قام الباحثون بتطوير خوارزمية تتيح العثور على الاسم الأخير للرجل بناءً على المعلومات الوراثية من كروموسوم Y. كيف تمكنوا من تحديد عائلة بناءً على كروموسومات Y لأبنائهم؟ هل نشر المعلومات الوراثية على الإنترنت أمر خطير و ما هي الفائدة من قاعدة البيانات هذه؟
عاموس بيف، جاليليو
وتمكن الباحثون من تتبع اسم وموقع شخص معين من خلال مزيج من كروموسوم Y الخاص به وعمره وحقيقة أنه يعيش في كاليفورنيا.
طور باحثون إسرائيليون من معهد وايتهيد في بوسطن وجامعة تل أبيب خوارزمية تتيح العثور على الاسم الأخير للرجل بناءً على المعلومات الجينية الموجودة على كروموسوم Y. قد يكون للبحث آثار كبيرة على موضوع خصوصية المعلومات. ونشرت الدراسة في مجلة العلوم.
Y النسب
"منذ تطور القدرة على تحديد تسلسل الجينوم البشري، يرغب الكثير من الناس في تتبع نسبهم الجيني"، يوضح البروفيسور عيران هالبرين، من كلية علوم الكمبيوتر وقسم علم الأحياء الدقيقة والتكنولوجيا الحيوية في جامعة تل أبيب. "لتلبية هذه الحاجة، ظهرت شركات في الولايات المتحدة تقوم بأخذ عينات لعاب من المهتمين، وتحميل الجينومات الشخصية الخاصة بهم إلى قواعد البيانات المفتوحة للجمهور. استخدمنا قواعد البيانات هذه لفحص الانتماء العائلي وفقًا للكروموسوم Y - الكروموسوم الجنسي الذكري. كان الكروموسوم Y مناسبًا بشكل خاص لأبحاثنا، لأنه ينتقل من الأب إلى الابن عبر الأجيال (مع تغييرات طفيفة ناتجة عن الطفرات)، وبالتالي - تمامًا مثل اسم العائلة - فهو مشترك بين جميع الرجال تقريبًا في العائلة الممتدة ".
البحث الأصلي – بمبادرة من الدكتور يانيف إيرليك من معهد وايتهيد لأبحاث الطب الحيوي في بوسطن، وبمشاركة البروفيسور هالبرين وطالب الدكتوراه ديفيد جولان من قسم الإحصاء في جامعة تل أبيب – ركز على بناء خوارزمية حاسوبية من شأنه أن يعرف كيفية تحديد الاسم الأخير للشخص بناءً على بيانات كروموسوم Y الخاص به فقط. تعتمد الخوارزمية على رسم خرائط لأجزاء خاصة في الجينوم تسمى STR (التكرارات الترادفية القصيرة). الجينوم، كما نعلم، عبارة عن تسلسل طويل يتكون من أربع نيوكليوتيدات، مميزة بالأحرف A وC وG وT. STR هو تسلسل مبني من عدة تكرارات لتسلسل أساسي أقصر، على سبيل المثال ACTACTACTACT - أربع تكرارات للتسلسل الأساسي ACT. بسبب البنية الخاصة لتقارير المعاملات المشبوهة، يميل عدد تكرارات كل تقارير المعاملات المشبوهة إلى التغير من جيل إلى جيل.
يسمى هذا التغيير طفرة، ويكون معدل طفرة STR مرتفعًا بشكل خاص مقارنة بأنواع الطفرات الأخرى في الجينوم. تم العثور على العشرات من هذه STR على الكروموسوم Y - الكروموسوم الجنسي الذكري، والذي يوجد فقط في الذكور، وينتقل بالكامل من الأب إلى الابن. في الواقع، تعتمد اختبارات الأبوة (للأولاد) بين الطفل والأب البيولوجي المفترض على مقارنة أرقام STR الموجودة على كروموسوم Y. معدل طفرة STR مرتفع بما يكفي لتحديد ما إذا كان الأب البيولوجي بالفعل.
بالنظر إلى الجينوم الخاص بشخص مجهول، تقوم الخوارزمية بتخطيط STR على كروموسوم Y، ثم تتحقق من النتائج في قواعد البيانات عبر الإنترنت، بهدف العثور على الأقارب. إذا تم العثور على تطابق ذو جودة كافية، فيمكن استنتاج أن الشخصين أقارب من جهة الأب، وتحدد الخوارزمية أن لقب الشخص المجهول هو نفس اللقب الموجود في قاعدة البيانات.
