عدد المخزون - كم عدد الحدائق التي لدينا بالفعل؟

تشير دراسة جديدة أجراها مجموعة من الباحثين من معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد ونشرت في مجلة PNAS، إلى أن عدد الجينات البشرية أصغر ببضعة آلاف مما يُعتقد عادة، ويبلغ حوالي 20,500 جين

كم عدد الجينات التي يمتلكها الشخص؟ يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكائنات الحية بواسطة جزيئات الحمض النووي. جزيئات الحمض النووي هي سلاسل طويلة تتكون من أربع وحدات بناء (النيوكليوتيدات المميزة بالأحرف A وT وG وC). تحتوي هذه السلاسل على تسلسلات جينية تسمى ORFs (إطارات القراءة المفتوحة)، والتي، في معظمها، تترجمها الخلية إلى بروتينات. بالإضافة إلى ذلك، يحتوي الحمض النووي على تسلسلات لا ترمز للجينات.

منذ الانتهاء من مشروع الجينوم البشري، الذي نُشر لأول مرة عام 2001، والذي تم في إطاره تحديد تسلسل الحمض النووي البشري، تعددت التقديرات المتعلقة بعدد الجينات. إن تحديد الجينات التي ترمز للبروتينات مقابل المناطق التي لا تحتوي على جينات ليس مهمة بسيطة. الطريقة التي يستخدمها العديد من الباحثين لتحديد الجينات التي ترمز للبروتينات هي من خلال إيجاد تسلسلات في الجينوم تحتوي في البداية والنهاية على عناصر تحدد ORFs (أي التسلسلات التي تحدد بداية ونهاية الجين، وهي على مسافة معقولة من بعضها البعض).

اعتبارًا من اليوم، تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 24,500 جينًا في الشخص. ومع ذلك، ظهرت العديد من الأسئلة حول صحة هذا الرقم بعد نشر تسلسل جينوم الفأر في عام 2002. من وجهة نظر تطورية، بما أن الجينات ترمز للبروتينات، وعادة ما تؤدي وظائف بيولوجية أساسية، فمن غير المتوقع أن تخضع لتغييرات كبيرة. بين الثدييات المختلفة. ولكن من المدهش أن المقارنة بين الجينومين تظهر أن هناك العديد من ORFs التي تم تحديدها في البشر ولا تظهر في الفئران، والعكس صحيح. والمشكلة هي أنه في غياب الأدوات العملية لتحديد الجينات "الحقيقية"، فإن قواعد البيانات والفهارس المحوسبة تحتوي على تسلسلات من ORFs التي لا ترمز للبروتينات، ولا يمكن التعرف عليها وإزالتها.

وفي دراسة أجراها البروفيسور إريك لاندر وميشيل كلامب، تم تطوير طريقة تعتمد على مبدأ الحفاظ على الجينات أثناء التطور. وقرر الباحثون أن الجينات صالحة إذا كان هناك تسلسلات مماثلة في الثدييات الأخرى أيضًا. ولذلك، قارن الباحثون ORFs من البشر مع تلك الموجودة في جينومات الفئران والكلاب. ووجدوا أن هناك أكثر من 1100 ORFs "يتيمة" تشبه الجينات ولكنها غير موجودة في الثدييات الأخرى.

فيما يتعلق بـ ORFs "اليتيمة"، والتي تنفرد بها البشر - ربما كانت موجودة في حيوانات أخرى ولكنها تدهورت فيها أثناء التطور، أو بدلاً من ذلك، فهي جينات جديدة "تم اختراعها" في الرئيسيات (أي البشر والقرود). على أية حال، توقع الباحثون أنه إذا كانت بالفعل جينات ترمز للبروتينات، فإنها ستظهر أيضًا في القرود. ومن أجل اختبار هذا الاحتمال، أجرى الباحثون مقارنة بين الجينوم البشري وجينوم الشمبانزي والمكاك. ووجدوا أن الغالبية العظمى منها لم تكن مشابهة للجينات الموجودة في القرود، وكانت على ما يبدو تسلسلات عشوائية لا ترمز للبروتينات.

وحتى عندما بحثوا في الأدبيات المهنية عن أدلة على وجود البروتينات المشفرة بواسطة ORFs "اليتيمة"، لم يجدوا أي دليل يدعم وجودها تقريبًا. ومن ثم، فإن الغالبية العظمى من ORFs التي ليس لها نظير في الأنواع الأخرى لا تمثل الجينات. لذلك، إذا تم العثور على جين لم يتم حفظه تطوريًا، فيجب جمع الأدلة التجريبية الفعلية قبل أن يتم التعامل معها على أنها تسلسل ترميزي وإضافتها إلى قواعد البيانات باعتبارها ORF.

وفقا لهذه الطريقة في مقارنة الجينومات، من الممكن إنشاء كتالوج جديد للجينات التي ترمز للبروتينات في الحيوانات المختلفة، وفي نفس الوقت إنشاء كتالوجات تحتوي على التسلسلات التي لا تحتوي على منتج بروتيني ومحاولة الوقوف على دورها والأهمية.

وفقا لكليمب، هناك القليل جدا من الابتكار عندما يتعلق الأمر بالتنوع الجيني بين الثدييات. ووفقا لها، من غير المتوقع أن يتغير عدد وبنية ووظيفة الجينات المشفرة للبروتينات بشكل جذري بين الثدييات المختلفة. يثير هذا البحث سؤالا جوهريا حول ما هي العناصر الموجودة في الجينوم التي تحددنا كأشخاص وتميزنا عن الفأر والكلب والثدييات الأخرى.