عندما يصبح فك تشفير الجينوم الشخصي رخيصًا ومتاحًا، ستصبح المعلومات الخاصة مجالًا عامًا ويمكن استخدامها من قبل أطراف مختلفة تخاطر بخصوصيتك: شركات التأمين أو أصحاب العمل أو سلطات إنفاذ القانون أو الأصدقاء أو الجيران أو الشركات التجارية أو المجرمين. ومع اكتمال مشروع رسم خريطة الجينوم البشري، يزداد الخوف من الأهمية
جورج تشيرش، مجلة ساينتفيك أمريكان
يتم اختبار جميع الأطفال المولودين اليوم في الولايات المتحدة بحثًا عن مرض وراثي واحد على الأقل، وهو بيلة الفينيل كيتون، قبل مغادرتهم المستشفى. يتم اختبار التغييرات في الجين المعروف باسم EGFR لدى بعض مرضى سرطان الرئة لمعرفة ما إذا كان من المحتمل أن يستجيبوا لعقار Irsa. يتزايد استخدام الاختبارات الجينية التي تختبر قدرة الجسم على تفكيك أدوية إضافية لتحديد جرعة الدواء. هذه هي براعم الطب الشخصي، والتي ستصبح ممكنة عندما يصبح فك رموز الجينوم الشخصي رخيصًا ومتاحًا.
بالإضافة إلى الاعتبارات الصحية، نحن مهتمون أيضًا بشجرة عائلتنا. هل نحن أقارب جنكيز خان أم أقارب بعضنا البعض؟ نريد أن نعرف ما هي العلاقات المتبادلة بين جيناتنا المختلفة أو بين الجينات والبيئة التي شكلت وجهنا وجسمنا وشخصيتنا. سيكون من الممكن فك رموز بعض هذه المسارات المعقدة عندما يكون لدينا الآلاف أو الملايين من الجينومات والظواهر الشخصية. الفينوم هو مجموعة الميزات الناتجة عن مجموعة التعليمات المشفرة في الجينوم.
لكن السيناريو الذي بموجبه تصبح هذه المعلومات الشخصية الجديدة متاحة فجأة للجميع يثير أيضًا مخاوف بشأن الاستخدام غير المناسب لها من قبل شركات التأمين أو أصحاب العمل أو سلطات إنفاذ القانون أو الأصدقاء أو الجيران أو الشركات التجارية أو المجرمين.
لا يستطيع أحد أن يتنبأ كيف سيبدو عصر علم الجينوم الشخصي قبل وصوله. ولهذا السبب، قمت أنا وزملائي مؤخرًا بإطلاق مشروع الجينوم الشخصي (PGP) وهو الخطوة الطبيعية التالية بعد مشروع الجينوم البشري. ونأمل أن يسمح لنا ذلك باستكشاف فوائد ومخاطر الجينوم الشخصي بمساعدة المتطوعين، الذين سيوافقون على الكشف علنًا عن معلومات حول الجينوم والظاهرة الخاصة بهم.
وستتضمن قواعد البيانات هذه تسلسلات الجينوم الكاملة (46 كروموسومًا)، ومعلومات طبية رقمية، بالإضافة إلى معلومات قد تكون في المستقبل جزءًا من الملف الطبي الشخصي، مثل المعلومات الشاملة عن الحمض النووي الريبوزي (RNA) والبروتينات، وقياسات الجسم والوجه، والرنين المغناطيسي. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو أي تصوير مبتكر آخر. سنقوم أيضًا بإنشاء خطوط خلايا بشرية تمثل كل متطوع وإيداعها في بنك كورييل للخلايا في المعهد الأمريكي للعلوم الطبية العامة. هدفنا هو أن تكون كل هذه المعلومات متاحة للجميع، مما يتيح للجميع استخدامها لاختبار وإنشاء الفرضيات العلمية وبرامج الكمبيوتر.
وتقدم الحالة الأخيرة مثالا بسيطا للمستقبل. العديد من سجلات PGP الطبية التي تحتوي على بياناتي متاحة بالفعل للجمهور عبر الإنترنت. لقد لاحظهم طبيب أمراض الدم الموجود على الجانب الآخر من القارة، بل وأبلغني بمساعدتهم أنه كان ينبغي عليّ إعادة اختبار فعالية أدوية خفض الكوليسترول التي كنت أتناولها منذ وقت طويل. وبفضله، تم تغيير جرعات أدويتي والتوصيات الغذائية، مما أدى إلى تقليل خطر وجود عامل خطر واحد على الأقل في حياتي بشكل كبير. وفي المستقبل، ربما لن تعتمد مثل هذه الأحداث على الحظ، بل على صناعة جديدة من البرمجيات الجينية.
تمت الموافقة على PGP من قبل لجنة داخلية في كلية الطب بجامعة هارفارد، ويجب إعلام المشاركين بالمخاطر المحتملة قبل الانضمام إلى المشروع كما هو معتاد في أي بحث بشري. سيتمكن أي متطوع يتم تعيينه في PGP أيضًا من القراءة عن تجارب المشاركين السابقين قبل إعطاء موافقتهم. إن الطبيعة المفتوحة للمشروع، بما في ذلك التحديد الكامل للمشاركين، أقل خطورة لكل من المشاركين والمشروع من ضمان الخصوصية، الأمر الذي ينطوي على خطر تسرب المعلومات أو اختراق قواعد البيانات من قبل المتسللين.
إن انفتاح PGP يشجع الاكتشافات العلمية، تمامًا مثل سياسة الوصول المفتوح لمشروع الجينوم البشري. وإلى جانب كونه مصدرًا علميًا، يعد المشروع بمثابة تجربة في الوصول العام المجاني والتغطية التأمينية. في المراحل الأولى من المشروع، سيساعد المانحون من القطاع الخاص في تأمين مجموعة متنوعة من المتطوعين ضد أي حدث محتمل للتمييز الجيني بسبب PGP. تتمتع الآلية التطوعية بميزة لأنه ليس من الضروري أن تكون مربحة في المراحل الأولى، ولكن من المحتمل أن تكون شركات التأمين مهتمة جدًا بنتائجها.
* جورج إم تشيرش (الكنيسة) هو أستاذ علم الوراثة في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومدير مركز هارفارد ليبر لعلم الوراثة الحاسوبية، ومختبر تكنولوجيا الجينوم التابع لوزارة الطاقة الأمريكية، ومراكز التميز في علوم الجينوم التابعة لمعاهد الولايات المتحدة الأمريكية. صحة. بحثه شامل ويجمع بين طرق تحليل وإنتاج الجزيئات والخلايا البيولوجية. يمتلك 10 براءات اختراع أمريكية ويعمل كمستشار علمي لأكثر من 20 شركة
