تم الكشف عن الخلل الجيني المسبب لمرض نادر يسمى "متلازمة سوفت".

وذلك بحسب دراسة جديدة أجراها البروفيسور إيلي سبيرشر، رئيس قسم الجلد في مركز تل أبيب الطبي.

البروفيسور إيلي سبيرشر، رئيس قسم الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب الطبي: "إن اكتشاف الخلل الوراثي الذي يسبب هذا المرض النادر سيسمح بالوقاية من تكرار المرض في العائلات التي تعاني من المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يكشف أيضًا عن جانب غير معروف حتى الآن من العلاقة المتبادلة بين الجلد والهيكل العظمي.

كشفت دراسة أجراها البروفيسور إيلي سبيرشر، مدير قسم الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب الطبي مع البروفيسور ساتافي شالو، مدير معهد الوراثة في مستشفى عيمك، عن الأساس الجيني لمرض جلدي نادر يسمى متلازمة SOFT وهو يتميز بقصر القامة للغاية، وبنية غير طبيعية للأظافر والشعر، بالإضافة إلى ميزات الوجه الفريدة. ونشرت نتائج البحث، الذي دام أكثر من سبع سنوات، هذا الأسبوع في الصحيفة المرموقة، المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

أصبح فك رموز الخلل الجيني المسؤول عن تطور المرض ممكنا بفضل استخدام التقنيات المتقدمة التي اكتشف العلماء من خلالها أن متلازمة SOFT تنتج عن خلل في وظيفة بروتين يسمى POC1A. يوضح الدكتور عوفر شاريج من مركز تل أبيب الطبي، الذي قاد المرحلة الأخيرة والحاسمة من برنامج البحث: "اتضح لنا أنه في غياب POC1A الطبيعي، تنقسم خلايا الجسم ببطء شديد، مما يؤدي إلى انقسام جيد". ويفسر السمة الرئيسية للمرض، أي تباطؤ عمليات النمو وتطور الأنسجة المختلفة بما في ذلك الأظافر والشعر والعظام. وأيضا، بمساعدة البروفيسور ميا هورويتز والدكتورة ديبي رابابورت من جامعة تل أبيب، تمكنا من إظهار أن خلل POC1A يؤدي أيضًا إلى أضرار جسيمة في عملية بناء جزء مركزي من خلايا الجسم، وهو نظام جولجي، والذي يلعب دوراً مهماً في معالجة ونقل البروتينات في خلايا الجسم”.

ويختتم البروفيسور شبريشر قائلاً: "إن اكتشاف الخلل الوراثي الكامن وراء متلازمة SOFT يتيح لنا اليوم أن نقدم للعائلات التي تعاني من المرض الاستشارة الوراثية الكافية والتشخيص قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك، من خلال دراسة ذلك المرض، كشفنا عن جانب غير معروف سابقًا للعلاقة المتبادلة بين الجلد والجهاز الهيكلي، ومن هذا بالطبع هناك احتمال أن يكون لنتائجنا أهمية في فهم العمليات الإضافية والأكثر شيوعًا في المستقبل."

تم إجراء البحث بالتعاون بين عدة مؤسسات في إسرائيل والخارج، بما في ذلك: مركز تل أبيب الطبي (عوفر شاريج، دانا فوكس، زانا نوسبيك، شيرلي إسرائيلي، جيلي بادلون)، مركز هعيمك الطبي (ساتافيت شالو، رونان شبيجل). ، جامعة تل أبيب أ (ميا هورويتز، ديبي رابابورت)، مركز بني تسيون الطبي (تسفي بوروتشيويتز)، التخنيون (ساجي ناحوم، كيسي كوهين)، جامعة توماس جيفرسون (يوني يوتو) وجامعة أساهيكاوا (أكيمي إيشيدا-ياموتو).