تم اختبار الخوارزمية الخاصة على عينة مكونة من 900 رجل في الولايات المتحدة. تم تقديم بيانات كروموسوم Y للمشاركين إلى قاعدة بيانات على الإنترنت تحتوي على الجينومات المتسلسلة لـ 135 شخص، وهو ما يمثل تمثيلًا صادقًا لتوزيع الألقاب في الولايات المتحدة، وخاصة تلك ذات الأصول الأوروبية. من حيث المبدأ، لا تقتصر الخوارزمية على أصل معين، لكن معظم الجينومات المتاحة اليوم هي لأشخاص من أصل أوروبي. بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لمجموعة متنوعة من الأسباب التاريخية والاجتماعية والاقتصادية، فإن قواعد بيانات الشركات التي تقدم مثل هذه الاختبارات الجينية متحيزة لصالح السكان الأوروبيين، وهذا هو السبب وراء عرض وظائف الخوارزمية على الأشخاص من هذا النوع. أصل.
يقول البروفيسور هالبرين: "لقد حددت الخوارزمية بدقة الاسم الأخير لواحد من أصل ثمانية أشخاص". أي أنه بالنسبة لواحد من كل ثمانية أشخاص، تم العثور على تطابق عالي الجودة بين كروموسوم Y الخاص بالموضوع وكروموسوم Y الموجود في قاعدة البيانات، وكانت الأسماء الأخيرة للموضوع والشخص في قاعدة البيانات متطابقة. بالنسبة لمعظم المواضيع الأخرى، أعلنت الخوارزمية أنها "لا تعرف" الاسم الأخير.
وفي حالة أخرى، تمكن الباحثون من تتبع الاسم ثم موقع شخص معين بناءً على مزيج من كروموسوم Y الخاص به، الذي اكتشفوه، وحقيقة أنه يعيش في كاليفورنيا. وهكذا، على سبيل المثال، قدموا للخوارزمية بيانات كروموسوم Y لعالم الوراثة المعروف كريج فينتر، الذي نشر جينومه بالكامل عبر الإنترنت. حددت الخوارزمية الاسم الأخير، وبعد عبور الاسم ببيانات إضافية - عمر فينتر وحقيقة أنه يعيش في كاليفورنيا - تم تضييق نطاق البحث إلى شخصين فقط. وتمكن الباحثون أيضًا من التعرف بشكل شبه مؤكد على عائلة مورمون كبيرة من ولاية يوتا، بناءً على كروموسومات Y لأبنائها.
المعلومات في خدمة العلوم
يقول البروفيسور هالبرين: "إن تقنية تحديد الهوية التي قمنا بتطويرها يمكن أن يكون لها عدد لا بأس به من الاستخدامات المفيدة، مثل تحديد موقع الأقارب، والتعرف على الجثث في الكوارث الطبيعية، وأكثر من ذلك". "ومع ذلك، فقد كشف بحثنا عن مشكلة أساسية تتطلب الاهتمام: إذا قام شخص ما بنشر الجينوم الخاص به على الإنترنت، حتى عندما يتم ذلك بشكل مجهول، فإن هويته تصبح مكشوفة تمامًا. ويجب أن نتذكر أننا قمنا باختبار كروموسوم واحد فقط من بين جميع المعلومات الوراثية، والذي يتضمن 22 زوجًا آخر من الكروموسومات وكروموسوم X. والتركيز على كروموسوم Y ينبع من ارتباطه الخاص باسم العائلة (كلاهما كروموسوم Y). وينتقل اسم العائلة -في معظم المجتمعات- من الأب إلى الابن)."
"على الرغم من ذلك، من المهم ملاحظة أننا نفكر بشكل إيجابي في مشاركة المعلومات الجينية في قواعد البيانات العامة، مع الموافقة بالطبع. يعد تبادل المعلومات أمرًا ضروريًا لتقدم العلوم، وهناك العديد من الفوائد لمستخدمي هذه الخدمات. ومع ذلك، فمن المهم أن تكون جميع الجهات ذات الصلة بتبادل المعلومات، بما في ذلك الأشخاص الذين توجد بياناتهم في قواعد البيانات، والعلماء، والجهات التي تنشر المعلومات، على دراية بطبيعة الكشف وتمارس اعتباراتها وفقًا لذلك. "
ويشير الدكتور يانيف إرليخ إلى أن "الاستنتاج الواضح من بحثنا هو أن قواعد البيانات البيومترية يمكن أن تخلق مواقف غير متوقعة. على سبيل المثال، من كان يعتقد أنه يمكن اكتشاف الألقاب من المعلومات الوراثية؟ ولهذا السبب نعتقد أنه يتعين على المشرعين توخي مزيد من الحذر عندما يخططون لإنشاء مثل هذه الخزانات".
