هناك الآن العديد من اختبارات الدم السابقة للولادة المتاحة للعامة والتي تحاول تخفيف القلق، على الأقل عندما يتعلق الأمر بصحة المولود الجديد. ومن خلال تحليل كميات ضئيلة من الحمض النووي للجنين في دم المرأة الحامل، تكون هذه الاختبارات قادرة على اكتشاف بعض العيوب الجينية قبل ستة أشهر من الولادة. إن قرار استخدام هذه الاختبارات المعملية يعود بالطبع إلى الوالدين، ولكن نتائج الفحص يمكن أن تكون مضللة
تم نشر المقال بموافقة مجلة Scientific American Israel وشبكة Ort Israel
غالبًا ما تثير فترة الحمل مشاعر مختلطة: الدهشة والدهشة، ولكن أيضًا القلق. هل سيكون الصبي أو الفتاة بصحة جيدة؟ سعداء؟ هل سيجد هو أو هي مكانه في العالم؟ هناك الآن العديد من اختبارات الدم السابقة للولادة المتاحة للعامة والتي تحاول تخفيف القلق، على الأقل عندما يتعلق الأمر بصحة المولود الجديد. من خلال تحليل كميات صغيرة من الحمض النووي الجنيني في دم المرأة الحامل، فإن هذه الاختبارات (التي يتم تسويقها في الولايات المتحدة [وأيضًا في إسرائيل] تحت أسماء مثل Harmony أو MaterniT21 PLUS أو Verified) قادرة على اكتشاف بعض العيوب الجينية لمدة تصل إلى ستة أشهر. قبل الولادة. إن القرار بشأن استخدام هذه الاختبارات المعملية يعود بطبيعة الحال إلى الوالدين، ولكن نتائج المسح يمكن أن تكون مضللة، ولا تبذل الصناعة والجهات التنظيمية الفيدرالية (في الولايات المتحدة) ما يكفي لضمان حصول الأشخاص على جميع المعلومات التي يحتاجون إليها.
واليوم، تحدد الاختبارات العيوب الرئيسية، مثل ثلاث نسخ (التثلث الصبغي) من الكروموسوم 21 أو 18 أو 13، والتي تسببمتلازمة داون، للمتلازمة إدواردز وإلى المتلازمة باتاو، على التوالى. ولا شك أن هذه الإجراءات تمثل تحسنا في سلامة الاختبار مقارنة بالإجراءات السابقة لاختبار جينات المولود الجديد. في الماضي، لم يكن من الممكن اكتشاف مثل هذه العيوب الكروموسومية إلا من خلال الاختبارات الغازية، مثل بزل السلى، والتي يمكن أن تسبب الإجهاض.
تم تقديم هذه الفحوصات الجينية في الأصل فقط للنساء بعمر 35 عامًا فما فوق، اللاتي يتعرضن لخطر أكبر لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أو أمراض وراثية أخرى. لكن الشركات التجارية اليوم تقوم أيضًا بتسويق هذه الاختبارات للنساء الحوامل منخفضات المخاطر. في نوفمبر 2015، وجدت إحدى شركات أبحاث السوق أن مبيعات هذه الاختبارات في الولايات المتحدة وصلت إلى 2014 مليون دولار في عام 563.4، وهو مبلغ من المتوقع أن يتضاعف أربع مرات بحلول عام 4.
ومع ذلك، فإن اللوائح الفيدرالية في الولايات المتحدة لا تواكب التطور التكنولوجي. ووفقا للقوانين المعمول بها في الولايات المتحدة الأمريكية اليوم، تعتبر مثل هذه الاختبارات اختبارات معملية، والتي، على عكس الأدوية الجديدة، ليس من الضروري أن تظهر فائدة سريرية كبيرة. كل ما يتعين على الشركات المصنعة القيام به هو إثبات أن اختباراتها تسفر عن نتائج ضمن هامش خطأ مقبول إحصائيًا.
