الكبد والسكري بالإضافة إلى صعوبات التعلم. وقد يموت العديد من هؤلاء الأطفال في مرحلة الطفولة. لا توجد علاجات متاحة لعلاج هذه الأمراض وغالباً ما تواجه الأمهات خياراً مؤلماً بين المخاطرة وإنجاب طفل قد يتأثر بمثل هذا المرض أو عدم إنجاب الأطفال على الإطلاق.

الآن طور الباحثون في جامعة نيوكاسل تقنية تسمح لهم باستبدال هذه "البطاريات". وهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها استخدام مثل هذه التقنية في البويضات البشرية المخصبة.

تحتوي البويضة المخصبة عادة على نواتين - مواد وراثية للبويضة والحيوانات المنوية وكذلك الميتوكوندريا. وتمكن الباحثون من استخراج النوى لكنهم تركوا وراءهم الميتوكوندريا. ثم أخذ الباحثون بويضة مخصبة من متبرعة، وأزالوا نواتها واستبدلوها بالنوى المستخرجة. تحتوي البويضة المخصبة حديثًا على الحمض النووي للأب والأم، والميتوكوندريا من المتبرع.

"ما فعلناه يشبه تغيير بطارية جهاز كمبيوتر محمول. يوضح البروفيسور تيرنبول: "يعمل توصيل الطاقة الآن كما ينبغي، ولكن لم تتغير أي معلومات على القرص الصلب". "في الطفل الذي يولد بهذه الطريقة، تعمل الميتوكوندريا بشكل صحيح، ولكن في جميع النواحي الأخرى سوف يتلقى جميع معلوماته الوراثية من والده وأمه."

استخدم أعضاء فريق نيوكاسل تقنيتهم ​​لإنشاء ثمانين بيضة ملقحة (بيض مخصب). وقد تمت زراعتها لمدة ستة إلى ثمانية أيام في المختبر، حيث تمكن العلماء من مراقبة التطور خلال كل مرحلة من مراحل الكيسة الأريمية (المرحلة التي يجب فيها تقسيم مجموعة مكونة من حوالي مائة خلية) بموجب شروط الترخيص الممنوح من هيئة الخصوبة البشرية. وهيئة علم الأجنة (HFEA) في عام 2005.

في بعض الحالات، يتم نقل كمية صغيرة جدًا من الحمض النووي للميتوكوندريا للأم إلى البويضة الجديدة، ولكن بما أن الأمراض الخطيرة لا تحدث إلا في حالة وجود عدد كبير من الطفرات، فلا ينبغي أن يؤثر ذلك على صحتها.

ويقول الباحثون إن الدراسة تثبت مبدأ أنه من الممكن منع انتقال أمراض الميتوكوندريا والسماح للأم بإنجاب طفل سليم.

ولسوء الحظ بالنسبة للباحثين، فإن تعديل القانون البريطاني منذ عام 2009 يمنع علاجات الخصوبة باستخدام هذه التقنيات، لكنهم يأملون أن يكون من الممكن تغيير ذلك في المستقبل.

لإشعار الباحثين