كان هذا المعيار منطقيًا في الأيام التي كانت فيها اختبارات الدم مصممة للتحقق من وجود مركبات فردية، مثل السكر أو بعض الهرمونات. التشخيص الجيني مختلف: فهو يتطلب درجة أكبر بكثير من التفسير والتحليل لتحديد ما إذا كانت النتيجة المشبوهة تشير إلى خلل جيني حقيقي أو مجرد متغير وراثي غير ضار.
بداية، كمية الحمض النووي الجنيني الموجودة في دم المرأة الحامل ضئيلة، لذلك يجب تكرار هذا الحمض النووي عدة مرات للحصول على كمية المادة اللازمة للاختبار. قد تؤدي عملية "التضخيم" هذه، من بين أمور أخرى، إلى عدد مزدوج غير صحيح للكروموسومات، أي خلق انطباع خاطئ عن وجود كروموسوم إضافي 21، على سبيل المثال. ويأتي مصدر آخر لعدم اليقين من حقيقة أن هذه الاختبارات هي في الواقع عمليات مسح، والتي تهدف بحكم تعريفها إلى نشر شبكة واسعة من الاختبارات. وبحكم طبيعتها، تنتج مثل هذه الشبكة نتائج إيجابية كاذبة أكثر مقارنة بإجراءات التشخيص المخصصة التي تكون أكثر دقة بشكل عام.
تجاهل هذا الاختلاف يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة. إذا حدد الفحص الذي تم إجراؤه على 1,000 امرأة حامل بشكل صحيح 19 من أصل 20 حالة حقيقية من العيوب الجينية، فإن الإحصائيين يحددون أن معدل الحساسية لديه يبلغ 95٪. هذا يبدو جيدا. ولكن في الوقت نفسه، قد يؤدي الاختبار أيضًا إلى 10 نتائج إيجابية كاذبة، مما يعني أن 10 نساء أخريات سيحصلن على نتيجة تشير خطأً إلى وجود مشكلة غير موجودة. وستبقى نسبة الحساسية 95% لأن الاختبار كشف تقريبا عن جميع العيوب الحقيقية. لكن ما يزيد قليلاً عن 65% من جميع النتائج الإيجابية، 19 من 29، ستكون صحيحة بالفعل. هذه النسبة، التي تسمى باللغة الإحصائية القيمة التنبؤية الإيجابية (PPV)، هي مقياس لدرجة الثقة التي يجب أن نعطيها لنتيجة اختبار معين. ومع ذلك، فإن معظم شركات الفحص الجيني لا توفر القيم التنبؤية الإيجابية لمنتجاتها. وبدلا من ذلك، يتباهون بمعدلات حساسيتهم، الأمر الذي قد يضلل الأشخاص وحتى أطبائهم. هذه المشاكل التنبؤية هي السبب الذي يجعل أي شخص يحصل على نتيجة إيجابية من هذا الفحص يجب أن يخضع لاختبارات إضافية أكثر دقة.
ويجب على إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) أيضًا اتباع هذه الاختبارات. وينبغي عليه تسريع العمليات الرامية إلى تغيير القوانين لإلزام الشركات المصنعة للفحوصات الوقائية بتقديم المزيد من المعلومات ذات الصلة سريريًا، مثل القيم التنبؤية. يجب على الشركات التي تقدم فحوصات غير جراحية قبل الولادة أن تفعل المزيد لتثقيفنا جميعًا حول الجوانب السلبية المحتملة للاختبارات. ويجب على الوالدين أن يفكروا بعناية فيما إذا كانوا يريدون إجراء هذه الفحوصات، خاصة وأن اختبارات الدم الجديدة، التي من المفترض أن تعطي لمحة عن الجينوم الكامل للجنين، بما في ذلك الميل الفطري للإصابة بأمراض القلب أو السرطان أو مرض السكري، قاب قوسين أو أدنى.
